Edemul angioneurotic ereditar este o boala care se caracterizeaza printr-o tulburare vasomotoare la nilul tesutului celular subcutanat si submucos, cu cresterea permeabilitatii capilare si pe clinic prin instalarea brutala a unor edeme intense la nilul fetei si extremitatilor, concomitent cu edem laringian, bucofaringian si gastrointestinal.
Cuprins:
Etiopatogenie |
sus  |
Boala are caracter familial, este independentă de sex. autosomală, transmiţāndu-se īn dominantă regulată cu penetrantă incompletă, indivizii afectaţi fiind heterozigoţi.
Modul de transmitere este legat de condiţia unei singure gene morbide, aproximativ 50% din urmaşi fiind indemni şi 50% purtători ai tarei morbide. Mecanismele patogenice sunt incomplet elucidate. Lipsa inhibitorului C; conduce la o mare cantitate de Cj care acţionează asupra substraturilor sale naturale C9 şi C4, de unde rezultă o peptidă kinine-like vasoactivă vecină cu bradikinina vasodilatatoare şi algogenică. A este responsabilă de edem şi durere, fiind apreciată drept cea mai importantă din punct de vedere patogenic dintre toate substanţele ce iau naştere īn diversele verigi biochimice ale bolii.
Diagnostic. Boala debutează la copii īnainte de 10 ani cu atacuri recidivante caracterizate prin instalarea bruscă a unor edeme masive, profunde, localizate cu precădere la faţă şi extremităţi şi care regresează spontan după 1-2 zile.
īn afară de edemele cutanate, interesarea mucoaselor constituie o trăsătură specifică a bolii. Edemul laringian se poate manifesta ca o răguşeală simplă, pānă la insuficienţă respiratorie care să pună viaţa bolnavului īn pericol. Participarea tractului gastrointestinal este frecventă cu vărsături şi diaree masivă.
īn declanşarea crizelor de edem, un rol īl poate juca traumatismul mecanic, efortul fizic, stresul psihic.
Diagnosticul de precizie, se bazează pe tabloul clinic şi datele anamnestice privind pedigree-ul familial, şi pe constatarea absenţei inhibitorului C1 īn plasma pacientului.
. După descoperirea defectului biochimic congenital, tratamentul raţional constă īn aportul de inhibitor Cj.
Astfel, īn crizele de edem angioneurotic ereditar, trebuie instituit un tratament cu plasmă proaspătă sau cu plasmă conservată la frig. Utilizarea concentratelor de inhibitor purificate şi conservate a dat rezultate bune. Menţionăm īncercările terapeutice cu acid epsilon-aminocaproic (EACA) şi acid tranexamic (ciclocapron).
Etiopatogenie
