Aceasta este boala autosomala recesi cea mai obisnuita (1/2000; -l/22 dintre copin de rasa caucaziana sunt purtatori). Copin se nasc cu o disfunctie a glandelor exocrine care duce la o obstructie gastrointestinala neonatala (ileus de meconiu) si la
pneumonie recurenta in tot cursul vietii - ceea ce adesea are drept rezultat bronsiectazia. Moartea survine din cauza infectiilor respiratorii grave si a cordului pulmonar, cu toate ca multi dintre bolnavi ating in prezent rsta adulta (durata medie de viata a acestor cazuri este acum de 30 de ani). Se pot efectua teste
prenatale si pentru determinarea starii de purtator ( p.248) - gena anormala se gaseste pe cromozomul 7, proteina fiind denumita factorul regulator trans-membranar al fibrozei chistice.G)
Diagnostic. Zece la suta din cazuri se prezinta cu ileus meconial in perioada neonatala. Majoritatea cazurilor au manifestari mai tardive, constand din infectii respiratorii recurente asociate sau nu cu degete de tobosar (hipocratism digital), steatoree sau crestere deficitara. Testul transpiratiei: ionii de sodiu din transpiratie au lori mai mari de 60 mili-moli/litru (testul nu este precis daca se colecteaza o cantitate de transpiratie mai mica de 100 mg, sau daca discrepanta dintre sodiu si clor este mai mare de 20 milimoli/litru). Testul in sine este dificil si din acest motiv este necesar sa fie efectuat de un tehnician cu experienta.
Alte investigatii: radioscopia toracica pune in evidenta umbre care sugereaza bronsiectazie, mai ales in lobii pulmonari superiori. Bateria de teste pentru malabsorbtie. Testul de toleranta la glucoza. Teste pentru functia pulmonara. Culturi din sputa. Infectia cu micobacterii poate afecta pana la 20% din bolnavi si trebui luata in consideratie in cazurile in care se produce o deteriorare rapida a starii generale.
Tratament. Cresterea duratei de supravietuire este datorata in mare masura utilizarii prompte a antibioticelor active, si unei nutritii mai bune.
Probleme respiratorii: fizioterapia trebui inceputa (in ritm de 3 sedinte pe zi) chiar la silirea diagnosticului. Parintii pot fi intati sa faca acest lucru prin percutie si drenaj postural. Copin mai mari pot fi intati tehnica expiratiei fortate.1
Organismele care determina infectii la copii mici sunt de obicei stafilo-cocul auriu, H.influenzae (rar) si Streptoccoccus pneumoniae. Infectia cu Pseudomonas aeruginosa survine mai tarziu, dar cu timpul peste 90% din bolnavi se vor infecta cronic.2 Infectia cu Ps cepacea este urmata de o progresie rapida a bolii pulmonare (bolnavul trebuie izolat). Infectiile acute vor fi tratate dupa ce se vor fi efectuat culturi din sputa. Daca bolnavul are simptome grave se vor administra ticarcinna (50-60 tng/kg/6 ore) asociat cu netilmicina (p.280), sau cu ceftazidim singur (10-30 mg/kg/8 ore, iv) chiar inainte de a se cunoaste rezultatele culturilor din sputa. Internarea poate sa nu fie necesara daca se administreaza acasa ticarcinna sub forma de aerosoli si tobramicina.1 Daca apar probleme legate de
obstructia reversibila a cailor respiratorii se administreaza salbutamol sub forma de inhalatie si se cauta sa se identifice prezenta de Aspergillus in sputa. Transtul pulmonar (cord+plaman, sau ambii plamani) poate sa dea rezultate in unele cazuri, rezultatele bune fiind conditionate de disponibilitatea donatorilor (se evita incurajarea familiei). Se vor practica ccinarile pentru Pertussis si pentru rujeola.
Probleme gastrointestinale: majoritatea bolnavilor au steatoree din cauza malabsorbtiei pancreatice si necesita administrarea de enzime (Pancrex ½ sub forma de pulbere amestecata cu alimentele in cazul copiilor mici, si Pancrex V Fortei-l0 lete la fiecare masa, pentru cei mari). Daca enzimele se administreaza sub forma de microsfere (Pancrease, Creon 25000i) sunt necesare mai putine lete. Uneori este nevoie sa se administreze si Cimetidin (10 mg/kg, per os, la 30 minute inainte de fiecare masa). in cazul in care acest tratament permite controlul steatoreei nu este necesar sa se administreze o
dieta cu continut redus de grasimi, dar este necesara administrarea in continuare a suplimentelor de
vitamine (A si D) si capsule multivitaminice la copin mai mari. Dieta trebuie sa fie de tip hiperproteic si hipercaloric.In cazul in care survine obstructia intestinala (de ex. prin omisiunea administrarii Pancrex-uluii) este necesara internarea de urgenta intr-o clinica de specialitate pentru efectuarea unui tratament adect (laparoto-mia este contraindicata afara de cazul in care perforatia este iminenta1).
Probleme psihologice: atat parintii cat si copin au nevoie de consiliere efectuata de un expert. Centrele regionale si Trustul pentru cercetarea Fibrozei Chistice pot fi de ajutor.3
Complicatii: hemoptizia (este rareori gra), polipi nazali, pneu-motorax (in 20% din cazuri), diabet, ciroza,
litiaza colesterolica (in 10% din cazuri), osteoartropatie pulmonara,
infertilitate masculina din cauza stenozei sau absentei selor deferente.
a-sConsilierea genetica se face fiecarei familii care are astfel de copii (p.252).
Ileus meconial. Copilul prezinta vomismente in primele doua zile de viata. Prin peretele abdominal se pot vedea buclele intestinale destinse, iar in cazul in care intr-una din bucle se poate palpa o masa solida aceasta indica prezenta unui dop de meconiu. in majoritatea celorlalte cazuri de obstructie gastrointestinala filme radiologice efectuate in decubit lateral vor pune in evidenta nivel de lichid dar nu este cazul ileusului cu meconiu, cand se obser mici bule de aer in masa de meconiu. Tratament: se introduce un tub naso-gastric. Se cere parerea unui specialist. Poate fi necesara excizia chirurgicala a ileonului distal (sau a acelei parti din
intestin care contine cea mai mare parte a meconiului).
