Handicapul mental Adesea mama este cea care pune primul diagnostic.
Un QI mai mic de 35 reprezinta un handicap grav (p.37O).
Cauzele. Acestea constitue un domeniu foarte larg. Multe din cauze sunt foarte rare. Trebue sa considerati necesitatea de a solicita avizul unui expert, care, la randul lui, poate sa aiba neie sa consulte o baza de date - cum ar fi London Neurogenetics Daase.1
Tulburarile congenitale sunt foarte numeroase. Ele pot fi de natura cromozomiala (sindromul Down, cromozom X fragil - p.844), de natura meolica (fenilcetonuria, p.240), etc.
Tulburarile dobandite. Acestea includ
infectiile perinatale (p.106), traumatismele la nastere, paralizia cerebrala, traumatismele post-natale, meningita.
Expunerea la plumb. Aceasta este una din cauzele unei diminuari moderate a intelectului. Expunerea la plumb poate fi prevenita. De ex., la copin in varsta de 2 ani, o crestere a plumbemiei de 0,48 micromoli/1 de plasma este asociata cu o reducere a QI cu 5-8 puncte pe Scara de Inteligenta Wechsler.2 Defectul peresista vreme indelungata.
Defecte biochimice asociate cu retardare mintala. Acestea includ:
Homocistinuria este caracterizata prin paraplegie, convulsii, par friabil, embolii, cataracte. Homocisteina se gaseste in urina. Tratamentul consta in
alimentatie care contine cantitati reduse de metionina, administrarea unor suplimente de cisteina si a unor doze mari de piridoxina.
Boala cu
urina \"sirop de artar\" se prezinta cu hipoglicemie, acidoza, convulsii si moarte. Urina miroase a sirop de artar din cauza unui defect meolic al ceto-acizilor cu lanturi ramificate. Tratamentul consta in dieta.
Triptofanuria se manifesta prin aspectul aspru si pigmentat al tegumentelor. Tratamentul consta in administrarea de acid nicotinic.
Se recomanda ca in astfel de cazuri sa se solicite opinia unui expert, pentru a se putea trata toate cauzele. Familia poate sa doreasca sprijinul grupurilor de auto-ajutorare specializate.3 Unii membri ai familiei, de obicei frati sau surori normale, pot si ei sa aiba neie de sprijin deoarece se simt neglijati. in cazul in care QI este mai mare de 35 scopul eforturilor este de a face posibila viata pacientului in comunitate.
Handicapul fizic poate include: handicapuri senzoriale, cum este
surditatea ( p.616),
orbirea (defectele congenitale sunt descrise la p.592). Principalale cauze ale orbirii dobandite sunt deficitul de vitamina A, oncocercoza (p.588), traumatismele oculare, cataracta (de ex. cea observata in sindromul Down).
Handicapurile neurologice si musculo-scheletice pot fi congenitale sau dobandite. Cauzele care se gasesc la originea acestora includ accidentele, paralizia cerebrala (p.234), spina bifida (p.270), meningita, poliomielita, infectiile congenitale, luxatia congenitala de sold, tumori, sindroame rare (p.836-850).In ceea ce priveste scaunele cu rotile4 trebuie sa se determine de ce fel sunt acestea, pentru interior sau pentru exterior, sunt facute sa functioneze de catre pacient, sunt monitorizate sau impinse cu mana, ce fel de sisteme de sustinere sunt necesare pentru a impiedica caderea copilului, cat de mici trebuie sa fie cele care se strang pentru a putea intra in automobilul familiei, partile laterale sunt amovibile pentru a permite transferul facil in pat si invers, poate copilul sa controleze franele, sunt echipate cu suporturi ajusile pentru picioare etc.
Se va lua legatura cu serviciul de fizioterapie si cu un specialist in ergoterapie.
Cu ajutorul unor suporturi mecanice unii pacienti pot sa stea in picioare si sa mearga.
Carjele pot permite unor pacienti sa stea in picioare si sa mearga. Carjele lungi sunt necesare celor cu
paralizie completa a membrelor infe-rioare. Partea superioara trebuie in asa fel protejata incat sa nu produca escare de presiune. Un dispozitiv de blocare a genunchiului sprijina genunchiul cind pacientul sta in picioare. La fel un dispozitiv cu spirala poate mentine talpa piciorului in pozitie farabila mersului.