a-sEste mai important sa fim capabili sa iubim pe cei handicapati, si sa-i respectam pe cei care-i ingrijesc decat sa prevenim handicapul -deoarece in primul caz devenim mai umani, iar in cel de-al doilea riscam sa esuam in propria noastra zeificare.
Probele genetice. Acestea folosesc tehnologia recombinanta a AND pentru a sili legatura intre bolile congenitale de cauza necunoscuta si markeri AND care sunt distribuiti in intregul
genom uman. Folosind AND fetal obtinut din celulele care plutesc in lichidul amniotic ( amnio-centeza, p.186) in cursul celui de-al doilea trimestru de sarcina, sau esantioane din vilii corionici (ChVS - Chorionic Villus Sampling, p.186) in cursul primului trimestru, este posibil sa se faca un screening pentru numeroase boli genetice ( elul alaturat) -cum sunt choreea Huntington, distrofia musculara, rinichiul polichistic, fibroza chistica, talasemiile etc.
Deficitele enzimatice. Multe din erorile genetice de meolism pot fi diagnosticate prin incubarea de tesut fetal cu un substrat specific.
Pe culturi de celule, sau pe preparate obtinute din vilii corionici, se pot practica studii cromozomiale. Cele mai importante anomalii sunt ane-uploidiile (anomalii ale numarului de cromozomi) - de ex, trisomia 21, 18 si 13.
Screeningul pentru identificarea anomaliilor cromozomiale (de ex. cromozomul X fragil, p.845) se poate efectua in cazul mamelor purtatoare.
Non-disjunctia. Dupa meioza un gamet contine, sa spunem, doi cromozomi 21, in timp ce al doilea gamet nu contine nici un cromozom 21. Dupa fuziunea primului gamet cu un gamet normal produsul de conceptie va avea o trisomie 21, manifestata clinic sub forma unui sindrom Down (aproximativ 50% din aceste produse de conceptie sunt artate precoce). in 95% din cazuri sindromul Down este determinat de aceasta trisomie 21. Riscul depinde de varsta mamei - la 20 de ani riscul este de 1 la 2000, la 30 de ani de 1 la 900, la 35 de ani de 1 la 365, la 40 de ani 1 la 110, la 45 de ani 1 la 30 si la 47 de ani 1 la 20.
Schimbul de fragmente cromozomiale. O celula in care survine un astfel de fenomen va contine o cantitate normala de material genetic (translocatie banala); dar un gamet din celula respectiva va avea un cromozom intact (sa spunem, cromozomul 21) si un alt cromozom mixt (sa spunem, cromozomul 14), care, din cauza schimbului de fragmente, contine material genetic din cromozomul 21. Dupa fuziunea cu un gamet normal celulele r avea trei parti din cromozomul 21.\'Aceasta trisomie de translocatie 21 este la originea a 2% din cazurile de copii cu sindrom Down, si nu este legata de varsta mamei. Daca tatal este purtatorul translocatiei, riscul aparitiei sindromului Down este de 10%, iar daca mama este purtatoare, riscul este de 50%. Un numar de 0,3% din totalul mamelor prezinta aceasta anomalie.
Mozaicismul. O trisomie poate sa apara in timpul diviziunilor precoce ale unui produs de conceptie normal, astfel incat unele celule r fi normale in timp ce altele r prezenta trisomie 21. Acesta este cazul a 1-2% din copin cu sindrom Down. Manifestarile clinice la astfel de copii au un caracter variabil din punct de vedere al severitatii.
Alte anomalii cromozomiale. Acestea includ sindromul Turner (p.849), sindromul Klinefelter (p.843), si sindromele Edward (p.840) si Patau (p.846). in cazul sindromului \"cri-du-chat\" se observa o deletie a bratului scurt al cromozomului 5, insotita de tipete ascutite, anomalii ale sistemului cardio-vascular si fata cu aspect de \"luna plina\".
Sindromul Down.1 Cauze: mai sus. Identificarea sindromului la nastere. Copilul are un profil facial turtit, pliuri cutanate numeroase la nivelul gatului, urechi displastice, hipotonie musculara si semne radi-ologice de bazin displastic. Acestea constituie caracteristicile cele mai marcate. Alte semne includ: cap de forma rotunda, protruzia limbii, pete argintii la nivelul irisului (pete Brushfield), epicantus, maini scurte si late (cu un singur pliu palmar), si un deget 5 curbat. Ulterior se pot observa si un palat bucal inalt, precum si o distanta anormal de mare intre primul si al doilea deget de la picior. In cazul in care ai indoieli in legatura cu diagnosticul, cere parerea unui expert - ceea ce este de preferat in loc de a recolta probe de sange \"pentru ca sa vedem daca este rba de un Down\", lucru care ar ingrijora-o pe mama. Probleme asociate sindromului Down pot fi: atrezia duodenala, mentinerea duetului arterial, defecte ale foramenului prim (p.264), iar mai tarziu un QI scazut si statura mica. Mama poate fi ajutata sa-si accepte copilul cu sindrom Down (adesea foarte dragalas), de catre o alta mama a unui copil cu sindrom Down.
