In esenta aceasta este cunoscuta si sub numele de hipogammaglo-bulinemie, in sensul ca nu este secundara unei conditii patologice cum ar fi: enteropatia cu pierdere de proteine,
leucemia limfatica cronica, sau mielomul. Simptomul principal este infectia recurenta care necesita administrarea repetata de antibiotice, si care evolueaza spre instalarea unor infectii cronice cum este bronsiectazia si sinuzita. Alte caracteristici ale tulburarii sunt:
» dezvoltare deficitara; » enteropatie;
» hiperplazie nodulara limfoida; » hepatosplenomegalie;
» lipsa amigdalelor; » anemie.
Majoritatea diagnosticelor se pun la copii peste 6 ani. Adultii pot fi si ei afectati.
Clasificare. Imunodeficienta comuna variabila. IgG scazut, IgA scazut, IgM variabil.
Deficitul de
anticorpi legat de cromozomul X. Aceasta se manifesta adesea fetitele sub 2 ani, care au antecedente familiale poziti. Celulele de tip B pot sa aiba un aspect anormal.
Deficite din sub-clasa IgG.
Deficite specifice de anticorpi. IgM, IgG si IgA sunt normale, dar nu se observa raspuns la imunizare.
Deficitul selectiv de IgA. Prevalenta acestui deficit este de 1:700. Purtatorii pot sa nu prezinte simptome.
Tratament. Atat pacientul cat si familia trebuie sa fie inclusi in tratament. Se va asigura tratamentul prompt al infectiilor intercurente, ceea ce poate include fizioterapie posturala si bronho-dilatatoare, in afara de antibiotice.
Administrarea de imunoglobuline de inlocuire evita aproape toate complicatiile. Administrarea se va face de catre un specialist imunolog, dupa o evaluare imunologica detaliata. Multi dintre pacienti pot sa fie inclusi intr-un program de auto-administrare. inainte de fiecare injectare trebuie sa fie exclusa orice infectie activa (pentru a reduce la minimum riscul de reactii adrse), si trebuie silite nile de referinta ale transaminazelor, creatininei si titrului anticorpilor anti-IgA din ser.1
Doza de imunoglobulina ce se va administra se va sili pe baza gravitatii si frecntei infectiilor, precum si de nilul plasmatic al IgG. In majoritatea cazurilor pacientilor li se administreaza 400 mg/kg/luna, de obicei repartizate in doua portiuni ce se injecteaza la intervale de 2 saptamani.1 in cursul administrarii este bine sa fie disponibile hidro-cortizon si antihistaminice. Printre efectele secundare se numara: cefaleea, dureri abdominale, anafilaxia.
Nu se recomanda administrarea imunolgobulinelor pe cale intramus-culara, dar se examineaza posibilitatea administrarii pe cale subcutanata.
Complicatii: toracale: bronsiectazie, granuloame, limfom; Intestinale: malabsorbtie, giardioza, colangita, gastrita atrofica, colita; Hepatice: hepatita,
hepatita cronica activa,
ciroza biliara; Sanguine: hemoliza autoimuna,
anemie cronica, aplazie medulara, trombopatie imuna;
Oftalmologice/SNC: keratoconjunctivita, uita, granulom, encefalita; Altele: artropatie septica, artralgie, splenomegalie.
