Scaderea producerii de cortizol si/sau aldosteron este data de intreaga gama de boli adrenocorticale, pituitare sau hipotalamice. De gradul lezarii acestor glande, depinde seritatea simptomelor, caracterul (brutal sau insidios) si momentul la nastere sau mai tarziu al debutului, durata (permanenta sau temporara) a bolii.
Cuprins:
insuficienţa suprarenală (adrcnocorticala) |
sus  |
Etiologia insuficienţei suprarenale este prezentată īn tabelul 10.23, iar semnele diagnostice īn tabelul 10.24.
Diagnosticul diferenţial īn insuficienţa suprarenală acută se face cu: infecţiile, intoxicaţiile, acidoectoza diabetică sau hemoragie suprarenală, īn timp ce īn forma cronică (boala Addison) se face cu bolile ce afectează SNC (tumori, anorexie nervoasă).
Tratament. Se īncepe cu restabilirea volemiei sanguine prin administrare de ser fiziologic īn perfuzie. Se va corecta electrolitemia, glicemia şi echilibrul acidobazic, conform dozărilor sanguine respective şi se combate hipotensiunea cu agenţi vasoconstrictori. Concomitent se vor suplimenta corticosteroizii suprarenali deficitari (tabelul 10.25) după următoarea
schemă:
. īn criza acută: hidrocortizon (Solu-Cortef) 2 mg/kilocorp/doză
repetat la 4-6 ore i.v. plus cortizon 1-5 mg/kilocorp/24 ore administrat la 12-24a ore p.o. pentru a permite micşorarea administrării i.v.
. īn boala Addison, se administrează
- glucocorticoizi:
. hidrocortizon īn doză de 0,5 mg/kilocorp/24 ore (sau 15-20mg/m2/24 ore), repartizat īn 3-4 prize orale, sau
. cortizon 0,5-0,75 mg/kilocorp/24 ore (20 mg/m2/24 ore) p.o.
sau
. predinson 0,1-0,15 mg/kilocorp/24 ore (4-5 mg/m2/24 ore) p.o.
TABELUL 10.23 Clasificarea etiologică a hipofuncţiei adrenocorticale (după Nelson şi colab.)
. Deficit de factor eliberator de corticotropinS īn:
Defecte hipotalamice (ancefalie, holoprozencefalic, displazia septooptică)
Leziuni distructive (tumori, traumatisme)
Boli idiopatice (de exemplu, hipopituitarismul idiopatic)
. Deficit de corticotropină īn: Hipoplazia sau aplazia hipofizară
Leziuni distructive ale hipofizei (craniofaringiom, traumatism) Hipofizita autoimună
. Aplazia sau hipoplazia suprarenală primitivă
X-linkată
Cu deficit īn glicerolchinază
Autosomală recesivă
Sporadică
. Deficientă familială īn glicocorticoizi Cu disfuncţie autonomă
Fără disfuncţie autonomă
. Defecte īnnăscute ale steroldogenezei Hipcrplazia suprarenală congenitală
- Hipcrplazia suprarenală lipoidică (deficit de desmolază)
- severă
- uşoară
Deficit de 3-betahidroxisteroiddehidrogenază
- sever
- uşor
Deficit de 21-hidroxilază
- clasic: cu/fără pierdere de sare
- variante: debut tardiv/ocultă
. Defecte izolate ale sintezei de aldosteron prin deficit de:
- corticosteronmetiloxidaza I sau
- corticosteronmetiloxidaza II
. Pseudohipoaldosteronism rezistent la aldosteron
. Leziuni distructive ale cortexului suprarenal Leziuni granulomatoase (tuberculoza)
Adrenalita autoimună (boala Addison idiopatică):
- izolată
- asociată cu hipoparatiroidism şi/sau candidioză cutaneomucoasă (sindrom poligra-nular autoimun tip I)
- asociată cu boală tiroidiană autoimună şi diabet insulinosensibil (sindrom poligra-nular autoimun tip II)
Leucodistrofie suprarenală şi mieloneuropatie suprarenală Boala Addison X-linkată Hemoragie neonatală
Infecţie acută (sindrom Waterhouse-Friderichsen) Deficit lizozomal īn acidlipază (sindrom Wolman)
. Hipofuncjie adrenocorticală iatrogenă prin:
Oprirea bruscă a corticotropinei sau a corticosteroizilor exogeni Scoaterea tumorii dintr-o suprarenală care funcţionează Suprarenalectomie pentru boală Cushing
Administrare de medicamente: Aminoglutetimid, Mitotane, Metyrapone (O.P.-DDD) Suprimarea suprarenalei fetale prin hipercortisolism matern endogen/terapeutic - mineralocorticoizi:
fludrocortizon (Florinef) 0,05-0,1 mg/24 ore p.o. sau
dezoxicorticosteron 1-5 mg/24-48 ore i.m.
. Antibiotice, īn caz de infecţie.
. Corticosteroizi - se administrează bolnavilor cu insuficienţă suprarenală cronică care au nevoie de tratament chirurgical:
- hidrocortizon (Solu-Cortef) 2 mg/kilocorp i.v. (sau un produs asemănător, īnaintea operaţiei;
- īn timpul anesteziei se va administra hidrocortizon īn doză de 25-100 mg i.v.;
- după intervenţie, se va da hidrocortizon 0,5-1 mg/kilocorp şi pe doză īn 4 prize i.v. timp de 3 zile, apoi se scade la dozele dinaintea intervenţiei chirurgicale.
Toţi bolnavii īn criză suprarenală vor fi internaţi de urgenţă īn secţia de terapie intensivă.
Acidocetoza diabetică |
sus |
Datorită particularităţilor deosebite ale vārstei copilului (susceptibilitate mai mare la infecţii, la stresuri emoţionale şi de mediu, nevoi calorice crescute, activitate variată, alimentaţie extrem de diversificată), diabetul zaharat la copil se poate complica mai frecvent şi mai rapid cu o acidocetoza decāt la adult. Aceasta atrage atenţia cānd diabeticul este mult hiperglicemic (>300 mg%), acetonemic (acetona serică crescută la >diluţie 1:2) sau este īn acidoză gravă (pH<7,l sau C03H"<12 mEq/1) şi prezintă glicozurie şi acetonurie marcate.
Factorii precipitanţi ai acidocetozei la un copil diabetic pot fi: infecţia (virală, bacteriană: streptococul A este cel mai des īntālnit); cauze psihice (stresuri emoţionale sau ambientale la şcoală sau acasă); dozare scăzută a insulinei, tratament cortizonic sau contraceptiv; erori īn alimentaţie; traumatisme majore sau intervenţii chirurgicale; factori endocrini (sarcină, sindromul Cushing, hipertiroidism, ciclul menstrual).
Semnele diagnostice apar cronologic īn următoarea succesiune: polidipsie, poliurie, urmate le cāteva zile de cefalee, vărsături, consti-paţie, tahicardie, deshidratare accentuată, modificări ale tensiunii ortosta-tice, respiraţie de tip Kiissmaul (adāncă, rapidă), halenă cu miros de acetonă, dureri abdominale simulānd adesea un abdomen acul, modificări ale conştientei, toropeală pānă la obnubilare şi comă profundă.
Se vor face rapid investigaţii privind istoricul diabetului, tratamentul insulinic (doză, ritm), durata simptomelor, greutatea copilului īnaintea īmbolnăvirii, eventualele tratamente făcute anterior şi factorii precipitanţi. Dacă bolnavul nu era cunoscut ca fiind diabetic, anamneză ţinteşte mai ales modificările setei sau/şi foamei, pierderea īn greutate, deshidratarea legată do un debit urinar crescut. (Orice copil deshidratat care are o diureză crescută sau normală trebuie considerat diabetic pānă la proba contrarie.)
Orice diabetic incorect tratat prezintă poliurie, polidipsie, polifagie şi pierdere īn greutate.
Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu:
- o boală acută respiratorie īn special cu pneumonia lobară, la care īnsă respiraţia rapidă diferă de cea Kiissmaul din acidocetoza diabetică. Totuşi, diabetul şi pneumonia pot apărea īmpreună;
- intoxicaţia salicilică, īn special la preşcolari, la care multe aspecte (acidoza metabolică gravă, hiperglicemia, glicozuria şi cetonuria) mimează acidocetoza diabetică. Dar glicemia diferă, şi anume ea este sub 250 mg% īn salicilism şi peste 400 mg% īn acidocetoza diabetică. Dozarea sali-cilemiei este obligatorie. O salicilemie de peste 40 mg% la copil şi 20 mg% la sugar diferenţiază intoxicaţia salicilică de acidocetoza diabetică;
- bolile īnsoţite de abdomen acut pun probleme chiar cānd acidocetoza diabetică este precizată fiindcă ea se poate asocia cu o boală abdominală acută, uneori şi chirurgicală, care obligă la consult chirurgical imediat;
- coma hiperosmolară apare rar la copil fiind mai frecventă la adult. Nu se īnsoţeşte de acidoză, ci de hiperglicemie, hiperosmolaritate, deshidratare şi posibil de comă.
Complicaţiile ce pot surveni īn acidocetoza diabetică sunt: deshidratarea cu acidoză metabolică gravă, coma, convulsiile, complicaţiile matabolice sau lezarea sistemului nervos central, ultimele două putānd
provoca moartea.
Investigaţiile paraclinice vor descoperi:
- hiponatremia care este regulă şi se datorează pierderilor crescute de sodiu prin urină. Sodiul poate fi şi fals scăzut datorită hiperglicemiei
şi hiperlipidemiei concomitente;
- concentraţia potasiului corporal total este scăzută. Potasemia poate fi normală, mai ales īn prezenţa unei acidoze metabolice grave, cānd potasemia creşte cu 0,5 mEq/1 pentru fiecare scădere cu 0,1 a pH-ului
sanguin;
- acidoza metabolică, īnsoţită de scăderi avansate ale bicarbonatului şi ale pH-ului sanguin, reflectă gravitatea acidocetozei diabetice;
- glicemia, care este totdeauna crescută īn jur de 300 mg% şi peste, este īnsoţită īntotdeauna de glicozurie;
- acetonemia este mult crescută (la 1:2 diluţie şi peste) şi este şi ea īnsoţită de cetonurie. Se produce aproape exclusiv de acidul acetilacetic şi betahidroxibutiric şi poate persista īn ciuda ameliorării clinice;
- ECG este folosită īn vederea depistării dereglării potasiului;
- se mai dozează ureea şi creatinina.
Monitorizarea sistemelor renometabolic, cardiorespirator şi nervos trebuie făcută pe tot parcursul perioadei de internare.
Sistemul renometabolic se urmăreşte efectuānd hemoleucograma (cu formula leucocitară), dozarea glucozei, acetonei serice şi azotului neproteic, măsurarea pH-ului sanguin (venos sau arterial); culturi cu antibi-ograma din sānge, urină şi exsudatul faringian; colectarea urinei şi verificarea la fiecare oră a volumului glucozei şi acetonei; verificarea nivelului acetonei serice la fiecare 2 ore pānă la dispariţia ei;
dozarea glucozei serice şi măsurarea pH-ului venos la fiecare 2 ore pānă la stabilizare, apoi glucoza serică tot la 4 ore, dozarea electroliţilor şi măsurarea osmolarităţii serice la 4 ore şi 8 ore de la debutul tratamentului şi ulterior tot la 4 ore pānă la normalizare. Se vor monitoriza §i dozele de insulina administrate bolnavului.
La nivelul sistemului cardiorespirator, se monitorizează respiraţia, rata pulsului, tensiunea arterială (cel mult la 4 ore şi mai ales dacă bolnavul este īn şoc pānă ce acidocetoza se rezolvă). Se īnregistrează ECG īn conducerea II īn timp ce se perfuzează K+ i.v. īn doză de 20-40 mEq/1. Dacă bolnavul este oliguric īn timpul perfuziei cu K+ sau dacă el primeşte peste 40 mEq/1, monitorizarea ECG se face din 15 īn 15 min, pānă la reducerea concentraţiei K+ perfuzat sub 40 mEq/1 şi realizarea unei potasemii de >3 mEq/1 şi normalizarea undei T,
Sistemul nervos se monitorizează prin evaluarea la fiecare oră a stării de conştientă. La bolnavul comatos, se face obligatoriu examenul neurologic ganeral şi al fundului de ochi pānă la ieşirea din comă.
Tratamentul propriu-zis compară două etape: reechilibrarea hidro-electrolitică şi acidobazică şi administrarea insulinei. Se īncepe cu o hidratare agresivă, perfuzānd o cantitate de 20 ml de soluţie fiziologică de NaCl 9 g%o īntr-un interval de 45 min, īn scopul refacerii spaţiului vascular şi a ameliorării presiunii arteriale, a pulsului şi a respiraţiei. După acest bolus iniţial, reechilibrarea hidroelectrolitică trebuie să acopere nevoile de īntreţinere plus pierderile.
Deshidratarea din acidocetoza diabetică este īntotdeauna izotonă şi este considerată īn jur de 10%.
Nevoile de īntreţinere sunt: pentru apă 50-100 ml/kilocorp/zi (īn medie 75 ml), pentru sodiu 3 mEq/kilocorp/zi, iar pentru potasiu 2 mEq/kilocorp/zi.
Deshidratarea fiind izotonă, pierderile reprezintă 60% lichid extracelular (īn care concentraţia sodiu) ui este de 140 mEq/1) şi 40% lichid inlracelular lipsit de sodiu dar bogat īn potasiu īn concentraţie de 150 mEq/I. Cantitatea de sodiu va fi refăcută īn totalitate īn 24 de ore, fiind vorba de un ion extracelular. Cantitatea de potasiu, ion strict intracelular dacă ar fi refăcută īn totalitate, ar risca creşterea periculoasă a potasemiei; de aceea este necesară o corecţie de 50 %, cu alte cuvinte, cantitatea de perfuzat va fi redusă la jumătate.
Pentru exemplificare, ne vom referi Ia un copil īn acidocetoza diabetică, deshidratat 10%, cu o greutate anterioară īnbolnăvirii de 20 kg. Vom schematiza nevoile de īntreţinere şi pierderile hidroclcctrolilice şi vom da schema reechilibrării lui hidroclectrolitice pe o perioadă de 24 ore, după bolusul iniţial de umplere a patului vascular cu ser fiziologic 9%c īn cantitate de 20 ml/l 45 min (tabelul 10.26).
Dacă pierderile urinare sunt excesive, cantităţile de apă şi electroliţi vor fi suplimentate adecvat. Dacă bolnavul se află īn acidoză gravă (pH sub 7,15 şi un C03H" sub 12 mEq/l), bicarbonatul va īnlocui serul fiziologic. Calculul nevoii de bicarbonat se face după formula: deficitul de C03HNa (Īn mEq/l)=greutatea corpului (īn kg) x0,3x (20 - deficitul de bază). Corectarea se face īnsă parţial şi cu mare atenţie.
Din cauza pierderilor mari, potasiul va fi administrat de la īnceput sub forma de KC1.
Glucoza nu va fi administrată de la īnceput īn perfuzie decāt numai cānd glicemia a scăzut sub 250 mg%.
Administrarea insulinei este al doilea gest important după reechilibrarea hidroelectrolitică şi acidobazică. Căile folosite sunt cea intravenoasă şi cea imramusculară. Administrarea i.v. īn perfuzie continuă duce la o scădere lentă a glicemiei. Se diluează 50 u.i. de insulina ordinară īn 250 ml ser fiziologic (0,2 u.i./ml) şi se perfuzează 0,1-0,2 u.i. (0,5-1 ml din diluţie)/kilocorp/oră.
Calea intramuscularā este mai puţin acceptată; se injectează i.m. 0,1-0,2 u.i. insulină/kilocorp/oră.
Administrarea insulinei nu se opreşte cānd glicemia scade chiar sub 250 mg%, dar doza va G lent scăzută pānă la dispariţia corpilor ceto-nici din sānge la o diluţie 1:2, moment din care insulina va continua să fie administrată subcutanat, iniţial la o rată de 0,25-0,5 u.i./kilocorp timp de 6 ore, după care doza de insulina va fi calculată īn raport cu greutatea bolnavului (īn kg) şi valoarea glucozei urinare (īn g%) (tabelul 10.27).
īn faza decompensată a diabetului (acidocetoza) şi īn următoarele zile, se va folosi doar insulina cristalizată obişnuită al cărei efect este rapid. Ulterior, prin tatonare, se va trece la alt preparat cu efect semi-lent sau lent şi numai atunci cānd situaţia o permite.
Bolile tiroidei |
sus |
Bolile tiroidei mai frecvent īntālnite la copil şi care pot genera stări de urgenţă sunt: tiroida, hipertiroidismul şi hipotiroidismul.
10.10.3.1. Tlroidlta limfocitară cronică (boala Hashimoto) este o maladie autoimună, care apare īn majoritatea cazurilor de guşi netoxice, Cu o inciden[ă maximă īntre 8 şi 15 ani, fiind predominantă la fetite (4:1).
Semne diagnostice. Glanda tiroidă este mărită la peste 85% din cazuri, are o consistenţă fermă, ca piatra de pavaj, şi este nedureroasă. Rezultatele testelor funcţionale sunt redate īn tabelul 10.29.
Diagnosticul diferenţial se face cu guşa coloidală simplă. Procesele infecţioase ale tiroidei (tiroidita supurată) se caracterizează prin debut acut cu febră, disfagie, dureri īn gāt, lojă tiroidiană tumefiată şi foarte dureroasă. De obicei este produsă concomitent de germeni aerobi şi anae-robi; rareori este implicat stafilococul auriu.
Tratament. īn hipotiroidismul patent se vor administra sodiu-L-tiro-xină īn doză de 100 gama/m2/24 ore. Şi bolnavii eutiroidicni vor 11 trataţi, pentru a nu trece īn hipotiroidism. Sodiu-L-tiroxina reduce mărimea guşei.
Tiroidita supurată beneficiază de antibiotice (penicilină sau dicloxa-cilina), iar, la nevoie, şi de drenaj chirurgical. Toţi bolnavii vor fi dispensarizaţi cel puţin 6 luni după care se vor recerecta funcţiile tiroidei.
10.10.3.2. Hipertiroidismul are o etiologie cel mai adesea autoimună (maladia Graves). El se asociază deseori cu alte boli autoimune. Tiroidita limfocitară cronică se transformă īn aproximativ 10% din cazuri īn hipertiroidism. O cauză mai rară o raprezinlă o disfunclie hipofizară sau hipotalamică. Forma congenitală este prezentă la nou-născuţii ai căror mame au maladia Graves. Boala se poate īntinde pānă la 6-12 luni şi uneori poate apărea după perioada de nou-născut.
Semne diagnostice. Boala debutează cu simptome ce se instalează progresiv şi gradat; hipertrofia glandei tiroide, pierdere īn greutate, tahicardie, exoftalmie, hiperactivitate motoare īnsoţită de tremurături, transpiraţie crescută şi scăderea performanţele intelectuale. Uneori pot apărea crize de fibrilaţie atrială sau tahicardie sinusală şi hipertensiune arterială.
Criza tiroidiană este mult mai rară la copil faţă de adult şi se manifestă prin debit acut cu tahicardie marcată, hipertermie, transpiraţii şi nervozitate excesivă.
Diagnosticul diferenţial se face cu o tumoră neoplazică tiroidiană şi cu feocromocitomul (dozarea catecolaminelor şi a acidului vanilman-delic).
Complicatii. Prin creşterea metabolismului la valori excesive, hiper-tiroidismul se poate complica cu delir, confuzie, comă şi moarte.
Tratamentul este medical şi chirurgical. Tatamentul medical īşi propune scăderea sintezei crescute a hormonului tiroidian prin administrarea unei medicaţii antitiroidiene şi anume propiltiouracil īn doză de 5 mg/kilocorp/24 ore doza nedepăşind 300 mg/24 ore indiferent de greutate, pentru o perioadă de 3-4 ani dacă nu apare o rcmisiune īntre timp. Bolnavilor cu o stare hipermetabolică li se va administra propranolol īn doză de 10-20 mg/kilocorp/zi repartizată īn 3-4 prize după care doza se va scădea progresiv īn funcţie de rezultatele īnregistrate. īn atacul tiroidian acut propranololul se va administra iniţial i.v. īn doză de 1-2 mg/kilocorp/doză, iar apoi va fi dat oral.
Bolnavii vor fi dispensarizaţi timp de 3-4 ani. Atacul tiroidian acut impune internare de urgenţă.
10.10.3.3. Hipotiroidismul are o etiologie mult mai variată decāt īn cazul hipertiroidismului şi anume: cauze congenitale (aplazia/hipoplazia tiroidei, boli de metabolism, boală autoimună a mamei, ingestia de către mamă a unor medicamente sau substanţe guşogene) īn timpul sarcinii; cauză autoimună (tiroidita limfocitară cronică); intoxicaţii cu iod sau radiaţii; disfuncţia hipofizei sau hipotalamusului; traumatisme ale gātului, accidentale sau chirurgicale; infecţii, de obicei virale, mai rar, bacteriene cu germeni aerobi sau anaerobi; neoplasme: carcinomul primar sau secundar.
Semne diagnostice. Tabloul clinic diferă cu vārsta copilului şi cu durata īmbolnăvirii. Majoritatea copiilor cu hipotiroidism congenital sunt asimptomatici, restul pot prezenta hipotonie marcată, icter neonatal prelungit, inapetenţă, letargie, īntārziere īn creştere, fontanelă mare largă, hernie ombilicală. Prezenţa unora din aceste semne obligă efectuarea unui screening neonatal şi aplicarea unui tratament precoce.
Copilul mai mare, dacă este nediagnosticat şi deci netratat, prezintă retard ponderal, īntārziere īn apariţia dentiţiei, edeme, rezultate şcolare slabe, disfonie, hiporeflexie osteotendinoasă cu hipotonie musculară marcată (muşchi flasci) şi o expresie prostească.
Rezultatele investigaţiilor de laborator sunt prezentate īn tabelul 92.
Complica\ii. Coma mixedematoasă este foarte rară şi ea se īnsoţeşte de hipoglicemie, hipotermie şi insuficienţă respiratorie. Necesită tratament parenteral de maximă urgenţă.
Tratamentul va fi īnceput odată cu stabilirea diagnosticului şi el constă din administrarea de hormon tiroidian sub formă de levotiro-xină (Synthyroid). Se dă īn doză de 7-9 gama/kilocorp/24 ore p.o. la sugarul mic şi, după această vārstă, īn doză de 100 gama/m2/24 ore p.o. Bolnavii gravi sau cei cu complicaţii vor fi internaţi de urgenţă. Restul vor fi dispensarizaţi la domiciliu şi li se vor repeta testele de laborator (dozarea tiroxinei serice şi tirotiazinei serice) din 2 īn 2 săptămāni.
insuficienţa suprarenală (adrcnocorticala)
