Scaderea producerii de cortizol si/sau aldosteron este data de intreaga gama de boli adrenocorticale, pituitare sau hipotalamice. De gradul lezarii acestor glande, depinde seritatea simptomelor, caracterul (brutal sau insidios) si momentul la nastere sau mai tarziu al debutului, durata (permanenta sau temporara) a bolii.
Cuprins:
insuficienţa suprarenală (adrcnocorticala) |
sus  |
Etiologia insuficienţei suprarenale este prezentată în tabelul 10.23, iar semnele diagnostice în tabelul 10.24.
Diagnosticul diferenţial în insuficienţa suprarenală acută se face cu: infecţiile, intoxicaţiile, acidoectoza diabetică sau hemoragie suprarenală, în timp ce în forma cronică (boala Addison) se face cu bolile ce afectează SNC (tumori, anorexie nervoasă).
Tratament. Se începe cu restabilirea volemiei sanguine prin administrare de ser fiziologic în perfuzie. Se va corecta electrolitemia, glicemia şi echilibrul acidobazic, conform dozărilor sanguine respective şi se combate hipotensiunea cu agenţi vasoconstrictori. Concomitent se vor suplimenta corticosteroizii suprarenali deficitari (tabelul 10.25) după următoarea
schemă:
. în criza acută: hidrocortizon (Solu-Cortef) 2 mg/kilocorp/doză
repetat la 4-6 ore i.v. plus cortizon 1-5 mg/kilocorp/24 ore administrat la 12-24a ore p.o. pentru a permite micşorarea administrării i.v.
. în boala Addison, se administrează
- glucocorticoizi:
. hidrocortizon în doză de 0,5 mg/kilocorp/24 ore (sau 15-20mg/m2/24 ore), repartizat în 3-4 prize orale, sau
. cortizon 0,5-0,75 mg/kilocorp/24 ore (20 mg/m2/24 ore) p.o.
sau
. predinson 0,1-0,15 mg/kilocorp/24 ore (4-5 mg/m2/24 ore) p.o.
TABELUL 10.23 Clasificarea etiologică a hipofuncţiei adrenocorticale (după Nelson şi colab.)
. Deficit de factor eliberator de corticotropinS în:
Defecte hipotalamice (ancefalie, holoprozencefalic, displazia septooptică)
Leziuni distructive (tumori, traumatisme)
Boli idiopatice (de exemplu, hipopituitarismul idiopatic)
. Deficit de corticotropină în: Hipoplazia sau aplazia hipofizară
Leziuni distructive ale hipofizei (craniofaringiom, traumatism) Hipofizita autoimună
. Aplazia sau hipoplazia suprarenală primitivă
X-linkată
Cu deficit în glicerolchinază
Autosomală recesivă
Sporadică
. Deficientă familială în glicocorticoizi Cu disfuncţie autonomă
Fără disfuncţie autonomă
. Defecte înnăscute ale steroldogenezei Hipcrplazia suprarenală congenitală
- Hipcrplazia suprarenală lipoidică (deficit de desmolază)
- severă
- uşoară
Deficit de 3-betahidroxisteroiddehidrogenază
- sever
- uşor
Deficit de 21-hidroxilază
- clasic: cu/fără pierdere de sare
- variante: debut tardiv/ocultă
. Defecte izolate ale sintezei de aldosteron prin deficit de:
- corticosteronmetiloxidaza I sau
- corticosteronmetiloxidaza II
. Pseudohipoaldosteronism rezistent la aldosteron
. Leziuni distructive ale cortexului suprarenal Leziuni granulomatoase (tuberculoza)
Adrenalita autoimună (boala Addison idiopatică):
- izolată
- asociată cu hipoparatiroidism şi/sau candidioză cutaneomucoasă (sindrom poligra-nular autoimun tip I)
- asociată cu boală tiroidiană autoimună şi diabet insulinosensibil (sindrom poligra-nular autoimun tip II)
Leucodistrofie suprarenală şi mieloneuropatie suprarenală Boala Addison X-linkată Hemoragie neonatală
Infecţie acută (sindrom Waterhouse-Friderichsen) Deficit lizozomal în acidlipază (sindrom Wolman)
. Hipofuncjie adrenocorticală iatrogenă prin:
Oprirea bruscă a corticotropinei sau a corticosteroizilor exogeni Scoaterea tumorii dintr-o suprarenală care funcţionează Suprarenalectomie pentru boală Cushing
Administrare de medicamente: Aminoglutetimid, Mitotane, Metyrapone (O.P.-DDD) Suprimarea suprarenalei fetale prin hipercortisolism matern endogen/terapeutic - mineralocorticoizi:
fludrocortizon (Florinef) 0,05-0,1 mg/24 ore p.o. sau
dezoxicorticosteron 1-5 mg/24-48 ore i.m.
. Antibiotice, în caz de infecţie.
. Corticosteroizi - se administrează bolnavilor cu insuficienţă suprarenală cronică care au nevoie de tratament chirurgical:
- hidrocortizon (Solu-Cortef) 2 mg/kilocorp i.v. (sau un produs asemănător, înaintea operaţiei;
- în timpul anesteziei se va administra hidrocortizon în doză de 25-100 mg i.v.;
- după intervenţie, se va da hidrocortizon 0,5-1 mg/kilocorp şi pe doză în 4 prize i.v. timp de 3 zile, apoi se scade la dozele dinaintea intervenţiei chirurgicale.
Toţi bolnavii în criză suprarenală vor fi internaţi de urgenţă în secţia de terapie intensivă.
Acidocetoza diabetică |
sus |
Datorită particularităţilor deosebite ale vârstei copilului (susceptibilitate mai mare la infecţii, la stresuri emoţionale şi de mediu, nevoi calorice crescute, activitate variată, alimentaţie extrem de diversificată), diabetul zaharat la copil se poate complica mai frecvent şi mai rapid cu o acidocetoza decât la adult. Aceasta atrage atenţia când diabeticul este mult hiperglicemic (>300 mg%), acetonemic (acetona serică crescută la >diluţie 1:2) sau este în acidoză gravă (pH<7,l sau C03H"<12 mEq/1) şi prezintă glicozurie şi acetonurie marcate.
Factorii precipitanţi ai acidocetozei la un copil diabetic pot fi: infecţia (virală, bacteriană: streptococul A este cel mai des întâlnit); cauze psihice (stresuri emoţionale sau ambientale la şcoală sau acasă); dozare scăzută a insulinei, tratament cortizonic sau contraceptiv; erori în alimentaţie; traumatisme majore sau intervenţii chirurgicale; factori endocrini (sarcină, sindromul Cushing, hipertiroidism, ciclul menstrual).
Semnele diagnostice apar cronologic în următoarea succesiune: polidipsie, poliurie, urmate le câteva zile de cefalee, vărsături, consti-paţie, tahicardie, deshidratare accentuată, modificări ale tensiunii ortosta-tice, respiraţie de tip Kiissmaul (adâncă, rapidă), halenă cu miros de acetonă, dureri abdominale simulând adesea un abdomen acul, modificări ale conştientei, toropeală până la obnubilare şi comă profundă.
Se vor face rapid investigaţii privind istoricul diabetului, tratamentul insulinic (doză, ritm), durata simptomelor, greutatea copilului înaintea îmbolnăvirii, eventualele tratamente făcute anterior şi factorii precipitanţi. Dacă bolnavul nu era cunoscut ca fiind diabetic, anamneză ţinteşte mai ales modificările setei sau/şi foamei, pierderea în greutate, deshidratarea legată do un debit urinar crescut. (Orice copil deshidratat care are o diureză crescută sau normală trebuie considerat diabetic până la proba contrarie.)
Orice diabetic incorect tratat prezintă poliurie, polidipsie, polifagie şi pierdere în greutate.
Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu:
- o boală acută respiratorie în special cu pneumonia lobară, la care însă respiraţia rapidă diferă de cea Kiissmaul din acidocetoza diabetică. Totuşi, diabetul şi pneumonia pot apărea împreună;
- intoxicaţia salicilică, în special la preşcolari, la care multe aspecte (acidoza metabolică gravă, hiperglicemia, glicozuria şi cetonuria) mimează acidocetoza diabetică. Dar glicemia diferă, şi anume ea este sub 250 mg% în salicilism şi peste 400 mg% în acidocetoza diabetică. Dozarea sali-cilemiei este obligatorie. O salicilemie de peste 40 mg% la copil şi 20 mg% la sugar diferenţiază intoxicaţia salicilică de acidocetoza diabetică;
- bolile însoţite de abdomen acut pun probleme chiar când acidocetoza diabetică este precizată fiindcă ea se poate asocia cu o boală abdominală acută, uneori şi chirurgicală, care obligă la consult chirurgical imediat;
- coma hiperosmolară apare rar la copil fiind mai frecventă la adult. Nu se însoţeşte de acidoză, ci de hiperglicemie, hiperosmolaritate, deshidratare şi posibil de comă.
Complicaţiile ce pot surveni în acidocetoza diabetică sunt: deshidratarea cu acidoză metabolică gravă, coma, convulsiile, complicaţiile matabolice sau lezarea sistemului nervos central, ultimele două putând
provoca moartea.
Investigaţiile paraclinice vor descoperi:
- hiponatremia care este regulă şi se datorează pierderilor crescute de sodiu prin urină. Sodiul poate fi şi fals scăzut datorită hiperglicemiei
şi hiperlipidemiei concomitente;
- concentraţia potasiului corporal total este scăzută. Potasemia poate fi normală, mai ales în prezenţa unei acidoze metabolice grave, când potasemia creşte cu 0,5 mEq/1 pentru fiecare scădere cu 0,1 a pH-ului
sanguin;
- acidoza metabolică, însoţită de scăderi avansate ale bicarbonatului şi ale pH-ului sanguin, reflectă gravitatea acidocetozei diabetice;
- glicemia, care este totdeauna crescută în jur de 300 mg% şi peste, este însoţită întotdeauna de glicozurie;
- acetonemia este mult crescută (la 1:2 diluţie şi peste) şi este şi ea însoţită de cetonurie. Se produce aproape exclusiv de acidul acetilacetic şi betahidroxibutiric şi poate persista în ciuda ameliorării clinice;
- ECG este folosită în vederea depistării dereglării potasiului;
- se mai dozează ureea şi creatinina.
Monitorizarea sistemelor renometabolic, cardiorespirator şi nervos trebuie făcută pe tot parcursul perioadei de internare.
Sistemul renometabolic se urmăreşte efectuând hemoleucograma (cu formula leucocitară), dozarea glucozei, acetonei serice şi azotului neproteic, măsurarea pH-ului sanguin (venos sau arterial); culturi cu antibi-ograma din sânge, urină şi exsudatul faringian; colectarea urinei şi verificarea la fiecare oră a volumului glucozei şi acetonei; verificarea nivelului acetonei serice la fiecare 2 ore până la dispariţia ei;
dozarea glucozei serice şi măsurarea pH-ului venos la fiecare 2 ore până la stabilizare, apoi glucoza serică tot la 4 ore, dozarea electroliţilor şi măsurarea osmolarităţii serice la 4 ore şi 8 ore de la debutul tratamentului şi ulterior tot la 4 ore până la normalizare. Se vor monitoriza §i dozele de insulina administrate bolnavului.
La nivelul sistemului cardiorespirator, se monitorizează respiraţia, rata pulsului, tensiunea arterială (cel mult la 4 ore şi mai ales dacă bolnavul este în şoc până ce acidocetoza se rezolvă). Se înregistrează ECG în conducerea II în timp ce se perfuzează K+ i.v. în doză de 20-40 mEq/1. Dacă bolnavul este oliguric în timpul perfuziei cu K+ sau dacă el primeşte peste 40 mEq/1, monitorizarea ECG se face din 15 în 15 min, până la reducerea concentraţiei K+ perfuzat sub 40 mEq/1 şi realizarea unei potasemii de >3 mEq/1 şi normalizarea undei T,
Sistemul nervos se monitorizează prin evaluarea la fiecare oră a stării de conştientă. La bolnavul comatos, se face obligatoriu examenul neurologic ganeral şi al fundului de ochi până la ieşirea din comă.
Tratamentul propriu-zis compară două etape: reechilibrarea hidro-electrolitică şi acidobazică şi administrarea insulinei. Se începe cu o hidratare agresivă, perfuzând o cantitate de 20 ml de soluţie fiziologică de NaCl 9 g%o într-un interval de 45 min, în scopul refacerii spaţiului vascular şi a ameliorării presiunii arteriale, a pulsului şi a respiraţiei. După acest bolus iniţial, reechilibrarea hidroelectrolitică trebuie să acopere nevoile de întreţinere plus pierderile.
Deshidratarea din acidocetoza diabetică este întotdeauna izotonă şi este considerată în jur de 10%.
Nevoile de întreţinere sunt: pentru apă 50-100 ml/kilocorp/zi (în medie 75 ml), pentru sodiu 3 mEq/kilocorp/zi, iar pentru potasiu 2 mEq/kilocorp/zi.
Deshidratarea fiind izotonă, pierderile reprezintă 60% lichid extracelular (în care concentraţia sodiu) ui este de 140 mEq/1) şi 40% lichid inlracelular lipsit de sodiu dar bogat în potasiu în concentraţie de 150 mEq/I. Cantitatea de sodiu va fi refăcută în totalitate în 24 de ore, fiind vorba de un ion extracelular. Cantitatea de potasiu, ion strict intracelular dacă ar fi refăcută în totalitate, ar risca creşterea periculoasă a potasemiei; de aceea este necesară o corecţie de 50 %, cu alte cuvinte, cantitatea de perfuzat va fi redusă la jumătate.
Pentru exemplificare, ne vom referi Ia un copil în acidocetoza diabetică, deshidratat 10%, cu o greutate anterioară înbolnăvirii de 20 kg. Vom schematiza nevoile de întreţinere şi pierderile hidroclcctrolilice şi vom da schema reechilibrării lui hidroclectrolitice pe o perioadă de 24 ore, după bolusul iniţial de umplere a patului vascular cu ser fiziologic 9%c în cantitate de 20 ml/l 45 min (tabelul 10.26).
Dacă pierderile urinare sunt excesive, cantităţile de apă şi electroliţi vor fi suplimentate adecvat. Dacă bolnavul se află în acidoză gravă (pH sub 7,15 şi un C03H" sub 12 mEq/l), bicarbonatul va înlocui serul fiziologic. Calculul nevoii de bicarbonat se face după formula: deficitul de C03HNa (În mEq/l)=greutatea corpului (în kg) x0,3x (20 - deficitul de bază). Corectarea se face însă parţial şi cu mare atenţie.
Din cauza pierderilor mari, potasiul va fi administrat de la început sub forma de KC1.
Glucoza nu va fi administrată de la început în perfuzie decât numai când glicemia a scăzut sub 250 mg%.
Administrarea insulinei este al doilea gest important după reechilibrarea hidroelectrolitică şi acidobazică. Căile folosite sunt cea intravenoasă şi cea imramusculară. Administrarea i.v. în perfuzie continuă duce la o scădere lentă a glicemiei. Se diluează 50 u.i. de insulina ordinară în 250 ml ser fiziologic (0,2 u.i./ml) şi se perfuzează 0,1-0,2 u.i. (0,5-1 ml din diluţie)/kilocorp/oră.
Calea intramuscularâ este mai puţin acceptată; se injectează i.m. 0,1-0,2 u.i. insulină/kilocorp/oră.
Administrarea insulinei nu se opreşte când glicemia scade chiar sub 250 mg%, dar doza va G lent scăzută până la dispariţia corpilor ceto-nici din sânge la o diluţie 1:2, moment din care insulina va continua să fie administrată subcutanat, iniţial la o rată de 0,25-0,5 u.i./kilocorp timp de 6 ore, după care doza de insulina va fi calculată în raport cu greutatea bolnavului (în kg) şi valoarea glucozei urinare (în g%) (tabelul 10.27).
în faza decompensată a diabetului (acidocetoza) şi în următoarele zile, se va folosi doar insulina cristalizată obişnuită al cărei efect este rapid. Ulterior, prin tatonare, se va trece la alt preparat cu efect semi-lent sau lent şi numai atunci când situaţia o permite.
Bolile tiroidei |
sus |
Bolile tiroidei mai frecvent întâlnite la copil şi care pot genera stări de urgenţă sunt: tiroida, hipertiroidismul şi hipotiroidismul.
10.10.3.1. Tlroidlta limfocitară cronică (boala Hashimoto) este o maladie autoimună, care apare în majoritatea cazurilor de guşi netoxice, Cu o inciden[ă maximă între 8 şi 15 ani, fiind predominantă la fetite (4:1).
Semne diagnostice. Glanda tiroidă este mărită la peste 85% din cazuri, are o consistenţă fermă, ca piatra de pavaj, şi este nedureroasă. Rezultatele testelor funcţionale sunt redate în tabelul 10.29.
Diagnosticul diferenţial se face cu guşa coloidală simplă. Procesele infecţioase ale tiroidei (tiroidita supurată) se caracterizează prin debut acut cu febră, disfagie, dureri în gât, lojă tiroidiană tumefiată şi foarte dureroasă. De obicei este produsă concomitent de germeni aerobi şi anae-robi; rareori este implicat stafilococul auriu.
Tratament. în hipotiroidismul patent se vor administra sodiu-L-tiro-xină în doză de 100 gama/m2/24 ore. Şi bolnavii eutiroidicni vor 11 trataţi, pentru a nu trece în hipotiroidism. Sodiu-L-tiroxina reduce mărimea guşei.
Tiroidita supurată beneficiază de antibiotice (penicilină sau dicloxa-cilina), iar, la nevoie, şi de drenaj chirurgical. Toţi bolnavii vor fi dispensarizaţi cel puţin 6 luni după care se vor recerecta funcţiile tiroidei.
10.10.3.2. Hipertiroidismul are o etiologie cel mai adesea autoimună (maladia Graves). El se asociază deseori cu alte boli autoimune. Tiroidita limfocitară cronică se transformă în aproximativ 10% din cazuri în hipertiroidism. O cauză mai rară o raprezinlă o disfunclie hipofizară sau hipotalamică. Forma congenitală este prezentă la nou-născuţii ai căror mame au maladia Graves. Boala se poate întinde până la 6-12 luni şi uneori poate apărea după perioada de nou-născut.
Semne diagnostice. Boala debutează cu simptome ce se instalează progresiv şi gradat; hipertrofia glandei tiroide, pierdere în greutate, tahicardie, exoftalmie, hiperactivitate motoare însoţită de tremurături, transpiraţie crescută şi scăderea performanţele intelectuale. Uneori pot apărea crize de fibrilaţie atrială sau tahicardie sinusală şi hipertensiune arterială.
Criza tiroidiană este mult mai rară la copil faţă de adult şi se manifestă prin debit acut cu tahicardie marcată, hipertermie, transpiraţii şi nervozitate excesivă.
Diagnosticul diferenţial se face cu o tumoră neoplazică tiroidiană şi cu feocromocitomul (dozarea catecolaminelor şi a acidului vanilman-delic).
Complicatii. Prin creşterea metabolismului la valori excesive, hiper-tiroidismul se poate complica cu delir, confuzie, comă şi moarte.
Tratamentul este medical şi chirurgical. Tatamentul medical îşi propune scăderea sintezei crescute a hormonului tiroidian prin administrarea unei medicaţii antitiroidiene şi anume propiltiouracil în doză de 5 mg/kilocorp/24 ore doza nedepăşind 300 mg/24 ore indiferent de greutate, pentru o perioadă de 3-4 ani dacă nu apare o rcmisiune între timp. Bolnavilor cu o stare hipermetabolică li se va administra propranolol în doză de 10-20 mg/kilocorp/zi repartizată în 3-4 prize după care doza se va scădea progresiv în funcţie de rezultatele înregistrate. în atacul tiroidian acut propranololul se va administra iniţial i.v. în doză de 1-2 mg/kilocorp/doză, iar apoi va fi dat oral.
Bolnavii vor fi dispensarizaţi timp de 3-4 ani. Atacul tiroidian acut impune internare de urgenţă.
10.10.3.3. Hipotiroidismul are o etiologie mult mai variată decât în cazul hipertiroidismului şi anume: cauze congenitale (aplazia/hipoplazia tiroidei, boli de metabolism, boală autoimună a mamei, ingestia de către mamă a unor medicamente sau substanţe guşogene) în timpul sarcinii; cauză autoimună (tiroidita limfocitară cronică); intoxicaţii cu iod sau radiaţii; disfuncţia hipofizei sau hipotalamusului; traumatisme ale gâtului, accidentale sau chirurgicale; infecţii, de obicei virale, mai rar, bacteriene cu germeni aerobi sau anaerobi; neoplasme: carcinomul primar sau secundar.
Semne diagnostice. Tabloul clinic diferă cu vârsta copilului şi cu durata îmbolnăvirii. Majoritatea copiilor cu hipotiroidism congenital sunt asimptomatici, restul pot prezenta hipotonie marcată, icter neonatal prelungit, inapetenţă, letargie, întârziere în creştere, fontanelă mare largă, hernie ombilicală. Prezenţa unora din aceste semne obligă efectuarea unui screening neonatal şi aplicarea unui tratament precoce.
Copilul mai mare, dacă este nediagnosticat şi deci netratat, prezintă retard ponderal, întârziere în apariţia dentiţiei, edeme, rezultate şcolare slabe, disfonie, hiporeflexie osteotendinoasă cu hipotonie musculară marcată (muşchi flasci) şi o expresie prostească.
Rezultatele investigaţiilor de laborator sunt prezentate în tabelul 92.
Complica\ii. Coma mixedematoasă este foarte rară şi ea se însoţeşte de hipoglicemie, hipotermie şi insuficienţă respiratorie. Necesită tratament parenteral de maximă urgenţă.
Tratamentul va fi început odată cu stabilirea diagnosticului şi el constă din administrarea de hormon tiroidian sub formă de levotiro-xină (Synthyroid). Se dă în doză de 7-9 gama/kilocorp/24 ore p.o. la sugarul mic şi, după această vârstă, în doză de 100 gama/m2/24 ore p.o. Bolnavii gravi sau cei cu complicaţii vor fi internaţi de urgenţă. Restul vor fi dispensarizaţi la domiciliu şi li se vor repeta testele de laborator (dozarea tiroxinei serice şi tirotiazinei serice) din 2 în 2 săptămâni.
insuficienţa suprarenală (adrcnocorticala)
