La circa 2 500 de oameni din Germania, apendicele se gaseste pe partea stanga, la restul populatiei el aflandu-se in dreapta. Distributia organelor in corp se definitiaza catre sfarsitul primei saptamani de dezvoltare embrionara. Si distributia asimetrica - inima la stanga, ficatul la dreapta - are loc in faza timpurie a dezvoltarii embrionare cu ajutorul miscarii cililor, niste mici perisori tremuratori care imbraca multe dintre cavitatile corpului. Activitatea lor face ca substantele transmitatoare necesare dezvoltarii organelor sa ajunga la locurile prevazute pentru acestea. La circa 5 000 de persoane din Germania se constata o deficienta innascuta a miscarii cililor. La jumatate dintre ele, si organele sunt inrsate, iar in acest caz vorbim despre sindromul Karlagener.
Daca miscarea cililor este dereglata, atunci distribuirea dreapta-stan-ga are loc intamplator, de aceea jumatate dintre pacientii cu dereglari de cili au si unele dintre organe de cealalta parte decat in cazul normal, asta insemnand ca apendicele este plasat pe stanga, iar inima pe partea dreapta. Pacientii nu sufera din aceasta cauza; gra sunt celelalte complicatii. Caci o dereglare a cililor se poate repercuta asupra oricarei alte egiuni a corpului. Adesea sunt afectati plamanii. La oamenii sanatosi, acesti perisori miscatori - prin bataile lor sincronizate - transporta mucu-sul si substantele toxice din plaman spre trahee, unde acestea vor fi eliminate prin tuse.
La
fumatori si la pacientii cu o deficienta innascuta a cililor, aceasta autocuratare abia daca mai functioneaza. De aici si
tusea lor cronica. in plus, acestia sufera de infectii, congestii pulmonare si chisturi ale bronhiilor. Fiind o boala atat de rara, i se pune de multe ori un diagnostic fals, ca de exemplu
astm sau bronsita. Cateodata deficienta duce si la rinichi chistici sau la deformari ale ficatului. Chiar si cavitatile umplute cu lichid din creier sunt dotate cu perisori fini. Daca acestia sunt imobili, se poate ajunge la
tulburari de dezvoltare si la o crestere a presiunii intracraniene. De cele mai multe ori, medicii descopera maladia doar din pura intamplare.
Cauza pentru lipsa de miscare a cililor este de natura genetica. Cercetatorii au gasit gena defecta pe cromozomul 5 - una dintre cele mai mari gene omenesti -, au caracterizat-o si au descris peste zece mutatii posibile care duc la impietrirea cililor. Aceasta defectiune genetica are ca efect faptul ca cilii raman nemiscati. Si capetele in forma de bici ale coditelor
spermatozoizilor sunt construite dupa modelul cililor. Oamenii de stiinta presupun ca la toti barbatii sterili aam de-a face cu o tulburare a mobilitatii cililor. Aici, motorul biologic nu mai functioneaza.
