Este o boala genetica cu transmisie recesiva, la barbati, pe linie materna. Tipul A este dat de lipsa factorului VIII (AHF). Tipul B (Boala Christmas) este cauzata de absentaa factorului IX (tromboplastina plasmatica -PTC). Celelalte tipuri (parahemofilii)au drept cauze lipsa dirsilor factori plasmatici (PTA), a factorului XII etc.
Cuprins:
Manifestările hemofiliei la nivelul aparatului locomotor sunt multiple (fracturi cu hemoragii consecutive grave sau hematoame enorme care se osifică, eritropatii cu hemar-troze enorme, artroze secundare ankilozante, dureroase, invalidante etc). Probleme deosebite pun infecţiile mari sau traumatismele grave urmate de gangjene ale membrelor, care necesită amputaţii. In special, fracturile femurului provoacă hematoame imense, cu instalare rapidă, care comprimă vasele şi determină ischemii acute sau gangrene ale membrului inferior.
Chirurgia aparatului locomotov la hemofiliei a devenit în zilele noastre mult mai puţin riscantă, de la apariţia cryoprecipitatului (globulina antihemofilică concentrată).
Articulaţiile suferă leziuni diverse, datorită puseelor de artrită hemofilică. Articulaţiile mici se distrug rapid, epifizele articulare fiind mai repede afectate. Articulaţiile mari (genunchiul) prezintă întâi leziuni sinoviale (sinoviala îngroşată, cu transformare viloasă hipertrofică, apoi fibroasă), apoi capsulare (fibroză).
Mai târziu apar eroziuni cartilaginoase, reacţie articulară difuză (care se poate infecta), urmate de contractură peri-articulară, miatrofie, ankiloză fibroasă şi diformităţi consecutive.
Tratamentul general pre, intra şi post-operator se axează pe oprirea hemoragiei (cryoprecipitat, sânge proaspăt izogrup 1000-2000 ml, plasmă liofilizată proaspătă, câte 500-1000 ml pe zi) şi pe prevenirea infecţiei (antibioterapie susţinută, cu spectru larg).
Chirurgical, sub această protecţie se pot face sinovectomii (în hemartrozele hemofilice repetate sau infectate), osteosinteze, amputaţii. Dacă este posibil, tratamentul ortopedic este preferabil.
Anemiile hemolitice |
sus  |
Doar cele cronice prezintă interes pentru noi (thalassemia, anemia sferocitară). Aproape toate se transmit ereditar. Din cauza afectării seriei roşii celulare sanghine, măduva osoasă poate suferi asemenea hiperpla-zie, încât să comprime corticalele osoase (pe care le subţiază) sau să dilate enorm areolele epifizelor, făcându-le pe acestea din urmă extrem de friabile.
Drepanocitoza (anemia cu hematii fal-ciforme sau "sicklemia" anglo-saxonilor) este destul de rară şi se datorează unei allele dominante. Trebuie diferenţiată de "hematia falciformă" fiziologică întâlnită în circa 30% din populaţia africană.
Clinic, se manifestă prin anemie, artrită de tip reumatoid, ulceraţii cronice maleolare, crize de crampe abdominale. Deseori apar infarcte osoase (capul femural, oasele mâinilor şi picioarelor, corpii vertebrali). Hipertrofia medulară, de care am amintit, duce la subţierea corticalelor oaselor, deformarea epifizelor oaselor scurte (dactilite), cifoze, subţierea oaselor craniului (îngroşarea diploei şi apariţia de os nou în spiculi perpendiculari pe tabla internă, oxycefalie, etc).
Thalassemia (anemia mediteraneeană, anemia artiroblastică Cooley) este cauzată de o allelă specifică, recesivă şi se întâlneşte în special la populaţiile mediteraneene (greci, armeni, sirieni). Debutează la vârstă mică, se agravează la copilul în creştere şi poate deveni deosebit de severă, chiar lentă, la vârsta adolescenţei.
Clinic se caracterizează prin anemie, icter, sideremie înaltă, hepatosplenomegalie. Puncţia medulară este relevantă, iar imaginea radiologică a oaselor evidenţiază aceeaşi hipertrofie medulară.
Anemia sferocitară (anemia hemolitică familială, icterul hemolitic cronic), se caracterizează clinic, prin: anemie hemolitică familială, icter, splenomegalie, care apar la sugar. Diformităţile scheletice sunt asemănătoare cu ale anemiilor descrise mai sus, la care se adaugă oxycefalie şi anomalii ale ochilor, gurii, nasului, palatului, dinţilor.
Leucozele (leucemii mieloide, lifomul malign), din cauza hipertrofiei medulare, pot genera fragilităţi osoase, în special în porţiunea spongioasă a oaselor, urmate de fracturi patologice (tasări de corpi vertebrali sau de epifize articulare).
Tratamentul leziunilor osoase, va fi, de preferinţă, ortopedic, urmat de kinetoterapie progresivă şi susţinută. In cazul unei osteoporoze secundare, tratamentul cu natrium-fluoride este foarte util.
Histiocitoza X (granulomul eosinofil, boala Schuler-Christian, boala Letterer-Siwe).
Clasificare:
- histiocitoza X localizată osos (granu-lom eosinofil);
- histiocitoza X diseminată (acută sau subacută = Sindr. Letterer-Siwe);
- cu leziuni osoase (granuloame mulţi-ple);
- cronică (Boala Schuler-Christian);
- histiocitoza diseminată cronică -Sindrom Schuler-Christian;
- cu leziuni osoase distructive (granuloame eozinofile);
- cu leziuni extrascheletice asemănătoare granuloamelor eozinofile;
- cu pusee acute (Boala Letterer-Siwe);
- cu interesarea diferitelor organe (oase, plămâni, hipofiză, piele, creier, mucoase, ganglioni limfatici).
Etiologia este necunoscută. Cea mai plauzibilă este etiologia virală. Clinica (febră, transpiraţii nocturne, slăbire, imagini radio-logice pulmonare asemănătoare tuberculozei, adenopatie) sugerează această etiologie.
Granulomul eosinofil al osului |
sus |
Apare în cadrul histiocitozei ca focar osos izolat, mai rar dublu sau multiplu. Prognosticul său este bun în general, dar poate fi confundat (radiologie), la începutul evoluţiei sale, cu o tumoră malignă (seamănă cu sar-comul Ewing) iar în cazurile plurilezonale (la copii) cu metastazele de neuroblastom. Biopsia şi proba terapeutică (roentgenterapia) sunt edificatoare (uneori regresează spontan).
Localizările scheletice cele mai frecvente sunt în coaste, craniu, coloană vertebrală (lombară), coxal. Dacă leziunile osoase au în general prognostic bun, nu acelaşi lucru se poate spune despre cele viscerale (majoritatea).
Dintre afectările scheletului, interesarea unui corp vertebral poate fi mai gravă, ducând la tasări cu complicaţii mielice. Vertebra plana (B. Calve) pusă pe seama unei necroze avasculare este deseori sechela unui granulom eosinofil.
Sindromul letterer-siwe |
sus |
(Histocitoza X diseminată acută sau subacută)
Apare la copilul mic şi este caracterizată prin focare multiple destructive osoase, leziuni cutaneo-mucoase (proliferare histiocitară), adenopatie, hipertrofie medulară osoasă (histiocitară), reacţie leucemică sanghină. Tratamentul cu steroizi, citotoxice, izotopi radioactivi poate fi nociv şi nu opreşte evoluţia (uneori fulminantă) a bolii. La adulţi este rară, dar bine tratată se poate remite sau să devină cronică (Schuller-Christian) şi să fie stăpânită mai bine. In aceste cazuri, tratamentul cu steroizi trebuie atent făcut şi antibio-terapia susţinută este obligatorie, pentru a jugula complicaţiile pulmonare septice care apar de regulă.
Boala Schuller-Christian (Histiocitoza X diseminată cronică). Nu este o tulburare a metabolismului lipidic, cum se considera, iar triada clasică (leziuni ale calotei craniene, diabet insipid, exoftalmie) sau leziunile scheletice nu sunt obligatorii. Trebuie explorate toate viscerele şi specimenele bioptice trebuie să evidenţieze o histiocitoza inflamatorie, asociată cu reacţie eosinofilă, pentru a confirma diagnosticul.
Pentru leziunile hepatice, pulmonare, hipofizare, tratamentul cu steroizi, roentgen-terapia, antibioterapia, poate fi benefic.
Leziuni osoase in afecţiunile renale |
sus |
Răsunetul osos este deosebit de prompt în afecţiunile renale glomerulare sau tubulare, dacă ne amintim rolul rinichiului în metabolismul fosfocalcic. în ultima vreme, patologia renală s-a mai îmbogăţit cu afecţiuni renale tranzitorii, urmare a unor manopere terapeutice (hemodializa prelungită sau repetată, transplantele de organe, etc).
Clasificare:
- boli renale cronice cu insuficienţă renală secundară;
- tulburarea reabsorbţiei tubulare (fos-faturia, acidoza renală tubulară, sindromul Fanconi).
Modificările scheletice secundare afecţiunilor renale variază între 50% şi 80% şi sunt mai evidente la copii.
Insuficienţa renală cronică (osteodis-trofia azotemică sau uremică) determină un hiperparatiroidism cu acidoză cronică, care antrenează alterări ale metabolismului fosfocalcic şi vitaminic D, traduse prin activitate resorbtivă osoasă crescută.
Oasele apar cu are-ole spongioase largi, iar uneori spongioasa se sclerozează, devine compactă ("osteoscieroza renală").
Cei mai afectaţi sunt corpii vertebrali, în care activitatea osteoclastică duce la lărgirea mare a areolelor spongioase, osteomalacie şi benzi osoase scleroase în dreptul platourilor.
Eliminarea crescută de calciu poate determina nefrocalcinoza.
La copii, manifestările osoase se caracterizează prin oprirea osificării encondrale (nanismul renal şi rahitismul renal).
Depozite de calciu pot apare şi subcutanat sau periarticular ("artrite şi periartrite aseptice"). De asemeni, fracturile patologice sunt destul de frecvente, iar consolidarea lor, capricioasă, (ori consolidează tardiv, ori rapid, cu căluşuri hipertrofice).
Hemofilia
