- Maladia Niemann-Piek se caracterizeaza prin depuneri anormale grasoase in tesuturile conjunctive reticulate (plamani, rinichi, intestine, madu osoasa). Grasimile fac parte din familia fosfolipidelor (sfingo-mielina) si esterilor colesterolici. Este o boala genetica autosomala - recesi care are la baza un deficit enzimatic (sfingomielinaza) si este cel mai adesea latenta la copii. La adult, modificarile osoase sunt secundare indarii grase a canalelor medulare, ceea ce duce la subtierea corticalei si friabilitate osoasa.
Cuprins:
Dismetaboliile lipidice |
sus  |
Tratamentul fracturilor este cel obişnuit.
- Maladia Gaucher este congenitală, familială. Este caracterizată prin depuneri excesive de glucocerebrozide, mai ales în splină, ficat, oase (în care pot apare modificări structurale, infarcte urmate de necroze cu sechestrare de os, fracturi spontane), ganglioni limfatici, piele, mucoase conjunctivale etc. Este tot o boală genetică autosomală recesivă prin deficit de beta-D glucozidază (Brill, Lib-man, Mandelbaum).
Modificările osoase mai frecvente sunt:
- subţierea corticalelor în extremităţile distale ale femurului şi humerusului;
- tasări ale corpilor vertebrali;
- necroză avasculară a capului şi colului femural.
Fracturile tratate ortopedic sau chirurgical, consolidează greu, chiar şi după splenec-tomie. Asocierea iradierii ficatului şi leziunilor osoase, poate ameliora însă evoluţia acestor fracturi.
Hipercolesterolemia idiopatică sau esenţială (guta lipidică, xantoma tuberosum multiplex) este o hiperlipoproteinemie familială, caracterizată prin hipercolesterolemie (peste 600-700 mg %) tradusă clinic prin depozite colesterolice în derm, subcutanate, în tendoane (mână, picior - inserţia tendonului Achile).
Leziunile osoase sunt rare (xantomul osos) şi constituie puncte slabe unde pot apare fracturi patologice. Trepanarea şi curetarea leziunii, urmată de homotransplant osos spongios (sau autotransplant, dacă boala nu interesează prea mult oasele), dă adesea rezultate bune (uneori pot apare recidive locale). Depozitele xantomatoase tendinoase, cutanate sau subcutanate se vor extirpa în extremis, când devin foarte supărătoare, minuţios, în totalitate, plastiile cutanate prin alunecare fiind uneori necesare.
Lipomatoza sistemică a oaselor interesează în special oasele carpului şi tarsului. Când devine dureroasă, curetarea şi plombajul osos al leziunilor este cel mai bun tratament.
Dismetabolii protidice |
sus |
Guta clasică este o tulburare ereditară a metabolismului purinic, caracterizată prin hiperuricemie, crize repetate, neregulate de artrită acută şi depuneri de uraţi periarticular (tofi). Hipertensiunea arterială, nefroscleroza cu insuficienţă renală, accidentele vasculare (în special cerebrale), insuficienţa cardiacă, se întâlnesc frecvent în această boală. Crizele acute reacţionează bine deseori la tratamentul cu fenilbutazonă, corticotropină, colcichină. Probenecidul, allopurinolul, sulfinpirazona sunt preparate uricosurice şi administrate cronic pot preveni crizele şi stabiliza boala (allopurinolul este şi inhibitor al uricosintezei). Depozitele de uraţi (tofii) debutează periarticular, distrug aparatul capsulo-liga-mentar, apar apoi la nivelul joncţiunii cartilagineo-sinoviale şi invadează apoi şi car-tilagiul articular, pe care îl distrug dinspre profunzime, înlocuindu-1 cu clasicul "pan-nus".
Evoluţia este spre anchiloză fibroasă sau osteoartrită septică secundară. Uneori, deşi tofii nu sunt voluminoşi, impregnaţia urică este mare la nivelul ligamentelor, capsulei, sinovialei, epifizelor articulare şi distrucţiile ulterioare articulare şi periarticulare devin foaste întinse, în timp.
Depozitele de uraţi pot interesa şi pielea, ţesutul subcutanat, partea, cartiiaginoasă a pavilionului urechii, rinichii (litiază renoure-terală), structurile articulare şi conjunctive ale mâinilor şi picioarelor, determinând adevărate invalidităţi.
Tratamentul chirurgical se face foarte rar. Extirparea largă a tofilor gutoşi giganţi, ulceraţi, infectaţi este deosebit de dificilă, dar poate oferi un grad important de recuperare a bolnavului aflat, continuu, sub controlul şi tratamentul reumatologului.
Alte dismetabolii |
sus |
PORFIRIA
Este o dismetabolie caracterizată prin excreţia excesivă de uroporfirină şi a precursorilor săi metabolici.
Porfiria eritropoietică (congenitală) are ca manifestări specifice hemoliza, eri-tropoieză deficitară, eritrodonţie, urini roşii. De asemenea, oasele sunt roşcate, iar măduva, brună.
Porfiria hepatică debutează mai târziu, fiind o maladie latentă. Poate evolua lent sau în puseee acute. La simptomatologia clasică se mai adaugă tulburări neuro-psihice, crize dureroase abdominale care sugerează abdomene acute chirurgicale etc.
OCRONOZA EREDITARA (alcap-tonuria)
Este o boală cauzată de o dezordine en-zimatică cu răsunet în metabolismul amino-acizilor (fenilketonurie asociată cu retardare psihică). Sunt şi alte boli cauzate de tulburarea metabolismului unor aminoacizi (fenilala-nina, tirozina) asociat cu tulburări psihice (tirosinoza, albinismul, oligofrenia fenil-piruvică, fenilketonuria).
Ocronoza se manifestă prin excreţia urinară a acidului hemoglutisic (2,5-dihidroxi-fenilacetic), iar clinic, prin artrite, spondilită anchilozantă, calcificări arteriale (până la stenoză aortică), nefroză, calculi urinari (pigmentări). Oasele apar uşor colorate în brun-roşcat, cartilagiul articular este pigmentat şi uneori dispărut, denudând epifize mai voluminoase decât normal.
Uneori, fragmentele de cartilagiu desprinse formează "şoareci" articulari. Unele artrite se manifestă ca sinovite viloase, cu exostoze marginale şi scleroză subcondrală.
Spondilită anchilozantă ocronoticâ are la bază impregnarea, pigmentară ocronotică a discurilor intervertebrale (care apar opace la examenul radiologie) care devin sclerotice, iar osteofitele marginale şi calcificările ligamen-tare tind să fuzioneze vertebrele.
Tratamentul chirurgical cuprinde sinovectomii, artrodeze, emondaja articulare, rahisinteze.
ALTE TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI AMINOACIZILOR
- Cistinoza (boala Lignac-Fanconi) caracterizată prin depunerea de cristale de cis-tină în oase (medulară), articulaţii, cornee, etc.
- Oxaloza (hiperoxaluria), viciu al metabolismului glicinei şi care duce la calculoză urinară şi cristalizări importante de oxalaţi în medulara oaselor, articulaţii, rinichi, miocard etc. care antrenează reacţie celulară gigantă în jur.
TULBURĂRI
ALE METABOLISMULUI
MUCOPOLIZAHARIDELOR
(condroitin-sulfat-beta, keratosulfat, heparitin-sulfat)
Cel mai cunoscut sindrom (Hurler), gar-goilismu!, a mai fost prezentat mai sus.
Maladia Morquio (Sindromul Morquio-Brailsford) este, azi, soocotită o variantă a gargoilismului.
Alt sindrom (Farber-Cohen-Uzman) este o lipogranulomatoză (boală de depozit de tip lipo-glico-proteinic) şi se caracterizează prin micronoduli periarticulari, subcutanaţi, digitali, ganglionari, în jurul laringelui sau altor viscere. Nodulii somatici seamănă cu nişte "microtofi" gutoşi.
ALTE DISMETABOLII
Caşecsiile duc la transformarea gelatinoasă a măduvei osoase.
Infecţiile prelungite (osteite cronice, tuberculoza) pot duce la stocarea de amiloid în viscere, submucoase, oase, articulaţii, muşchi.
METABOLISMUL MINERAL
Viciat poate duce la modificări osoase. - Mn, Zn, Cu, I - în lipsa lor apar tulburări de creştere.
- Mo în exces (alimentar) determină creşteri anormale şi diformităţi ale oaselor.
Boala paget |
sus |
Cunoscută şi sub denumirea de "osteitis deformans", cunoaşte ca leziune de bază o zonă de resorbţie osoasă (tibia, pelvis, hu-merus, calotă craniană) urmată de apoziţie osoasă. Acest ciclu se repetă la intervale de luni sau ani, realizând o imagine în "mozaic" a osului (Schmorl).
Clinic, boala se manifestă (în general) în jurul vârstei de 45-50 ani sau mai târziu. Ca semn caracteristic de laborator este nivelul seric crescut al fosfatazei alcaline, chiar în formele localizate. Creşterea bruscă, foarte mare, a acesteia, atrage atenţia asupra posibilităţii complicării maladiei cu un sarcom osteogenetic. Durerile (coloană vertebrală, tibia) nu sunt constante.
Boala este compatibilă cu longevitatea. Leziunile oaselor lungi ale membrelor, calotei craniene, pelvisului, vertebrelor, sternului, claviculei, oaselor mâinii sau piciorului pot trece neobservate (descoperite accidental, radiografie), sau cu ocazia unei fracturi patologice în cazul în care evoluţia nu duce mai repede spre diformităţi supărătoare.
Radiologie, în afara aspectului de "mozaic" sunt de reţinut aspectele de resorbţie mare osoasă, policiclice, trabcculate, cu apoziţie periferică lameîară, predominent endostică, de os nou, ceea ce dă un aspect globulos, mărit de volum neregulat, al osului.
Tratament. Durerile pot ceda la roentgenterapie (reduce vascularizarea, deci congestia din focarul lezional) şi la tratament hormonal (androgeni la bărbaţi, oestrogeni la femei). Roentgenterapia trebuie bine dozată, pentru că poate genera osteoporoză urmată de fracturi patologice, multiple. Dacă bilanţul calde este negativ, se poate asocia la tratament natrium-fluoride, cu rezultate foarte bune.
Noile preparate antiosteolitice dau rezultate promiţătoare în unele cazuri (mithra-mycin, calcitonin, difosfonaţi), prin inhibarea rezorbţiei osoase, scăderea fosfatazei alcaline şi eliminării urinare a hidroxiprolinei.
Predispoziţia Ia formarea de calculi urinari prin eliminare crescută de calciu, impune o dietă cu aport calcic corespunzător şi vita-mi noterapie D şi C.
Localizările care dau simptomatologie specifică sunt cele craniene (cefalee, tulburări de nervi cranieni VIII, VII, VI, II) şi cele vertebrale (cifoscolioze dureroase).
Fracturile oaselor lungi beneficiază în special de tratament ortopedic. în caz de osteosinteză, este bine să se facă o evidare a ţesutului fibros din leziunile perifocale şi înlocuirea sa cu transplante osoase spongioase.
Diformităţile mari trebuie operate (os-teotomii de axare ale diafizelor sau de centraj articular în coxa vara, tibia vara, etc.) pentru că favorizează fracturile patologice, din cauza solicitaţilor anormale pe linii de rezistenţă scăzută.
Transformarea sarcomatoasă în boala Paget este încă discutată şi pare să fie mai frecventă în formele poliostice cu evoluţie foarte îndelungată. Au fost descrise două sau mai multe focare sarcomatoase concomitente. Radiologie, un semnal de alarmă îl constituie apariţia unei zone de rarefacţie osoasă, evolutivă, în preajma unei leziuni osoase de Paget.
S-au semnalat şi transformări condrosar-comatoase, cu evoluţie foarte rea, din cauza metastazelor precoce.
în orice caz, o suspiciune de transformare malignă impune intervenţia chirurgicală (biopsie extemporanee urmată de rezecţie largă sau amputaţie) precedată şi urmată-de roentgenterapie.
Afecţiuni hiperostozante craniene |
sus |
care se pot preta la confuzii cu maladia Paget sunt:
- Hiperostozis frontalis internă este o îngroşare a tablei interne a boselor frontale, supraorbitar, cu os lamelar, dens şi apare de obicei la femei după menopauză, obeze, cu semne de virilism.
- Gigantismul localizat la oasele craniului.
- Osteomata apare ca o liză circumscrisă pe calota craniană, cu exostoze periferice opace.
- Displazia fibroasă interesează şi alte oase şi diagnosticul anatomopatologic se impune.
- Cherubismul este o displazie craniană caracterizată de "dilatarea" mandibulelor şi disimetria ochilor.
- Tumorile pot da aspecte de liză craniană, înconjurată de hiperostoză (menin-gioamele); deseori proemină sub piele, fiind palpabile. Mielomul multiplu dă, de asemeni, modificări radiologice la nivelul craniului (zone de liză), dar osteoscleroza periferică leziunii este caracteristică (noile lamele osoase perpendiculare pe corticalele calotei).
- Sifilisul congenital.
- Boala Paget (forme atipice).
- Alte boli familiale: Leontiasis ossea, Sindrom Gardner etc.
Osteoporoza |
sus |
Este afecţiunea metabolică cea mai frecventă a oaselor.
Clasic, clasificarea osteoporozei cuprinde două entităţi:
- primară (metabolică sau idiopatică);
- secundară (predominent endocrină).
Credem însă că această clasificare trebuie puţin lărgită, date fiind cauzele multiple ale osteoporozei, de care sunt legate şi indicaţiile terapeutice:
- Osteoporoza fiziologică (senilă), care apare după 50-60 de ani în cadrul complexului metabolic involuţional;
- Osteoporoza metabolică care apare şi la vârste mai tinere, din cauza unor vicii en-zimatice (idiopatice sau ca urmare a unor afec-ţiuni digestive, hepatice etc.) sau ale metabolismelor intermediare ale protidelor şi glucidelor;
- Osteoporoza secundară endocrină, care apare în cadrul unor maladii endocrine (tiroidiene, paratiroidiene, suprarenale, hipofizare), unor modificări fiziologice ale constelaţiei endocrine (climax) sau ca urmare a unor tratamente hormonale (hormoni tiroi-dieni, corticoizi şi derivaţi);
- Osteoporoza secundară disfuncţională, care apare ca o consecinţă a tulburărilor neurovasculare consecutive unui traumatism, unei imobilizări prelungite, unei stări inflamatorii prelungite, etc.
Clinica osteoporozei. Semnele clinice sunt nespecifice (dureri, astenie). Doar în formele avansate, neglijate sau cu evoluţie foarte rapidă, diformităţile (coxa vara, cifoza, tibia vara) sau fracturile patologice ne atrag atenţia asupra bolii.
Examenul radiologie este edificator: subţierea corticalelor, rarefierea trabeculelor osoase (col-cap femural, coxal), mărirea transparenţei osoase.
Biopsia (puncţia) osoasă evidenţiază o activitate osteoclastică crescută.
Tratamentul este:
- curativ (regim proteic, vitaminoterapie: C, D, B) şi administrare prelungită de natrium-fluoride;
- profilactic - kinetoterapie, activitate în aer liber;
- ortopedic - corsete şi aparate ortopedice pentru prevenirea sau corecţia diformităţilor;
- chirurgical - osteosinteze pentru fracturi, osteotomii de corecţie etc. în aceste cazuri, este bine să asociem decorticarea osteomusculară sau homotransplantele spongioase sau corticale "on lay" înşurubate.
Dismetaboliile lipidice
