In tipul primar al hemocromatozei, simptomele apar dupa acumularea in organism a cel putin 20 g de fier. Celulele sinoale de tip B sunt incarcate cu hemosiderina, iar sinoala pare ingrosata, desi nu se observa semne locale de imflamatie. in cartilaj apar depozite minerale de pirofosfat de calciu si hemosiderina ca si semne de boala artrozica.
Modificarile radiologice constau in dezvoltarea de chiste si scleroza in osul subcondral, pierdere de cartilaj articular si condrocalcinoza, ca si osteoporoza difuza. Articulatiile metacarpofalangiene ale degetelor 2 si 3 sunt un loc de electie al aparitiei de chiste osoase de 1-3 mm cu margini sclerotice la capetele oaselor mentionate. La extremitatile distale ale radiusului si ulnei se marcheaza, de asemenea, chiste. Jumatate dintre bolnai care au artropatii prezinta condrocalcinoza ce in ordine descrescatoare ca frecventa afecteaza genunchii, articulatiile radiocarpi-ene, soldul, simfiza pubiana.
Diagnosticul si tratamentul acestei boli sunt absolut specifice, iar algiile articulare beneficiaza de terapie antiinflamatoare nesteroidiana. Eliminarea excesului de Fe nu are insa urmari favorabile si asupra artropatiei, aceasta urman-du-si o evolutie cronic progresiva.
Datele referitoare la artropatia din hemocromatoza secundara sunt incomplet definite.In ocronoza (lipsa congenitala a oxidazei acidului homogentizinic, enzima ce interne in meolismul tirozinei) are loc o depunere de pigment brun in cartilaj si tegument (ureche, nas, axila, regiunea inghinala) si o eliminare urinara a acidului mentionat. Acesta, prin polimerizare in mediu alcalin, confera urinii culoare neagra (alcaptonurie). Simptomatologia reumatismala este de tip axial sau periferic. Localizarea predilecta lombara are o serie de modificari caracteristice care constau in:
- calcificari de discuri intervertebrale prin depunere de hidroxiapatita;
- ingustarea spatiilor intervertebrale cu scaderea in inaltime a bolnavului;
- dezvoltarea de osteofite care de obicei sunt de dimensiuni mici;
- protejarea articulatiilor sacroiliace.
Artropatia periferica, desi de incidenta si de intensitate mai reduse, intereseaza in special genunchii, umerii, soldurile. Simptomatologia este de tip artrozic. Lichidul sinoal aparut in unele cazuri, desi contine acid homogentizinic, nu se inchide la culoare prin pastrare. Artroscopia arata pigmentarea cartilajului articular, din care se pot desprinde fragmente mici ce dau o reactie de corp strain. Examenul radiografie are elemente necaracteristice, identice cu cele intalnite in boala artrozica: ingustare de spatiu articular, osteofite marginale, dar spre deosebire de aceasta boala si de poliartrita reumatoida, articulatiile mici de la mana si de la picior sunt rareori afectate. Tratamentul este simptomatic: analgezic si an-tiinflamator nesteroidian.
Cointeresarea osteoarticulara in degenerescenta hepato-lenticulara (boala Wilson) inscrie mai ales osteoporoza si osteomalacie. in plus pot sa apara prematur modificari articulare artrozice si calcificari periarticulare.
