Numarul suferintelor care au o baza genetica este foarte mare, iar cele care afecteaza tesutul conjunctiv sunt apreciate a fi peste 140. Expresia lor clinica este mai ales din partea organelor care au o cantitate mare de colagen, elastina, proteoglicani si glicoproteine. Dintre multiplele suferinte incadrate in acest grup, cu o frecnta mai mare a semnelor osteoarticulare sunt sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan, osteogenesis imperfecta, osteocondrodisplaziile etc.
Cuprins:
SINDROMUL EHLERS-DANLOS |
sus  |
Această entitate clinică recunoaşte în prezent cel puţin 10 variante a căror individualitate este determinată de frecvenţa şi intensitatea de exprimare a semnelor clinice, de modul de transmitere, de suportul biochimic. Până în prezent nu este încă lămurită deficienţa structurală a fiecărui tip. In tipul IV de boală s-a consemnat absenţa procolagenului de tip III, ceea ce explică incidenţa crescută a rupturilor de aortă şi de organe cavitare digestive (bogate structural în astfel de colagen). în tipul VI este semnalat un defect al genelor care controlează fixarea hidroxilizinei în fibrele de colagen, fapt care duce la o sinteză calitativ deficitară a acestuia. în tipul VII procolagenul nu se converteşte în colagen, iar tipului IX i se descrie un defect în metabolismul cuprului (scădere a cuprului şi ceruloplasminei serice şi creşterea cuprului intracelular). In mare, toate tipurile de sindrom se caracterizează prin hiperelesticitate a tegumentelor (evaluată la palmă sau plantă), fragilitate vasculară tegumentară exagerată (echimoze), cicatrici atrofice.
Deseori la aceste semne ale pielii se asociază artrite degenerative precoce, dislocări articulare prin hiperlaxitate, hernii, afectări cardiovasculare (prolaps de valvă mitrală, rupturi arteriale, varice), rupturi viscerale (colonice sau uterine în timpul sarcinii), pes planus, malformaţii oculare (keratoconus, ectopie cristaliniană), periodontitâ, hipotonie musculară, naştere prematură (rupere precoce a membranelor). Pentru diagnosticul bolii se apreciază produsele de metabolism ale fibroblaştilor din piele în cultura în care s-a pus prolină şi glicină marcate cu izotopi radioactivi. Suferinţa nu are decât un tratament simptomatic şi evident unul chirurgical în caz de rupturi vasculare sau de organe.
SINDROMUL MARFAN |
sus |
Boala se caracterizează prin anomalii scheletice (membre şi degete lungi şi subţiri, cifoscolioză, deformări toracice cu pectus carinatum sau excavatum), anomalii cardiovasculare (prolaps de valvă mitrală, insuficienţă aortică, dilatare şi disecţie de aortă), tulburări oculare (ectopie cristalinianâ, miopie, deslipire de retină). Şi în acest caz se deosebesc mai multe tipuri, în funcţie de caracterele clinice, mod de transmitere, substrat biochimic, care de asemenea nu este pe deplin cunoscut. Se ştie că în tipul 1 există o creştere a producţiei de acid hialuronic în culturi de celule şi alteori o deficienţă enzimatică (scădere a cistationin beta sintetaza). In cazul afectării aortei se constată o degenerare a tunicii elastice din medie. Nici această boală nu are un tratament specific şi eficace.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA |
sus |
Osteogenesis imperfecta se caracterizează printr-o mare fragilitate osoasă ca urmare a scăderii numărului şi mărimii fibrilelor de colagen datorită anomaliilor de stabilitate şi de compoziţie a acestuia. Sunt descrise mutaţii în genele care guvernează sinteza procolagenului de tip I. Tendinţa mare la fracturi este semnalată în oricare moment al existenţei, chiar "in utero". La bolnavii cu osteogenesis imperfecta fracturile se produc la accidente minime şi au ca substrat o densitate osoasă scăzută, cu corticala extrem de subţiată. Bolnavii prezintă deseori sclere albastre (datorită scăderii grosimii lor), anomalii dentare şi tulburări auditive prin otoscleroză. Osteogenesis imperfecta recunoaşte 4 tipuri care combină diferit fragilitatea osoasă (evaluată în 4 grade) cu celelalte 3 anomalii prezente (oculare, dentare, otice). In prezent se încearcă identificarea de relaţii cu osteoporoza severă postmenopauză.
OSTEOCONDRODISPLAZIILE |
sus |
Acest grup de boli este unul dintre cele mai mari şi mai variate suferinţe ale scheletului osos. Pentru majoritatea lor etiopatogenia este necunoscută. Se întâlnesc într-o frecvenţă redusă şi aproape toate sunt de domeniul pediatric. Ele au fost împărţite în nanisme armonice (prin defect de hormoni hipofizari) şi disarmonice, unele cu membrele scurte (prototip acondroplazia) altele cu trunchiul scurt (prototip sindromul Morquio).
în acondroplazie, displazie epifizară multiplă, displazie spondiloepifizară au loc întârzieri în dezvoltarea cartilajului, a punctelor de osificare cu repercusiuni pe dezvoltarea normală şi osificarea scheletului copilului (anumite zone sau în totalitate), cu posibile malformaţii vizibile.
în mucopolizaharidoze, suferinţe cu erori în metabolismul mucopolizahari-delor, trunchiul este de obicei mic dar mai cu seamă în sindromul Morquio, unul dintre puţinele care permit pacientului atingerea vârstei adulte şi care nu se caracterizează de rigiditate articulară. Artropatia este progresivă şi există posibilitatea apariţiei unei mielopatii secundare prin subluxaţia vertebrelor C1-C2. Corpii vertebrali rămân nedez voltaţi.
SINDROMUL EHLERS-DANLOS
