Cuvantul ereditate isi are originea in cuvantul latin ereditas\" care inseamna mostenire. Prin ereditate se intelege insusirea biologica generala a organismelor vii, prin care acestea au posibilitatea de a transmite la descendenti caracteristicile lor morfologice (de structura si forma) si un tip de meolism asemanator.
Stiinta care cerceteaza regulile si mecanismele care asigura silitatea caracterelor de-a lungul generatiilor precum si variabilitate lor se numeste genetica.
lohan Gregor Mendei (1822- 1884), calugar la o manastire din Brno -Cehia si profesor de fizica si stiinte naturale este recunoscut ca fondator al geneticii. Denumirea de genetica provine de la cuvantul grecesc gennao, care inseamna a da nastere\".
Pentru a intelege modul in care are loc transmiterea caracteristicilor de-a lungul generatiilor, este necesar sa cunoastem cateva notiuni privind organizarea materiei vii.
Forma fundamentala de organizare a materiei vii, care sta la baza structurii, dezltarii si activitatii vitale a tuturor organismelor vii este celula. Celula constituie un edificiu viu foarte complex si reprezinta .o treapta avansata in dezltarea materiei vii, capabila sa indeplineasca functiile de baza ale vietii, schimb de substanta, exciilitate, miscare, reproducere.
Ea poate exista singura sau in grup, formand tesuturi. Tesutul este format dintr-o grupare de celule care prezinta aceeasi diferentiere morfologica structurala si aceeasi specializare functionala.
Dupa numarul de celule din care se compun, organismele se impart in unicelulare (bacteriile) si pluricelulare (te si animale), omul avand peste zece mii de miliarde de celule.
Unitatile fundamentale ale celulei sunt: citoplasma, nucleul si membrana.
Citoplasma este masa celulara care inconjoara nucleul. Se prezinta ca un sistem coloidal in care mediul de dispersie este apa, iar faza dispersata, un ansamblu de micele organice ce se gasesc in stare de miscare.
Nucleul este cel mai mare corpuscul al citoplasmei. Forma lui corespunde in general formei celulei in care se gaseste.
Membrana celulara se formeaza prin diferentierea citoplasmei la periferia celulei. Membrana intervine in schimburile dintre celule si mediul extern al acestora.
Componentul principal al nucleului este cromozomul. Cromozomii sunt purtatorii informatiei genetice. Ei au rolul de a asigura inmultirea identica si diviziunea exacta a acestei informatii si implicit de a controla dezltarea organismelor vii.
Numarul cromozomilor este caracteristic si constant pentru fiecare specie. Toate celulele fiintei umane poseda 46 cromozomi, grupati in 22 perechi avand aceeasi forma si marime (autozomi) si 2 cromozomi sexuali, diferiti ca forma si marime (heterozomi). La femei aceasta pereche este XX\" iar la barbati XY\".
Celulele sexuale (spermatozoizi si ovulele) nu poseda decat un reprezentant din fiecare pereche. Din aceasta cauza, toate ovulele sunt X\" in timp ce spermatozoizii sunt fie X\" fie Y\". Daca ovulul este fecundat de un spermatozoid Y\", noul nascut va fi baiat (X Y\"), iar daca spermatozoidul este X\", copilul va fi fata (X X\").
Din punct de vedere chimic cromozomii sunt alcatuiti din macromolecule de ADN, ARN, proteine, mici cantitati de
lipide si ioni de Mg si Ca.
Un cromozom este alcatuit dintr-un numar mare de formatiuni numite gene. Acestea sunt asezate liniar pe lungimea cromozomului.
Gena este definita ca unitatea elementara a ereditatii, care determina aparitia unui anumit caracter sau a unei insusiri si transmiterea ei de la parinti la urmasi. Gena este conceputa ca un segment din macromolecula de ADN (sau ARN in cazul unor virusuri) si reprezinta ultima bariera a materiei vii. Iata, asadar, ca ADN-ul este suportul material al ereditatii la toate organismele superioare (informatia genetica este depozitata in ADN).
Vietuitoarele sunt diverse, dar in acelasi timp constante de !a o generatie la alta, datorita unui sistem biochimic, aflat sub controlul ADN care asigura sinteza substantelor caracteristice fiecarei specii.
Acidul dezoxiribonucleic, abreviat ADN, are o structura complexa bicatenara elicoidala in care intra acid fosforic, un monozaharid (dezoxi 2-riboza) si cate doua baze purinice (adenina si guanina) si pirimidinice (tinina si citizina). Prin combinarea celor 4 baze cu un
zahar (dezoxiriboza) rezulta un nucleozid -citidina, timidina, adenozina si guanizina, iar prin esterificarea functiei alcool din zahar de catre acidul fosforic, rezulta un nucleotid. ADN-ul este un polinucleotid. Cantitatea de ADN dintr-o celula este constanta pentru fiecare specie.
Acidul dezoxiribonucleic indeplineste urmatoarele roluri:
- prin biosinteza replicativa (reactie biochimica care sta la baza functiei de ereditate, exercitata de aparatul genetic si care asigura copierea mesajului genetic), transmite caracterele in succesiunea de generatii
- prin intermediul determinarii sintezei acizilor ribonucleici (ARN), coordoneaza calitativ si cantitativ sinteza proteinelor.
Omul vine pe lume cu un anumit patrimoniu genetic, constand din insusirile mostenite de la parinti. Dar acelasi om, va suferi, in tot cursul elutie sale, o serie de influente din partea mediului material inconjurator in care elueaza, influente care isi r spune in mod mai mult sau mai putin pregnant cuvantul.
Ereditatea predispune si mediul selectioneaza. De exemplu, o boala psihica cu componente genetice are mai multe sanse de manifestare intr-un ambient plin de tensiune. Omul va avea o dezltare mai buna daca a fost hranit corespunzator in perioada de crestere, va avea o musculatura mai dezltata daca a practicat un sport oarecare. Mediul in care traim conditioneaza si dezltarea psihica.
Copin care traiesc intr-un mediu intelectual r fi mai bine reprezentati sub raportul inteligentei, decat cei care traiesc intr-un mediu lipsit de astfel de preocupari. Un om educat respecta mai mult regulile de
igiena si de viata rationala.
Omul este rezultanta cooperarii dintre factorii genetici si aceia de mediu, sau altfel spus, rezultanta dintre mostenit\" si dobandit\".
Rolurile ereditatii se manifesta si in domeniul longevitatii. Parintii longevivi transmit descendentilor genele longevitatii, ceea ce face ca urmasii lor sa egaleze sau sa depaseasca varsta inaintasilor. Aceasta nu inseamna ca orice om cu zestre farabila va avea numaidecat o viata indelungata. Este bine sa ne insusim ideea ca prin ereditate se transmit mai mult predispozitii si posibilitati si mai putin certitudini. Pentru asigurarea unei vieti indelungate, este necesar ca fiecare individ sa ia toate masurile pentru ca predispozitiile sa nu fie contracarate sau chiar anulate printr-o viata plina de abuzuri si excese, care in mod ineviil duc la subminarea sanatatii si la scurtarea vietii. Dar si teza opusa este valabila.
Oamenii mai putin dotati ereditar isi pot prelungi mult viata, fortificandu-si organismul prin munca, prin exercitii fizice, prin cumpatare, prin optimism, prin educatie.
Istoria este plina de exemple de oameni celebrii care au fost neiti sa lupte in copilarie, in cursul tineretii sau toata viata cu boli grele. Astfel, Isaac Newton, nascut in 1642, copil extrem de firav, bolnavicios, singuratic si melancolic, a trait 85 de ani. Cu o constitutie extrem de firava a sosit pe lume si Francois-Marie Arouet, cunoscutul om de cultura Voltaire (1694- 1778).
Contemporanii spun ca nimeni nu a crezut ca acest copil va supravietui. Cu toate acestea, marele ganditor iluminist francez a trait 85 de ani, incredintand tiparului peste 60 de opere nemuritoare. Charles Darwin (1809 - 1882) s-a nascut prematur, dar el a devenit totusi dupa 20 de ani un tanar inalt, inic, rezistent la eforturi, lucru dovedit de calatoria sa in jurul lumii. Copii nascuti prematur au fost si Jean Jacques Rousseau, Victor Hugo, Alphonse de Lamartin, Napoleon Bonaparte. La o varsta destul de inaintata, luptand cu boli stanjenitoare, si-au sfarsit viata si activitatea, Kant, Bismark, Goethe, Humbolt, Einstein,
Hasdeu, Enescu.
Desigur ca asa cum am aratat, procesul de imbatranire timpurie sau mai tardiva depinde si de ereditate, si inca in mare masura, dar tocmai pentru ca majoritatea dintre noi ne cunoastem antecedentele ereditare, trebuie sa recurgem la toate mijloacele pe care ni le ofera progresul si civilizatia pentru a diminua macar (daca nu a elimina) minusurile bagajului nostru ereditar si de aIntari plusurile.
Medicina viitorului va fi medicina moleculara, ea bazandu-se pe descifrarea mesajului genetic continut in genomul uman.
Medicina moleculara a relutionat diagnosticul, in special pe cel prenatal, prin identificarea maladiilor genetice grave ale fatului la scurt timp dupa conceptie. Medicina moleculara reprezinta o sansa pentru prevenirea unor maladii genetice la indivizii care manifesta predispozitie in aceasta directie. Medicina moleculara este pe cale sa relutioneze strategiile de cercetare in industria farmaceutica, putand sa identifice proteinele care actioneaza intr-o anumita maladie si sa puna la punct un tratament capabil sa contracareze efectele nocive ale acestora.
Un modul de mare importanta al cercetarilor de genetica umana il constituie studiul maladiilor si malformatiilor ereditare, intrucat depistarea cazurilor patologice poate preveni aparitia unor descendenti anormali si poate duce la reducerea frecventei maladiilor ereditare. Printre maladiile si malformatiile genetice pot fi citate: albinismul, daltonismul,
diabetul insipid, idiotia infantila, luxatia congenitala a soldurilor, hemofilia, mongolismul, cretinismul, epilepsia, malformatii ale membrelor, urogenitale, cardiovasculare, ale tubului digestiv,
faciale etc.
Maladiile meolice ereditare sunt foarte numeroase. Numarul lor este in prezent de circa 2500, dintre care numai 200-300 sunt mai importante. Pentru limitarea acestor maladii, au aparut sfaturile genetice. Prin sfat genetic se intelege o actiune medicala complexa, care are rolul de a oferi informatii stiintifice corecte, referitoare la riscul de aparitie intr-o familie a unor boli ereditare sau partial ereditare. Sfatul genetic se acorda in urmatoarele situatii:
- unul sau ambii soti sunt afectati de o maladie ereditara
- parintii care au un copil afectat ereditar r sa cunoasca riscul de a avea si alti copii afectati
- soti sanatosi, dar care au rude cu boli ereditare
- soti intre care exista un anumit grad de rudenie si r sa cunoasca riscul de a avea copii afectati ereditar
- soti sterili sau care au avut arturi spontane repetate, care doresc sa cunoasca daca este rba de o maladie ereditara si exista riscul de a avea copii afectati ereditar.
Folosirea, de catre tinerii care doresc sa-si intemeieze o familie si sa aiba copii, a sfatului genetic este de o mare importanta pentru diminuarea aparitiei unor descendenti afectati ereditar. Medicul va interveni ca un sfatuitor. El are datoria de a furniza informatiile stiintifice intr-o modalitate de a fi inteles corect de persoanele care solicita consultul. Medicul nu are dreptul de a decide. Acceptarea sau neacceptarea riscurilor r fi hotarate numai de catre cei doi soti, in functie de situatia concreta si de interesele familiei. Este bine de stiut ca in orice familie exista un risc minim de a avea un copil afectat ereditar.
In mod deosebit, in elaborarea sfaturilor genetice, trebuie sa se insiste ca boala genetica este conditionata de o mutatie cromozomiala si genetica transmisa de-a lungul mai multor generatii ori aparuta in celulele sexuale ale unuia din parinti, ca acestea sunt fenomene naturale, caracteristice tuturor vietuitoarelor, si, ca atare, nu exista o responsabilitate deosebita a vreunuia dintre parinti. Desigur ca in viitorul apropiat sfaturile genetice r fi generalizate pentru toate persoanele care r sa-si intemeieze o familie si sa aiba urmasi sanatosi.
