Parintilor cu risc major de a avea un copil anormal li se poate oferi diagnosticul
prenatal daca acesta permite un tratament mai eficace al afectiunii scontate, sau (mai frecvent) daca ei ar dori intreruperea unei
sarcini anormale.
Sarcinile cu risc major: varsta materna >35 de ani (defecte cromoso-miale); copil anormal sau antecedente familiale de afectiuni mostenite; populatie cu risc major (de ex, siclemie la populatia afro-caraibeana).
Pentru detalii asupra afectiunilor detecile . 248-49.
Probleme » Anxietate cauzata de investigarea rezultatelor fals pozitive ale testelor screening » intreruperea sarcinilor normale de ex.
avortul fetilor masculini ale mamelor purtatoare de afectiuni gonosomale. » Majoritatea malformatiilor congenitale se produc in grupurile cu risc minor si sunt eludate de catre screening-ul selectiv. » Serciile disponibile, si populatia careia acestea ii sunt oferite, variaza larg pe teritoriul tarii.
a - Fetoproteina (AFP) AFP este o glicoproteina sintetizata de catre ficatul si tractul GI fetal. Concentratiile fetale scad dupa 13 saptamani, dar AFP serica materna (transplacentara) continua sa creasca pana la 30 de saptamani. AFP materna este masurata la 17 saptamani. in 10% din AFP crescute exista o malformatie fetala1 de ex un defect de patenta a tubului neural (omfalocel), valve ale uretrei posterioare, nefroza, obstructii GI, teratoame, sdr. Turner (sau gemeni normali). in aprox. 30% din sarcinile fara malformatii fetale exista un prognostic negativ, de ex. prin dezlipire placentara precoce si decese in cel de-al treilea trimestru2. a-sMonito-rizeaza-le atent sarcina. 1 din 40 de grade cu AFP scazut are mutatii cromozomiale (ex. sdr. Down). AFP este mai scazut la mamele diabetice. NB: deoarece acest test nu este specific \"per se\" este valoros ca screening preliminar; gradelor cu valori anormale le pot fi oferite alte teste mai specifice ( mai jos si p.188 pentru \"testul triplu\").
Amniocenteza p.134. Amniocenteza se realizeaza sub ghidaj ecografic la aprox. 16 saptamani. Rata pierderilor de
sarcina este 0,5-l%. Este masurata AFP din lichidul amniotic (un test screening mai sensibil pentru defectele de tub neural decat masurarea nivelelor serice materne) si sunt cultivate celulele din fluid pentru realizarea cariotipului, analiza enzimelor si pentru teste genice. Cultura celulelor necesita 3 saptamani astfel incat o sarcina anormala trebuie intrerupta la o varsta gestationala mai avansata.
Biopsia de lozitati coriale La 8-l0 saptamani,
placenta in curs de dezvoltare este biopsiata cu ajutorul unui cateter transcercaj sau a unui ac transabdominal prin ghidaj ecografic. Realizarea cariotipului necesita 2 zile, analiza enzimatica si a testelor genice necesita 3 saptamani, astfel incat intreruperea sarcinilor anormale este mai precoce, mai sigura si mai putin stresanta decat dupa amniocenteza. Rata pierderii sarcinii este aprox. 4%. Tehnica transabdominala poate fi utilizata pe tot parcursul sarcinii, este mai usor de invatat, permite un acces mai facil catre locul de imtare a placentei, si permite aspirarea mai multor lozitati. Poate reduce numarul sarcinilor compromise.3 Tehnica nu detecteaza defectele de tub neural si poate cauza ea insasi malformatii fetale.
Ecografia inalt rezolutiva ( p.130). La aprox. 18 saptamani un operator format poate detecta o gama din ce in ce mai larga de anomalii structurale interne si externe.
Fetoscopia Este realizata la aprox. 18 saptamani sub ghidaj ecografic. Malformatiile externe pot fi zualizate, poate fi recoltat sange fetal si organele pot fi biopsiate. Rata compromiterii fetale este aprox. 4%.
