Retardarea mintala presupune o stare psihica defectuala, disproportionata, permanenta, cu caracter global si omogen, lipsita de progredienta, ale carei cauze au actionat in etapele timpurii ale ontogenezei sau postnatal, pana la 3-4 ani ca varsta limita in maturarea creierului, dar al caror inceput de actiune s-a situat inaintea conturarii elementare a functiilor psihice, inainte de 18 luni de ata extrauterina. Aceasta forma de insuficienta, desi asociata de cele mai multe ori cu tulburari somato-endocrine sau neurologice, nu mai este considerata azi ca boala, lipsita de orice posibilitate de ameliorare, asa cum reiesea din vechea definitie a oligofreniei (Ghiran, 1998). Este considerata ca un nivel insuficient de dezvoltare, ca o retardare cu posibilitati de ameliorare. Defectualitatea psihica se va repercuta asupra tuturor cerintelor adaptative impuse copilului in crestere. Chiar si in forma usoara, retardatul mintal este lipsit de posibilitatea organizarii independente a etii sale fara sprijin dinafara.
Cuprins:
Definirea conceptului |
sus  |
Un moment important în asistenţa copilului cu handicap psihic, l-a constituit elaborarea "Declaraţiei drepturilor deficientului mintal", la cel de-al IV-lea Congres al Ligii Internaţionale a Asociaţiilor pentru Handicapaţi Mintali, din 1969, adoptată oficial de Adunarea Generală ONU la 20-decembrie-1971. Declaraţia subliniază faptul că retardatul mintal trebuie să fie considerat ca "persoană"şi nu ca bolnav (Arcan, Ciumăgeanu, 1980). El trebuie să aibă aceleaşi drepturi ca celelalte fiinţe umane, să beneficieze de o asistenţă cât mai precoce, continuă, obligatorie şi complexă pe tot parcursul vieţii. Indiferent de forma de activitate, se va aplica, astfel, principiul "normalizării", angajând tot mai mult răspunderea şi implicarea comunitară în asistenţa lor.
Stabilirea diagnosticului de retard psihic impune instituirea unui complex de măsuri medico-psiho-pedagogice diferenţiate şi individualizate, aplicate precoce şi cu perseverenţă pe toată perioada dezvoltării, în condiţiile implicării nemijlocite a familiei, care prin oferirea afecţiunii şi ajutorului conştient, poate asigura succesul terapeutic. Conform "Programului mondial de măsuri preventive şi de readaptare a persoanelor deficiente", accentul nu trebuie pus pe unităţi supraspecializate unde supraprotejarea poate genera dezavantaje fizice şi psihice. Dimpotrivă, se urmăreşte readaptarea handicapaţilor în propria lor colectivitate. Obiectivul va fi astfel, nu sublinierea handicapului, ci evidenţierea punctelor comune între persoanele handicapate şi cele normale, toate având aceleaşi drepturi.
Tehnicile recuperatorii actuale fac ca în practică să fim confruntaţi cu surpriza unor succese peste aşteptările estimate la un moment dat. Ştiind că orice câştig, oricât de mic, orice gest sau achiziţie însuşită de deficient este un drept al său, care nu i se poate refuza şi, în acelaşi timp, un avantaj pentru societate, este de datoria noastră ca prin activitatea de fiecare zi să contribuim la normalizarea societăţii
Încadrare nozologică |
sus |
Clasificarea actuală, ICD-10, pe care OMS doreşte să o impună tuturor ţărilor europene (CIM, 1994), codifică retardarea mintală la capitolul F (9), aliniatele F 70-79, cu următoarele subgrupe:
I. Întârzierea mintală uşoară. Întârzierea mintală uşoară, cu coeficientul intelectual (QI) care oscilează între 50 şi 69. Această categorie este neomogenă sub raportul posibilităţilor de instrucţie, a capacităţii de socializare, a frecvenţei cu care se manifestă şi alte tulburări pe lângă cele psihice. Din acest motiv se poate împărţi în trei subgrupe:
a. arieraţie mintală uşoară;
b. debilitate mintală;
c. deficienţă mintală uşoară.
II. Întârzierea mintală moderată, QI=35-49, corespunde imbecilităţii superioare din vechea clasificare.
III. Întârzierea mintală severă, QI=20-34, corespunde imbecilităţii inferioare.
IV. Întârzierea mintală profundă, QI<20, nu presupune practic viaţă psihică, ci doar vegetativă.
Ca noţiune relativ recentă, apărută odată cu încărcarea programelor şcolare, intelectul de limită prezintă un QI cuprins între 70-85. Se subîmparte în:
a. înapoiere mintală (reală sau aparentă);
b. intelectul de limită propriu-zis;
c. deficienţă mintală.
În urma cercetărilor OMS şi UNESCO a fost găsită în populaţia infantilă o frecvenţă a intelectului de limită de 7%; 2,5-3% retardul mintal uşor; 0,3% retardul mintal grav (0,24% retardul mintal mediu şi sever; 0,06% retardul mintal profund).
Pe plan mondial (Cederblad, 1996; Dalgard, 1996), insuficienţa psihică afectează aproximativ 5-8% din totalul populaţiei .
Raportat la totalul retardelor psihice, frecvenţa lor este de 75% pentru retardul psihic uşor, 20% pentru cel moderat şi sever şi 5% pentru cel profund. Date mai noi (Gelder,1994), indică o distribuţie puţin diferită: 80% pentru intervalul 50-70 al QI; 12% pentru QI de 35-49; 7% pentru intervalul 20-34 şi 1% pentru QI sub 20.
Dacă unul din părinţi este cu retard mintal, riscul primului copil de a se naşte cu insuficienţă psihică este de 20% şi creşte până la 40% când ambii părinţi sunt afectaţi (Takei, 1995). 15% din copiii cu deficit intelectual nespecific sindromologic au unul sau ambii părinţi cu deficit mintal, iar riscul de recurenţă este de circa 20% când în familie există un singur caz (printre rudele de rangul I) şi creşte progresiv cu numărul cazurilor (ajunge la 40-60% după 2-3 cazuri). Tendinţa de agregare familială a cazurilor de insuficienţă psihică uşoară este accentuată de tendinţa de mariaj asortativ.
Etiopatogeneza |
sus |
Ca orice însuşire biologică ce se distribuie în mod gaussian în populaţia generală, calităţile funcţionale ale creierului depind în cea mai mare măsură de zestrea ereditară, care diferă de la individ la individ, putând să fie însă modificate prin intervenţia a numeroşi factori patogeni, care afectează dezvoltarea şi maturizarea sistemului nervos central, alterând astfel substratul biologic al vieţii psihice. Factorii extrinseci pot favoriza sau împiedica punerea în valoare a potenţialului individual. Un rol deosebit de important îl are calitatea educaţiei, a mediului cultural în care trăieşte copilul, deoarece se presupune astăzi că factorii care influenţează dezvoltarea neuronilor, multiplicările ramurilor dendritice şi lărgirea contactelor sinaptice în perioada postnatală sunt de origine ambientală. Deprivarea maternă, carenţele severe şi de durată în stimularea psihoafectivă în primii 2-3 ani de viaţă pot duce la deficienţe intelectuale. Strâns legate de aceste aspecte sunt şi situaţiile în care deficienţele senzoriale, instrumentale sau emoţionale pun pe copil în situaţia de a nu putea beneficia de acţiunea stimulativă a ambianţei.
Din perspectiva cunoaşterii etiopatogenetice s-au parcurs 3 etape până în prezent:
1. Etapa anatomo-clinică, tributară mai ales secolului trecut.
2. Etapa metabolică, după 1934, când a fost descoperită prima formă (fenilcetonuria).
3. Etapa cercetărilor actuale, epidemiologice, psihologice, sociogenice şi, mai ales, genetice.
Cauzalitatea retardului psihic este complexă. Este semnificativ momentul acţiunii insultului: aceeaşi cauză poate determina tulburări diferite în funcţie de stadiul dezvoltării ontogenetice în momentul acţiunii ei. La fel, cauze variate, acţionând într-un anumit stadiu de dezvoltare a sistemului nervos central, vor determina tablouri clinice foarte asemănătoare. Se discută astăzi tot mai mult despre implicarea factorilor endogeni, genetici, în apariţia întârzierilor mintale; a unor factori externi, organogenetici, ce pot avea efecte lezionale asupra sistemului nervos; factorii sociogenici, cei familiali, sociali, defectele educative majore; ca şi deficite senzoriale, emoţionale, instrumenta care, indirect, vor duce la eşec cognitiv.
Influenţe organice în retardul mintal
S-au demonstrat anormalităţi anatomice la aproximativ 75-90% din retardaţii sever care sunt instituţionalizaţi (Crome, Stern, 1972, Shaw, 1987). Anormalităţile variază de la malformaţii grosiere până la schimbări minore de dezvoltare, sau postinflamatorii. Deoarece, în studiul lui Shaw, un sfert aveau creierul aparent normal, înseamnă că nu toate retardările severe sunt datorate proceselor patologice. Până în prezent nu s-au efectuat investigaţii neuroanatomice privind subiecţii cu retard mediu.
În urma unor studii de microscopie electronică, Huttenlochen (1991) a sugerat că retardul mintal poate fi asociat cu scăderea legăturilor dendritice şi cu mai puţine conexiuni sinaptice între neuroni, demonstrând existenţa acestor modificări în creierul animalelor cu fenilcetonurie indusă experimental.
Incidenţa crescută a modificărilor cerebrale de tip Alzheimer la persoanele în vârstă cu sindrom Down, a determinat intensificarea studiilor neuropatologice în trisomia 21, cu perspectiva descoperirii genei precise responsabile.
4.1. Patologie condiţionată prenatal. Dintre cauzele cu acţiune prenatală, cele mai comune sunt, în ordinea frecvenţei: cromozomopatiile, bolile genetice de metabolism, embriofetopatiile, hidrocefalia, microcefalia, displaziile neuroectodermale, bolile multifactoriale (în care există şi componentă ereditară). Vârsta cea mai expusă afecţiunilor de cauzalitate antenatală este în regiunea noastră geografică cea cuprinsă între 10 şi 4 ani, suprapunându-se peste nivelul maxim al radiaţiilor în urma accidentului nuclear din 1986.
4.1.1. Boli cu determinism preconcepţional (gametopatii, boli genetice). Factorii endogeni, ereditari sunt incriminaţi în 20-30% din întârzierile mintale cu caracter primar.
4.1.1.1. Retardul psihic cu determinism poligenic. Mecanismul poligenic presupune prevalenţa unor gene minore, nestructurate, nefavorabile dezvoltării intelectuale. În această grupă sunt incluse în special, acele cazuri de retard mintal fără patologie asociată. Retardaţii uşor se nasc din părinţi hipofreni.
4.1.1.2. Erori metabolice ereditare monogenice. În alte circumstanţe, se poate genera o întârziere mintală prin transmisie mendeliană, ca urmare a unei erori înnăscute de metabolism (enzimopatii). Din această clasă de afecţiuni fac parte: fenilcetonuria, boala Hartnup, tirozinoza, mucopolizaharidozele (boala Hurler, Hunter, Morquio), boala Gaucher, sindromul Refsum (Geormăneanu, 1986), etc. O parte din dismetaboliile ereditare (scleroza tuberoasă Bourneville, sindromul Patau, sindromul Edwards) au un caracter evolutiv, uneori cu durată relativ scurtă de viaţă, nerespectând condiţia de stare defectuală neprogredientă, definitorie pentru retardul psihic primar.
4.1.1.3. Aberaţii cromozomiale. Anomaliile numerice cromozomiale (sindromul Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter) şi structurale (boala "crie du chat"), duc la un dezechilibru genic soldat cu variate defecte, determinând o simptomatologie complexă.
4.1.1.4. Sindroame genetice cu retard psihic (sindromul Apert, boala Crouzon, sindromul Louis-Baar, sindromul Pierre-Robin, etc.).
4.1.2. Boli cu determinism postconcepţional (congenital)
4.1.2.1. Embriopatiile, sunt determinate de tulburări de dezvoltare survenite în primele 3 luni de sarcină. Dacă factorul teratogen intervine în primele 10 zile de sarcină, tulburările se înscriu în cadrul blastopatiilor. Deficitul mintal este sever, fiind asociat cu tulburări neurologice, senzoriale, endocrine, malformaţii diverse. Sunt incriminaţi agenţi fizico-chimici (substanţe radioactive, raze X, săruri ale unor metale grele); medicamente teratogene (citostatice, salicilaţi, sulfamide, hipoglicemiante, opiacee, neuroleptice, tranchilizante, etc.); infecţii (rubeola, boala incluziilor citomegalice, gripa, hepatita epidemică); bolile endocrine sau cele caşectizante ale mamei, traumatisme ale gravidei .
4.1.2.2. Fetopatiile (luna 4-9 a dezvoltării intrauterine) sunt determinate de intoxicaţii diverse (alcool, oxid de carbon, mercur), stări carenţiale materne, infecţii (toxoplasmă, lues, citomegalovirus), traumatisme sau traume psihice ale gravidei, placenta praevia, insuficienţe placentare. Leziunile cerebrale sunt favorizate de permeabilitatea placentară pentru cea mai mare parte a substanţelor chimice, microbiologice, dar şi de sensibilitatea crescută a celulelor nervoase aflate în plin proces de multiplicare şi diferenţiere.
4.2. Patologie dobândită postnatal
4.2.1. Boli dobândite în perioada perinatală. În această perioadă există riscul unor suferinţe de ordin anoxic, edematos, lezional, determinate de prematuritate sau sarcină suprapurtată, distocii de dinamică uterină, prezentaţii vicioase, naşteri precipitate sau prelungite, circulară de cordon, icter nuclear postincompatibilitate Rh, etc.
4.2.2. Boli dobândite în perioada postnatală ulterioară. Creierul, încă fragil, poate suferi în urma unor procese inflamatorii cerebrale (meningoencefalite); parazitare; complicaţii post tuse convulsivă, parotidită epidemică, scarlatină, varicelă, gripă, hepatită, etc.; traumatisme cranio-cerebrale, intoxicaţii acute sau cronice, afecţiuni somatice severe (dispepsii, distrofie, bronhopneumonii, insuficienţă cardiacă, carenţe alimentare prelungite, suferinţe circulatorii cerebrale, dezechilibre hidroelectrolitice, metabolice, alergii, boli endocrine).
Factorii psihosociali. Carenţele socioculturale sunt considerate astăzi ca factori generatori de performanţe slabe. S-a observat că nivelul mediu de inteligenţă creşte odată cu statutul socio-economic. În primul an de viaţă nu s-a dovedit o legătură directă între statutul social şi nivelul intelectual; corelaţia apare abia de la 3 ani. Cea mai mare răspândire a retardării mintale a fost găsită în mediile muncitorilor necalificaţi.
Cu cât familia are mai mulţi membri, cu atât rezultatele medii la testele de inteligenţă scad, deoarece în familiile numeroase apare suprapopularea locuinţei cu înrăutăţirea condiţiilor de educaţie. Aceste familii înghesuite în locuinţe insalubre prezintă frecvent şi alte caracteristici: lipsă de stabilitate, patologie importantă. Alcoolismul cronic familial este un factor major de sociogenie, căutat în etipatogenia handicapului. El este cel care generează conflicte, care la rândul lor se vor repercuta negativ asupra dezvoltării neuropsihice a copiilor din familiile respective, marcându-i, fragilizându-i. În plus, există modelul familial de care ne desprindem greu, îl cultivăm, aşa cum este, viciat, şi-l ducem cu noi în viaţă, creând probleme copiilor noştri şi clădind o societate bolnavă. Anglosaxonii au făcut studii riguroase, demonstrând că alcoolismul este apanajul periferiilor mizerabile, unde există o mortalitate infantilă crescută, condiţii sociale defavorabile, carenţe alimentare, toate neajunsurile din viaţa de fiecare zi asigurând o insuficienţă dezvoltare fizică şi psihică a supravieţuitorilor. Studiile noastre epidemiologice, efectuate în mediu rural, au demonstrat că până şi accesul sugarilor la alcool concentrat este posibil, prin alăptare de către mame alcoolice, sau printr-o tradiţie locală de a înmuia tetina în alcool şi a linişti rapid copilul care cere să te ocupi de el şi să laşi munca câmpului... Se adaugă efectul toxic cunoscut asupra gameţilor, cu diminuarea şanselor de supravieţuire a produsului de concepţie, sau cu apariţia atât de discutatei embriofetopatii alcoolice, cu o frecvenţă de aproximativ 2 %0. În ultima vreme, deşi legislaţia interzice accesul copiilor sub 18 ani la băuturi alcoolice, a crescut numărul tulburărilor de comportament internate în clinica noastră, unele ajungând să constituie delicte şi odată cu ele, consumul de toxice: alcool, cafea, tutun, substanţe volatile.
Cercetări româneşti au relevat diferenţe semnificative între dezvoltarea copiilor din creşa de zi şi cea săptămânală, în favoarea primei, explicabilă prin îngrijirea suplimentară zilnică din partea familiei. Pentru preşcolari întârzierile mintale sunt cu 30% mai crescute în grădiniţe cu regim săptămânal, faţă de grădiniţa cu regim de zi sau cu orar redus.
Un factor psihosocial negativ este hospitalismul. O atenţie deosebită trebuie acordată copiilor crescuţi în leagănele de copii, copiilor cu defecienţe senzoriale, cu tulburări emoţionale, instrumentale, care au nevoie de o stimulare particulară în raport cu copiii normali. Se cunoaşte "povestea" nefericită a copiilor-lup, părăsiţi în pădure, crescuţi de animale, supravieţuitori prin cine ştie ce minune care asigură rezistenţa în faţa selecţiei naturale, care, oricât au fost de bine îngrijiţi şi stimulaţi după vârsta de 3 ani, au rămas într-un stadiu animaloid de dezvoltare.
Pe de altă parte, problematica deprivării materne este scoasă la lumină încă din 1943 de Goldfarb, şi 1945 de Spitz şi atât de atent descrisă de Bowlby care introduce şi termenul de "hospitalism". După 5-6 luni de carenţă afectivă apare scăderea accelerată a ritmului dezvoltării intelectuale, copiii devin pasivi, apatici, cu facies inexpresiv. După un timp îndelungat de izolare ei vor prezenta înapoiere mintală, dificultăţi în stabilirea contactelor sociale, tulburări comportamentale.
Pe lângă retardul real, Melanie Klein descrie la copiii şcolari aşa numita "falsă oligofrenie", care constă într-un defect aparent şi reversibil al inteligenţei determinat de factori afectivi, cum ar fi frica de eşec, frica de reacţia agresivă a părinţilor şi educatorilor în faţa unui rezultat slab. Descurajarea duce la dezgust pentru studiu, la pierderea apetitului normal pentru învăţătură şi inhibiţia procesului de maturizare afectivă. Acest capitol, cu infantilism caracterial, este descris de M.Kleine ca fiind marcat de emotivitate exagerată, inhibiţie până la mutism, incapacitate de a reţine cele învăţate, timiditate, eşec şcolar. Răspunsurile lui sunt nesigure, stereotipe, cu apariţie prea rapidă sau prea lentă (niciodată adecvat), într-o atitudine generală demisivă sau agresivă. Perturbarea puternică a performanţelor ar putea fi reversibilă prin scoaterea copilului din mediu, încurajare, pedagogie diferenţiată.
Discutând despre retard ca problemă bio-psiho-socială, "caracatiţa"etiologică are tentacule mari şi este omniprezentă. Am văzut de exemplu, o şcolărită cu codiţe împletite, care la un ghişeu al poştei ridică alocaţia cuvenită pentru drepturile ei de şcolar. Trece apoi la ghişeul alăturat, destinat eliberării alocaţiei pentru preşcolari şi cere alocaţia unui sugar care figurează pe un alt nume de familie. Mă gândesc: "nu-i este frate?". Când funcţionara strigă la ea pentru că a completat incorect formularul, se aude vocea rugătoare a elevei: "vă rog să-mi daţi banii, este copilul meu". În faţa acestui copil cu copil ne întrebăm: de ce lipsesc programele de educaţie sexuală în scoli; ce spaţiu acordă televiziunea pentru emisiunile de informaţie sanitară şi ce găsim, de fapt în mass-media, în general?
Cauzalitatea retardului psihic, adesea intricată, ridică de multe ori probleme legate de un determinism iniţial şi de agresiuni ulterioare care înrăutăţesc nivelul cognitiv individual, sau de suprapunerea factorilor favorizanţi, predispozanţi şi determinanţi într-o manieră în care nu se mai poate desprinde semnificaţia fiecăruia din ei.
Date epidemiologice legate de etiopatogenie |
sus |
Cel mai adesea, în practică, au loc asocieri ale mai multor factori cu acţiune simultană, sau succesivă. Cei mai mulţi autori sunt de părere că există aproape întotdeauna în etiologia deficienţei mintale factori diverşi: ereditari, organici, socioafectivi şi culturali. Unul dintre aceştia constituie factorul dominant, ceilalţi sunt factori care concură la agravarea formei de bază.
În cazurile de întârziere mintală uşoară, 80-82% dintre ele sunt datorate mecanismului poligenic, iar mutaţia nu are nici o expresie clinică atât timp cât nu intervine un factor ambiental nefavorabil.
Antecedentele heredocolaterale pozitive au o semnificaţie deosebită în cazul insuficienţei psihice. Acest lucru este confirmat de observaţia unor medici din Cehia care au constatat că 16 din cei 39 de copii dintr-o şcoală ajutătoare sunt rude (fraţi, veri, etc.).
În privinţa retardării mintale cu etiologie necunoscută, cercetătorii chinezi (Zou Oh, Lei Zw, Zhang Zh, 1994) au observat o corelaţie între vârsta tatălui şi handicapul psihic. Pentru comparare s-a utilizat un grup de copii care aveau tată mai tânăr de 25 ani. Copiii cu tatăl de 30-34 ani au un risc de 1,9 ori mai mare decât cei din grupul etalon, iar când tatăl depăşeşte 45 ani riscul apariţiei insuficienţei psihice este de 3,3 ori mai mare.
Etiologia întârzierii mintale este mai clar conturată în cazurile cu QI sub 50 : factorii cromozomiali sunt implicaţi în 40% din cazuri, factorii genetici în 15% din situaţii, factorii pre şi perinatali 10%, factorii necunoscuţi în 25% din cazuri.
Formele grave ale insuficienţei psihice sunt produse în proporţie de peste 80% de afecţiuni organice cerebrale (genetice sau de natură exogenă); majoritatea formelor uşoare par a fi rezultatul interacţiunii unor factori complecşi (subdotare ereditară familială, malnutriţie, nivel cultural scăzut).
Progresele tehnice au făcut ca serviciile de terapie intensivă să îmbunătăţească supravieţuirea nou-născuţilor cu risc crescut. Există însă şi îngrijorarea că, în paralel, a crescut cifra absolută a copiilor handicapaţi prin defecte neurosenzoriale, bronhodisplazie, etc.; în plus a crescut mortalitatea postnatală. Fitzhardinge şi colaboratorii lui au stabilit 5 categorii de nou-născuţi cu risc crescut. Greutatea foarte mică la naştere, hipotrofia intrauterină, asfixia perinatală accentuată, convulsia şi semnele clinice de hemoragie cerebrală în perioada perinatală, precum şi diversele malformaţii sunt indicatori ai unui posibil handicap. Handicapul neurologic major se semnalează la aproximativ 10% din totalul copiilor cu risc crescut şi apare în primele 6-8 luni de viaţă. 90% din nou născuţii cu risc pentru apariţia deficienţei mintale vor deveni normali din punct de vedere neurologic în primul an de viaţă. Hemoragia intra sau periventriculară apare de regulă la prematurii cu vârstă gestaţională sub 34 de săptămâni. Cu ajutorul ecografiei transfontanelare s-a stabilit că 50% din prematurii cu greutate sub 1500 de grame fac acest tip de hemoragie şi supravieţuiesc aproximativ jumătate. Dintre supravieţuitori, un procentaj de 40% se vor dezvolta ulterior normal, 40% rămân cu sechele minore şi 20% cu sechele grave şi medii. Evoluţia tardivă caracteristică acestor ultime cazuri este spre paralizie cerebrală şi retardare mintală.
Numeroase afecţiuni, sau agresiuni, pot afecta sistemul nervos central în perioada postnatală, mai ales în primul an de viaţă. Studiile epidemiologice efectuate în ultimele decenii au scos în evidenţă faptul că retardările mintale sunt favorizate de îngrijirea insuficienţă, de prezenţa distrofiei, a malnutriţiei, care, prin slăbirea rezistenţei generale a organismului, facilitează producerea infecţiilor cu răsunet cerebral: meningite, encefalite, otite cu tromboze septice, toxicoză şi bronhopneumonii cu hipoxie, etc. Malnutriţia proteică din primii doi ani de viaţă duce la modificări cerebrale ireversibile, care pot fi cauza insuficienţei psihice.
Alţi factori cu acţiune nocivă în perioada postnatală sunt reprezentaţi de mediul subcultural în care trăieşte copilul, carenţele instructiv-educative, lipsa armoniei familiale, disciplinarea inconsecventă, toate contribuind la creşterea vulnerabilităţii copilului.
Expunerea mamei la radiaţii creşte riscul apariţiei întârzierii mintale de 9,3 ori (Holowinsky, 1993). Rezultatele unui studiu complex epidemiologic (Takei,1995) au arătat că din 291 de copii al căror tată este alcoolic, 32% trăiesc în orfelinate, 52% în unităţi pentru retardaţi mintal. Analfabetismul în rândul mamelor copiilor studiaţi se repartizează astfel: 29% din copiii retardaţi din orfelinat au mame analfabete, iar în cazul orfanilor cu intelect normal dezvoltat, doar 10% din mame sunt analfabete. 11% din copiii orfani aveau tatăl şomer, iar în cazul celor retardaţi procentajul se ridică la 20%. 40% din copiii retardaţi au fost subnutriţi, 51% au avut retardare în creştere, 34% au avut microcefalie, în timp ce în cazul orfanilor cu QI peste 70, doar 30% au fost subnutriţi, 33% au avut tulburări de creştere şi 11% microcefalie. Sindromul alcoolic fetal s-a observat la 24% din retardaţi şi doar la 12% dintre orfani. Consumul de alcool în timpul gravidităţii periclitează sănătatea copilului. Cantitatea de alcool consumată în această perioadă este în relaţie inversă cu nivelul intelectual al urmaşilor.
Tablou clinic |
sus |
Simptomatologia clinică a retardării mintale este dependentă de intensitatea insuficienţei, de vârsta cronologică la care este examinat cazul, de etiologie ca şi de atitudinea medicului faţă de subiectul respectiv. De aceea, tabloul clinic poate fi privit din trei unghiuri de abordare:
1. al intensităţii;
2. al vârstei cronologice;
3. al formelor etiologice de manifestare.
6.1. Intensitatea retardului psihic. Din punct de vedere al intensităţii se descriu patru forme ale întârzierii mintale: uşoară, moderată, severă şi profundă, la care se poate adăuga şi intelectul de limită. Aprecierea lor se face, în general, în funcţie de coeficientul de inteligenţă, vârsta mintală, criteriul sociabilităţii. Important din această perspectivă este evidenţierea sindromului de insuficienţă psihică primară, comun tuturor gradelor de intensitate, pentru a nu face erori de diagnostic.
Indiferent de etiologie, simptomul cardinal al oricărei insuficienţe psihice este deficitul intelectual, de intensitate variabilă, care nu permite individului o inserţie socială adecvată şi un mod independent de a trăi Conduita este particulară, mergând fie pe linie eretică, fie pe cea torpidă; viaţa este săracă, dependentă de anturaj.
Tipul eretic este dominat de nelinişte, mobilitate excesivă, stângăcie motorie, impulsivitate, excitabilitate crescută, explozii afective, tendinţe clastice, agresive, incapacitate de a se concentra în directa unei activităţi cu scop.
Tipul torpid se caracterizează prin apatie, inerţie, excitabilitate scăzută, hipochinezie, mişcări stereotipe, automate.
Intervenţia neadecvată a celor din jur amplifică tabloul clinic, crescând expozivitatea în cazul celor eretici, sau conducând la apariţia timidităţii, exagerând anxietăţi în situaţii torpide. Tocmai datorită slabei posibilităţi de adaptare, deficientul psihic poate prezenta tulburări de comportament, afectivitate, nevrotice, psihopatice, uneori chiar reacţii psihotice. Uneori se va ajunge până la delicte materiale, sexuale, de agresiune.
În funcţie de vârsta la care s-a instalat deficienţa, pot exista implicaţii de ordin somatic. Tulburările de acest gen au un caracter difuz şi o gravitate mai mare când insultul acţionează mai precoce. Pot apare: deficienţe de auz, de vedere, statură mică sau creştere exagerată, modificări de formă şi conţinut ale cutiei craniene, anomalii ale nasului, ochilor, buzelor, palatului dentar, coloanei vertebrale, abdomenului, extremităţilor, organelor interne, modificări trofice, semne de focar.
În proporţie de 35% din cazuri s-au descris tulburări neurologice de motricitate, paralizii, pareze de tip spastic, extrapiramidal. S-a constatat că frecvenţa crizelor epileptice asociate se ridică până la 54% din totalul retardărilor profunde şi până la 16% din cele uşoare. Sunt descrise şi modificări caracteriale de tip epileptic: lentoare, vâscozitate în gândire şi limbaj, devotament, dispoziţia şi excitabilitatea exagerată. . În unele sindroame malformative, traumatismul cranio-cerebral, sechelaritatea postmeningoencefalită, suferinţa perinatală, prăbuşirea catastrofală din perspectivă psihică se produce în momentul suprapunerii crizelor epileptice. De aceea se impune urmărirea în timp a acestor copii şi eventual tratament corespunzător pentru prevenirea apariţiei crizelor.
Suferinţa umană se exprimă prin două categorii de manifestări. Pe de o parte cele simptomatice caracteristice bolii, iar pe de altă parte prin alterarea capacităţii de a face faţă cerinţelor ce i se impun ca fiinţă socială. Capacitatea de a face faţă acestor cerinţe poartă azi numele de funcţie socială sau competenţă socială, semnificând măsura în care un individ se asociază şi interacţionează atât în societate în general, cât şi în mediul său familial (V. Ghiran). Retardaţii mintal au relaţii interpersonale foarte limitate. Comportamentul lor social este direct mediat de structura socială a contextului în care se află şi de comportamentul echipei de asistenţă cu care se află zilnic în contact. Deficienţele în domeniul comportamentului social al handicapaţilor se datoresc în mare parte eşecului condiţiilor de mediu existente în menţinerea şi dezvoltarea lui.
6.1.1. Întârzierea mintală uşoară, QI=52-67. Vârsta mintală a subiectului devenit adult are similitudini cu cea a copilului între 7 şi 10-12 ani, existând o capacitate elementară de inserţie socială, posibilitatea şcolarizării în şcoli ajutătoare.
Insuficienţa este mai pregnantă în domeniul capacităţilor intelectuale, mai puţin în cel al funcţiilor afectiv-volitive şi numai arareori există o simptomatologie somatică.
Chiar dacă diagnosticul a scăpat anterior, recunoaştem debilitatea mintală din prima clasă primară. Cu toată strădania şi cu ajutorul celor din jur, aceşti copii nu pot promova clasă în condiţiile unei exigenţe corespunzătoare. Percepţia lor este mai puţin exactă, atenţia instabilă, memoria mecanică, gândirea elementară, legată de concret, fără acces la abstract şi logic, afectiv prezintă o labilitate marcată, cu tendinţe explozive, afecte patologice cu intensă coloratură vegetativă. Insuficienţa în domeniul reacţiilor afective de tip superior, mai ales a sentimentelor etice, morale, alături de sugestionabilitatea şi dorinţa de afirmare, fac din ei unelte de execuţie în mâna unor delincvenţi psihopaţi, cu valori intelectuale bune. Viaţa instinctivă este dominată, adesea, de exagerări sau pervertiri. Mişcările voluntare, gestice, sunt sărace, neîndemânatice. Pot termina, în condiţiile unui învăţământ special, opt clase elementare, urmate de o şcoală specială.
Dizarmonia, inegalitatea în dezvoltarea funcţiilor psihice, este evidentă la adolescenţi. Pe fondul capacităţilor insuficiente se întâlnesc şi achiziţii normale sau formal exagerate, cum ar fi memoria mecanică, talentul la desen, pictura, muzica. Majoritatea cazurilor reuşesc să se încadreze într-o activitate productivă, acţionând ca elemente de execuţie sub supravegherea atentă a altor persoane.
Graţie capacităţilor psihice scăzute, tulburărilor de personalitate, stângăciei, neîndemânării, caracterului greoi în gândire şi activitate, nestatorniciei, instabilităţii, irascibilităţii şi tendinţei la reacţii primitive, este posibilă dezadaptarea şi lipsa de rezistenţă a individului la condiţiile profesionale. Îşi schimbă mereu locul de muncă, se plânge de nedreptate, dar pretenţiile sunt lipsite de autocritică şi greu de satisfăcut.
6.1.2. Întârzierea mintală moderată şi severă reprezintă aproximativ 20% din totalul retardelor, cuprinzând cazurile cu QI între 20 şi 51 sau parţial educabile. În perioada de adult vârsta minimă corespunde copilului de 3 ani sub raportul dezvoltării limbajului. Dacă comunicarea verbală este posibilă cu multe greşeli, limbajul scris nu este posibil, fapt care nu permite instrucţia. Limbajul lor verbal este sărac şi defectuos, comparabil cu cel al antepreşcolarului, se autoservesc la nivel elementar, sunt incapabili să se autoconducă, pot efectua munci calificate sub supraveghere şi dispun de un statut semidependent social.
Încadrarea lor se poate face în cămine-şcoală şi vizează însuşirea unor deprinderi elementare şi a unor operaţii simple de muncă. Afectiv, paralel cu comportamentul, se pot înscrie fie pe linie eretică (egoişti, răutăcioşi, cu ură înverşunată pe cei din jur), sau torpidă (docili, afectuoşi). Sunt greoi, stângaci, au dificultăţi de mers, forţă musculară scăzută. După îndelungate exerciţii pot însuşi deprinderile de autoservire (spălat, îmbrăcat, autoalimentare).
Pubertatea se instalează tardiv, iar viaţa instinctivă este dominată fie de diminuare, fie de pervertire. Slaba capacitate de inhibiţie, tendinţele impulsive agresive duc, în caz de nesupraveghere, la comiterea unor delicte, vagabondaj, cerşetorie, prostituţie. Majoritatea sunt încadraţi în familii, fiind capabili să-şi întreţină igiena personală. Sunt neinstructibili şcolar. Pot fi încadraţi într-o activitate productivă de obiecte de uz casnic, nu au perseverenţă în muncă, sunt neîndemânatici, disforici, labili afectiv, cu tendinţă la reacţii explozive.
6.1.3. Întârzierea mintală profundă cuprinde cazurile cu QI mai mic de 20, cu existenţă predominant vegetativă, vârsta mintală care nu depăşeşte doi ani sub nici un raport, iar inserţia socială este practic imposibilă. Viaţa lor psihică se limitează la reflexe necondiţionate, limbajul presupune numai emiterea unor sunete nearticulate. Nu recunosc rudele, sunt indiferenţi la stimulări exterioare. Expresia feţei este îndobitocită, stupidă, nu râd, nu plâng, sunt capabili eventual de afecte patologice, cu tendinţe auto şi heteroagresive. Mişcările sunt stereotipe, automate, lipsite de sens. Nu se pot autoservi, mănâncă necontrolat. Pubertatea nu se instalează. Somatic şi neurologic prezintă multe afecţiuni care duc la scăderea rezistenţei organismului şi la o viaţă scurtă.
Încadrarea în familie nu este posibilă, de cele mai multe ori repartizându-se în cămine-spital.
6.1.4. Intelectul de limită a fost de curând individualizat, ca rezultat al progreselor ştiintifice şi creşterii cerinţelor şcolare şi sociale, în general. Coeficientul intelectual este cuprins între 68-85 (după unii autori 90). Copiii cu intelect de limită se comportă satisfăcător până în clasa a patra, dar din clasa a cincea încep să întâmpine dificultăţi, odată cu creşterea complexităţii materiei supusă învăţării, a exigenţelor şi a gradului de abstractizare impus de cunoaştere. Chiar şi în clasele primare aceşti copii s-au evidenţiat prin tulburări dislexice, disgrafice, discalculice, necesitând ajutor susţinut din partea familiei.
Operaţiile de gândire se desfăşoară cu dificultate, posibilităţile de abstractizare sunt modeste, sunt lenţi, sau dimpotrivă, instabili, superficiali în achitarea obligaţiilor şcolare.
Insuccesul şcolar duce la sentimentul de insecuritate, inferioritate, la scăderea nivelului aspiraţional, a interesului şcolar, la apariţia tulburărilor nevrotice sau comportamentale.
Ca adulţi, aceşti subiecţi pot realiza o adaptare profesională şi socială normală.
6.2. Cronologie. Din perspectivă cronologică, tabloul clinic este diferit şi impune exigenţe diagnostice particulare. Cu cât vârsta cronologică este mai mare, disproporţia între vârsta mintală şi cea cronologică este mai mare, diagnosticul mai sigur şi invers. De aceea, diagnosticul pe grade de intensitate este nesigur şi considerat ca o eroare înainte de 6-7 ani. În această etapă de vârstă asistenta este prevalent medicală.
Între 6 şi 7 ani, diagnosticul de intensitate este posibil şi obligator pentru încadrarea lor corectă, iar asistenţa devine prevalent instructiv-educativă. Cerinţele şcolare impuse copiilor după 7 ani fac posibil diagnosticul cu uşurinţă.
După 16 ani, noile cerinţe de încadrare socială, de stabilire a relaţiilor cu sexul opus, de încadrarea în câmpul muncii, de satisfacere a obligaţiilor militare, etc., uşurează mai mult diagnosticul, iar asistenţa devine prevalent socială. Simptomatologia este dependentă de gradul insuficienţei, dar şi de noile cerinţe adaptative.
6.3. Forme etiologice de manifestare. Din perspectiva formelor etiologice de manifestare, din multitudinea situaţiilor posibile, ne-am oprit doar asupra câtorva entităţi cu care ne întâlnim mai frecvent în clinică.
6.3.1. Cromozomopatii. Cromozomopatiile autozomale mai des întâlnite sunt sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau, sindromul Lejeune, iar dintre cele gonozomale sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul "X fragil".
Boala Langdon-Down (mongolismul, trisomia 21) este datorată prezenţei supranumerare a extracromozomului acrocentric mic 21. Constituie cel mai frecvent sindrom malformativ determinat de o aberaţie cromozomială autozomală numerică. Azi se acceptă că sindromul Down însumează mai mult de 5% din copiii cu retard mintal. Rata medie a incidenţei în populaţie este de 1:650, la mamele sub vârsta de 30 de ani scăzând la 1:1500. Vârsta înaintată a mamei nu este importantă atunci când copilul rezultă dintr-o translocaţie, riscul recurenţei înscriind la aceste cazuri un vârf la mamele tinere.
În 71 din cazurile cu mongolism studiate de noi (97%), bolnavii aveau o trisomie 21 completă (47, xy, 21+). Un singur caz (1,5%) era rezultatul unei translocaţii nebalansate. Mama acestui copil prezenta o translocaţie balansată (14q-21q), ea fiind clinic indemnă, dar cu posibilitate de a avea copii cu trisomie 21. La copil (sex masculin, 6 ani), translocaţia implică, desigur, un cromozom 14 (se pare că acesta participă la 60% din translocaţiile în care aste incriminat un cromozom D), iar din grupa G un cromozom 21 (întâlnit în 5 din 6 cazuri cu o astfel de translocaţie). Un alt caz era tributarul unui mozaicism, având o linie celulară normală şi o linie cu trisomie 21 (46, xy / 47, xy, 21+), cu o exprimare clinică clasică de sindrom Down şi retard mintal moderat. Din perspectiva analizei microgrupului social din care se desprind cazurile, am observat că 27 (37%) din mame aveau în momentul concepţiei şi asterii vârstă peste 40 de ani; 5 mame (7%) au lucrat înainte şi în perioada de graviditate în mediu toxic, în aceeaşi secţie sudură-cositor în fabrica din Câmpia Turzii; alte 5 cazuri (7%) proveneau din Triteni, fără legătură de rudenie între ele şi locuiau pe aceeaşi stradă; în 16 situaţii (22%) mamele erau sănătoase, tinere, intelectuale, cu vârstă cuprinsă între 23 şi 25 de ani, 13 dintre ele fiind din Cluj şi dând viaţă copiilor cu sindrom Down în ultimii 5 ani. Descendenţii acestor mame tinere prezintă trisomie completă şi nu translocaţie . Numai un singur caz din cele observate de noi este rezultatul unei translocaţii, mama fiind purtătoare de translocaţie echilibrată D/G.
Dismorfia este tipică: facies rotund, cap mic şi plat, hipertelorism, fante palpebrale oblice în sus şi în afară, epicantus, nas turtit (aspect mongoloidian). Gura este întredeschisă, cu macroglosie, dinţi vicios implantaţi, unghii asimetrice, gât scurt, lordoză, hernii abdominale. Mâinile sunt mici, scurte, late, cu plică simiană. Există modificări ale tegumentelor şi fanerelor, deficit mental variabil (de la retard uşor până la profund), comportament torpid, sensibilitate pentru muzică.
Sindromul Edwards se caracterizează prin distrofie, urechi malformate, degete suprapuse, hipotonie musculară, deficit mintal. Este o trisomie 18.
Sindromul Patau sau trisomia 13 se caracterizează prin microcefalie, buză de iepure, urechi malformate, plică palmară unică, dermatoglife orizontale caracteristice, tulburări neurologice şi oculare, hipostaturalitate, deficit mintal grav.
Sindromul Lejeune ("cri du chat") se detaşează clinic prin dismorfism particular, hipotrofie staturo-ponderală, retard psihic profund, ţipăt caracteristic, emis prin hipoplazia supraglotică cu laringomalacie, malformaţii de cord. Este o monosomie 5 p (deleţia braţului scurt al cromozomului 5).
Sindromul Turner asociază nanism, dismorfii, retard psihomotor, limfedem congenital, disgenezie gonadală, amenoree primară, sterilitate, cariotip 45X.
Sindromul Klinefelter se manifestă prin hipogenitalism, talie înaltă, deficit mintal, cariotip 47,XXY.
Sindromul "X fragil"apare la băieţi care prezintă macroorhism, retard psihic, anomalie cromozomică structurală la braţul lung a cromozomului X (Fichh, 1995).
6.3.2. Bolile genetice de metabolism. Fenilcetonuria (oligofrenia fenilpiruvică, boala Fölling) este cea mai frecventă eroare ereditară a metabolismului aminoacizilor. Este o tulburare genetică a metabolismului fenilalaninei, caracterizată prin absenţa sau lipsa de activitate a fracţiunii labile a fenilalanin-hidroxilazei, care în mod normal, în prezenta NADP redusă, transformă fenilalanina în tirozină. Se evidenţiază din perioada de sugar prin retard neuropsihic (profund), iritabilitate, crize convulsive, stereotipii, modificări ale tonusului muscular, miros caracteristic al urinii, copii blonzi, cu tegumente depigmentate, ochi albaştri deschis, testul screening Guthrie pozitiv.
Boala Hartnup asociază leziuni cutanate şi ale mucoaselor, neurologice (ataxie cerebeloasă, tremurătură intenţională, nistagmus), retard psihic, hiperaminoacidurie, triptofanurie uşor scăzută.
Boala Menkes se caracterizează prin întârziere mintală, sindrom extrapiramidal, crize de opistotonus, convulsii, cecitate corticală, hipotrofie staturo-ponderală.
Boala Hurler debutează în jurul vârstei de 6-18 luni cu dismorfism gargoilic, hernii frecvente, hepatosplenomegalie, limitarea mişcărilor articulare, voce răguşită, respiraţie zgomotoasă, nanism, retard mintal, modificări radiologice constante.
Idioţia amaurotică familială (Tay-Sachs) este o eredopatie metabolică, o alterare a metabolismului lipidic la vârstă mică şi evoluţie lentă între 2 şi 4 ani. Forma juvenilă debutează la 5-8 ani cu tulburări oculare (scăderea acuităţii vizuale până la cecitate), semne neurologice şi regres mintal (demenţă). Forma precoce merge cu amauroză, iar la nivelul retinei apare o pată caracteristică de culoare roşu-cireşiu aprins.
Hipotiroidismul congenital se datorează lezării parenchimului tiroidian în perioada fetală. Se distinge prin: hipotrofie staturală, infiltraţie tegumentară, macroglosie, gură întredeschisă, tegumente palide, reci, abdomen mărit de volum cu hernie ombilicală, constipaţie, bradicardie, retard intelectual. Hipotiroidismul prezent de la naştere poate fi consecinţa fie a unui deficit enzimatic în sinteza hormonilor tiroidieni (boală genetică de metabolism), fie a carenţei grave de iod ("cretinismul"endemic), fie a unei anomalii structurale (aplazie, hipoplazie tiroidiană, tiroidă ectopică), ultimele două situaţii încadrându-se în categoria bolilor congenitale. Hipotiroidismul de cauză genetică recunoaşte ca verigi patogenetice: deficitul de captare sau de organificare a iodului, deficitul de cuplare a monoiodtirozinelor, sau de dehalogenare a tetraiodtironinei. Hipofuncţia tiroidiană se instalează în perioada fetală. Absenţa simptomelor în perioada neonatală poate fi explicată prin impregnarea organismului copilului cu hormoni tiroidieni de origine maternă, mai ales dacă sugarul este alimentat la sân, laptele matern conţinând hormon tiroidian.
Terapia iniţiată peste vârsta de 2 ani a dus la ameliorări importante din perspectivă somatică, fără a influenţa retardul mintal instalat. Chiar şi la copiii corect dispensarizaţi intelectul ajunge la un nivel maxim de liminaritate cu posibilităţi de încadrare în şcoală normală, dar fără performanţe deosebite. Există şi tulburări în structurarea personalităţii acestor cazuri, datorate posibil terapiei sau regimului educaţional hiperprotector din familie (instabilitate, labilitate afectivă exagerată). Diagnosticul stabilit cât mai precoce (ideal, la nou născut prin determinarea TSH - program screening) ar permite însă introducerea precoce a terapiei substitutive cu prognostic foarte bun inclusiv pentru dezvoltarea psihointelectuală.
Degenerescenţa hepato-lenticulară (Wilson) este o tezaurismoză cuprică, asociată cu simptome hepatice, neurologice, psihice, oculare (inel verde pericornean Keyser-Fleischer), renale.
6.3.3. Displazii neuroectodermale. Neurofibromatoza von Recklinghausen. Deficitul mintal prezent adesea (nu obligatoriu) se însoţeşte de crize epileptice, fibroame cutanate, uneori glioame ale nervilor acustic şi optic.
Scleroza tuberoasă Bourneville presupune deficienţă mintală, epilepsii, calcifieri intracraniene, adenoame sebacee (fluturele lui Pringle), plăci cromatice tegumentare, tumori cardiace, pulmonare, renale. Scleroza tuberoasă cerebrală (sindromul Bourneville-Pringle) este o displazie ectodermică ereditară care face parte din grupul facomatozelor. Transmiterea este dominantă, cu penetranţă înaltă, dar probabil incompletă, expresivitate variabilă.
Angiomatoza encefalo-trigeminală Sturge-Weber asociază angiomatoza cutanată şi cerebrală unilaterală, manifestări neurologice polimorfe, retard psihic, manifestări oculare.
Sindromul Sturge-Weber (angiomatoza cerebro-cutanată, angiomatoza encefalo-facială) presupune existenţa unor hemangioame faciale plane, hemangioame meningoencefalice homolaterale cu simptomatologie cerebrală de focar şi retard psihic. Aproape toate cazurile sunt sporadice, deşi este posibilă şi ereditatea autozomal-dominantă cu penetranţă variabilă. Deşi sindromul Sturge-Weber poate fi sugerat clinic, diagnosticul de certitudine al unui astfel de caz nu se poate stabili decât după evidenţierea angiomatozei meningiene prin metode imagistice moderne: scanner-ul cerebral (calcifieri corticale giriforme) sau rezonanţă magnetică nucleară, după injectare de gadoliniu (vizualizează angiomul pial).
6.3.5. Embriofetopatii. Embriofetopatia rubeolică (sindromul Gregg). Se consideră că virusul rubeolic acţionează indirect, producând anticorpi materni care tulbură dezvoltarea embrională normală. Tabloul clinic este plurimalformativ: malformaţii dentare, auriculare, oculare, cardiace, la care se adaugă întârzierea în dezvoltarea psihomotorie şi semnele de ordin neurologic (microcefalie, hidrocefalie, diplegie spastică), calcifieri intracerebrale.
Toxoplasmoza congenitală. Parazitul Toxoplasma Gondi din sângele gravidei infestează placenta şi invadează apoi, hematogen, produsul de concepţie. Fetopatia evoluează în trei stadii:
- Stadiul de fetopatie acută generalizată, când infestarea s-a produs până la două săptămâni înainte de naştere.
- Stadiul de encefalită acută toxoplasmotică se produce atunci când infestarea a precedat naşterea cu 2-4 săptămâni.
- Stadiul de sechele postencefalitice apare când lezarea produsului de concepţie a avut loc cu 1-2 luni înainte de naştere.
Clinic există clasic: hidrocefalie anomalii oculare (corioretinită, atrofii retiniene, cataractă, microftalmie), calcifieri intracerebrale, microcefalie, epilepsie, retard psihic.
6.3.6. Patologie perinatală şi icter nuclear. Prematuritatea se însoţeşte adesea de: parapareze spastice, hemiplegii, retard psihic, crize epileptice.
Traumatismele obstetricale se produc în naşterile prelungite sau precipitate; distociile de bazin, de prezentare; aplicare de forceps, hipoxie, etc., realizând o suferinţă neuronală soldată cu tabloul unei encefalopatii infantile cu grade variate ale retardului psihic; frecvenţa mare a tulburărilor EEG (40%) la cei cu asfixie perinatală; tendinţa la compensare, în timp, a tulburărilor neurologice şi psihice (frecvenţa mai mică la cei de 13-14 ani); lipsa concordanţei permanente între intensitatea tulburărilor hipoxice şi tulburările ulterioare neuropsihice.
Suferinţele perinatale participă în mare măsură la mortalitatea infantilă, ca şi la creşterea vulnerabilităţii ulterioare la boli neuropsihice (epilepsie, tulburări de comportament, nevroze, enurezis). Concordanţa între suferinţa perinatală şi cea neuropsihică ulterioară nu este totdeauna prezentă, dovadă fiind faptul că unele cazuri (rare), cu scor Apgar 1, 3, 7, se comportă bine şi nu au prezentat nici un fel de suferinţă neuropsihică. Patologia neuropsihică se corelează, mai degrabă, cu interferenţa patologică a mai multor factori de risc neuropsihic şi mai puţin cu un factor propriu-zis. O anumită concordanţă se poate stabili între frecvenţa dismorfiilor şi intensitatea suferinţelor şi perturbărilor apărute în primele 4 luni de sarcină. Disfuncţia cerebrală minimă se corelează mai bine cu intensitatea disgravidiilor din a doua jumătate de sarcină şi cu suferinţele perinatale, sau, eventual, cu afecţiunile pulmonare mai severe din primul an. Simpla retardare se corelează mai mult cu carenţele din mediul familial (material, educativ) şi mai puţin cu alţi factori. Suferinţele EEG de la vârsta de trei ani se corelează doar în proporţie de 51% cu tulburările EEG de la naştere (potenţial de reversibilitate, în timp, în funcţie de intensitatea suferinţei iniţiale şi de factorii de risc supraadăugaţi).
Literatura de specialitate menţionează că prin intermediul ecografiei transfontanelare s-a stabilit că 50% din prematurii sub 1.500g fac hemoragie intra sau periventriculară, din care supravieţuiesc aproximativ jumătate. Dintre supravieţuitori 40% se dezvoltă ulterior normal, 40% rămân cu sechele minore şi 20% cu sechele grave şi medii, evoluţia tardivă caracteristică fiind spre paralizie cerebrală şi retardare mintală.
Icterul nuclear, datorat incompatibilităţii Rh, are ca urmare manifestări neurologice severe, mai ales coreo-atetoză şi retard intelectual. Mecanismul fetal al eritroblastozei este propriu-zis un mecanism de creare al anticorpilor, asemănător cu cel din infecţii, patogenetic producându-se o intoxicaţie cu produşi de degradare biliari, la care se adaugă anoxia cerebrală şi degradarea hepatică. Dintre copiii afectaţi se pare că supravieţuiesc doar două treimi, cu defecte mari cerebrale, manifestate prin coreo-atetoză şi retard intelectual.
6.3.7. Suferinţe postnatale. Suferinţe postnatale diverse pot lăsa sechele neuropsihice variate: infecţii, parazitoze, discrinii, traumatisme, carenţe diverse, tulburări circulatorii cerebrale, etc. Se realizează iniţial tablouri clinice tipice de encefalopatie cu evoluţie acută şi apoi sechelară, în care simptomatologia neurologică este intricată cu grade variabile de retard psihic.
Retardul psihic ca o complicaţie sechelară postvaccinală este în esenţă tot consecinţa unui proces infecţios encefalic. În funcţie de tipul vaccinului, encefalitele secundare para şi postinfecţioase se produc fie prin acţiunea directă a virusului asupra celulelor nervoase, fie prin declanşarea unei reacţii alergice violente la nivelul nevraxului, între antigenul viral căruia i se asociază materialul lipidic derivat din celulele nervoase gazdă şi anticorpii care apar, fie prin intricarea ambelor mecanisme (Cl.Taindel, 1984). Se produce de obicei complicaţia, atunci când vaccinarea s-a făcut peste o infecţie respiratorie uşoară. Cazurile cu vaccin administrat concomitent au o evoluţie mai gravă.
Traumatismul cranio-cerebral, în perioada de maximă vulnerabilitate a sistemului nervos central din primii 3 ani de viaţă, dacă depăşeşte prin intensitatea lui plasticitatea proprie vârstei, va marca evoluţia ulterioară a copiilor. Acest lucru este cu atât mai probabil cu cât găseşte un teren pregătit de alte suferinţe (malformaţii, suferinţă perinatală) şi aproape sigur dacă în urma lui se vor organiza focare epileptice.
Un număr mare de copii care au suferit traumatisme cranio-cerebrale (58%) prezintă tulburări de conduită dezadaptative şi chiar tendinţe antisociale. Asociază adesea: enureză (25%); tulburări instrumentale de limbaj (42%); strabism şi tulburări de vedere (25%); debilitate motorie (25%); sindrom piramidal (tetra sau hemiplegie) - 25%; sindrom mixt piramidal - extrapiramidal (8%). Epilepsia a apărut în 92% din cazurile cu retard psihic aflate în evidenţa noastră, la 17% din copii îmbrăcând aspectul sindromului West (la care şi evoluţia ulterioară a fost mai nefavorabilă). În 25% din situaţii au intrat în discuţie ca factor adjuvant condiţiile improprii de mediu.
6.3.8. Patologie cu determinism incert. Hidrocefalia se produce prin acumulare în exces a lichidului cefalorahidian, cu creşterea consecutivă a presiunii ventriculilor cerebrali, a perimetrului cranian, deficite motorii, crize epileptice şi retard psihic.
Aşa cum arată Lund încă în 1959, prin hidrocefalii malformative se înţeleg dilataţiile ventriculare secundare creşterii de lichid de origine disgenetică, fără raport cu procese blastomatoase inflamatorii sau distructive.
Microcefalia se manifestă de la naştere prin reducerea perimetrului cranian, creierul rămânând foarte mic, uniform subdezvoltat şi simetric. Se asociază retard psihic, tulburări paretice, epileptice.
6. Diagnostic pozitiv şi diferenţial
Pentru stabilirea cât mai precoce a diagnosticului pozitiv este necesară cunoaşterea parametrilor normali de dezvoltare psiho-motorie a copilului pe etape de vârstă. Diagnosticul, uşor de stabilit la copilul mai mare, când şi posibilităţile terapeutice sunt depăşite, ridică probleme deosebite de încadrare în cazul vârstei mici şi a handicapului modest.
Retardul, evaluat prin examen de specialitate pe funcţii psihice şi prin testări psihologice (QI, vârstă mintală, nivel de dezvoltare al limbajului, aprecierea psihomotricităţii), impune căutarea sistematică a eventualelor malformaţii sau afecţiuni somatice asociate, a potenţialului convulsivant modificat sau a suferinţelor neurologice. Pe lângă o anamneză foarte amănunţită şi un examen clinic complex, pentru stabilirea diagnosticului etiologic sunt necesare examinări radiologice, electroencefalograma, tomografie computerizată, examinări genetice, imunologice, biologice, parazitologice, etc.
Afirmarea diagnosticului de deficienţă mintală constituie un act de mare responsabilitate, implicând un verdict cu sens de stigmat permanent pentru copil şi, de asemenea, o serie de obligaţii pentru societate.
Datele de anamneză care relevă prezenţa întârzierii în dezvoltarea psiho-motorie şi a limbajului, încă din primii ani de viaţă, incapacitatea de a se adapta social, şcolar şi profesional corespunzător vârstei, în contextul posibilităţii de a asimila şi acumula pe parcursul dezvoltării, într-un ritm evident inferior normalului, achiziţii şi cunoştinţe, constituie argumente importante pentru diagnostic (Dyrborg, 1996).
La examinarea copilului deficient mintal se insistă asupra etapelor de dezvoltare psiho-motorie, depistării microsimptomatologiei neurologice şi efectuarea unor investigaţii paraclinice ce permit elucidarea diagnosticului (Rutter, 1994).
Diagnosticul diferenţial se impune, în primul rând, între diferitele forme ale retardului psihic. Insuficienţa psihică secundară (demenţa), se diferenţiază de insuficienţa psihică primară prin faptul că ea survine după o perioadă de dezvoltare psihică normală, după ce procesul de maturizare a sistemului nervos central s-a considerat încheiat.
Afecţiuni somatice diverse: tusea convulsivă, afecţiuni gastro-intestinale prelungite, bronho-pneumonie, distrofie, rahitism grav, pot determina oprirea sau regresul psihomotor tranzitor, cu posibilităţi de recuperare odată cu însănătoşirea somatică.
Copiii cu deficienţe diverse: hipoacuzie, ambliopie, dislalie, dislexie, disgrafie, discalculie, tulburări de spaţialitate, de asemenea cei cu tulburări emoţionale, nu pot valida posibilităţile potenţiale, lăsând impresia unui retard aparent.
Copilul atenţional deficitar apare ca un insuficient din cauza insuccesului şcolar şi a indisciplinei. Evaluarea psihometrică corectă demonstrează o slabă capacitate de concentrare atenţională, cu tulburări mnestice secundare, dar cu nivel intelectual normal.
Se face diagnostic diferenţial cu cazurile care prin lipsă de stimulare sau datorită carenţelor afective nu au nivel normal de dezvoltare psiho-motorie (copii abandonaţi, medii subculturale, spitalizaţi îndelung).
Disritmiile dezvoltării pot fi: constituţionale sau consecinţa deprivaţiunii afective sau de cunoaştere, a maladiilor somatice cronice, pot apare şi în diferite forme de hospitalism, după traume psiho-afective, privaţiuni de joc.
Psihozele infantile, (autismul Kanner şi mai ales autismul atipic), ridică probleme diagnostice. Faciesul inteligent al copilului, în discordanţă cu performanţele lui, jocul bizar, apariţia simptomatologiei după un interval de dezvoltare normală, absenţa (la investigaţiile paraclinice) a unor semne evocatoare de leziuni cerebrale organice, permit orientarea spre diagnosticul de psihoză.
Evoluţie şi prognostic |
sus |
Dacă am definit insuficienţa psihică primară ca pe o stare defectuală neprogredientă, înseamnă că, în anumite condiţii şi cu anumite limite, ea are posibilităţi de recuperabilitate, mergând spre ameliorarea tabloului clinic.
Capacitatea de a se dezvolta şi de a-şi însuşi cunoştinţele şi deprinderile este inferioară faţă de ritmul şi eficienţa proceselor psihice ale copilului normal. Valorificarea optimă a posibilităţilor de dezvoltare de care dispune copilul deficient nu se realizează de la sine, ea depinzând de o multitudine de factori: cantitatea şi calitatea resurselor intelectuale, senzoriale, motorii, de limbaj şi emoţional-volitive, metodele terapeutice utilizate, precocitatea şi perseverenţa cu care sunt aplicate şi disponibilităţile emoţionale, de angajament cu care familia consimte să se implice în actul terapeutic.
Prezenţa unor deficienţe senzoriale, motorii sau afectiv-comportamentale, severitatea handicapului mental, existenţa unor afecţiuni între care epilepsia este cel mai frecvent întâlnită, mediul subcultural, abandonul, atitudinea rejectivă, încărcată de nerăbdarea familiei sau dimpotrivă, atitudinea hiperprotectivă, reprezintă obstacole de care trebuie ţinut seama în aprecierea evoluţiei şi prognosticului copilului cu întârziere mintală.
Forma clinico-etiologică, tulburările neurologice asociate, simptomatologia somatică polimorfă, pot întuneca prognosticul.
Ameliorarea prognosticului vital, ca urmare a scăderii mortalităţii infantile, au ca revers creşterea numărului de copii cu sechele neuropsihice.
Prognosticul psihopedagogic va depinde de capacitatea de instrucţie şi posibilitatea încadrării în familie şi în societate.
S-a observat că randamentul în muncă a deficientului mintal este mai bun decât prognosticul şcolar, întrucât motivaţia în procesul muncii este mult mai puternică şi adecvată. Reuşita profesională nu implică gândirea verbal-logică, ci vizează diversele aptitudini psihomotorii, senzoriale, fizice, precum şi factorii neintelectuali de personalitate (motivaţii, atitudini, etc.) care nu sunt aşa de deficitare şi care pot compensa în parte deficienţa mintală a individului. Adaptarea profesională nu este în funcţie strict de coeficientul de inteligenţă, ci depinde mai curând de instabilitate, de tulburări afective asociate şi de posibilităţile concrete de încadrare. Integrarea deficientului mintal într-un colectiv de muncă depinde şi de particularităţile colectivului, de atitudinea de înţelegere, de ajutor şi cooperare pe care o au ceilalţi faţă de el.
Prognosticul social apreciază tocmai gradul dependenţei sociale (posibilităţi de autoservire, formarea unor deprinderi de muncă, însuşirea unei meserii pe care să o poată profesa într-un grup social organizat).
Principii terapeutice si Tratamentul medicamentos |
sus |
Tratamentul complex medico-psiho-pedagogic poate fi realizat doar de o echipă formată din: pedopsihiatru, psiholog, logoped, pediatru, neurolog, endocrinolog, educator-defectolog, kinetoterapeut, maiştri, familia. Obiectul terapeutic principal constă în stimularea şi dezvoltarea la maximum a capacităţilor disponibile, însuşirea deprinderilor de autoservire şi muncă, asimilarea cunoştinţelor şcolare posibile şi a celor necesare unei adaptări sociale şi profesionale optime.
În diferenţierea măsurilor terapeutice trebuie ţinut seama în special de gradul handicapului şi structura resurselor existente, de eventualitatea existenţei unor deficienţe asociate, în special senzoriale, motorii sau emoţionale.
Tratamentul specific este posibil doar în unele situaţii particulare cum ar fi: hipotiroidismul congenital, fetopatia toxoplasmotică sau în unele boli genetice de metabolism (fenilcetonuria, galactozemia, etc.).
Tratamentul medicamentos vizează:
9.1.1. Corectarea instabilităţii psihomotorii şi a reacţiilor emoţionale exagerate.
9.1.2. Psihostimulare, ameliorarea metabolismului cerebral, creşterea posibilităţilor de memorare, roborare.
9.1.3. Terapia manifestărilor convulsivante epileptice, cu respectarea regulilor generale de asigurare a eficacităţii maxime cu doze minime şi evitarea efectelor secundare.
9.1.4. Defecienţele motorii necesită, pe lângă terapia antispastică, gimnastică medicală sistematizată, fizioterapie, masaj galvanic, ionizări, cure balneare în sanatorii specializate (Oradea, Techirghiol), intervenţii chirurgicale (tenotomii).
9.1.5. Tratamentul bolilor somatice asociate.
9.2. Încadrarea familială. Tratamentul retardului psihic presupune instituirea unui complex de măsuri medico-psiho-pedagogice, diferenţiate şi individualizate, aplicate precoce cu perseverenţă, în condiţiile implicării nemijlocite a familiei.
Familia oferă afecţiunea de care copilul deficient are nevoie. Părinţii trebuie ajutaţi şi învăţaţi să accepte realitatea, să continue actul terapeutic în condiţiile situaţiilor cotidiene, mediind astfel, procesul de socializare. Ei vor fi deprinşi (fără a neglija pe ceilalţi copii normali) să aplice sistematic la domiciliu schema terapeutică, ştiut fiind, că mai ales la copilul mic, ei au avantajul unor raporturi mai naturale şi a unei comunicări mai complexe cu acesta.
Aceşti copii au nevoie crescută de simpatie, afecţiune, apreciere şi atenţie pentru obţinerea echilibrului emoţional şi a unei personalităţi stabile. Medicul trebuie să acţioneze asupra familiei deficientului mintal, care este profund perturbată şi traumatizată. Părinţii trebuie ajutaţi să-şi învingă atitudinile de respingere, culpabilitate, supraprotecţie, anxietate exagerată şi să fie reechilibraţi ei înşişi pentru a putea să se ocupe în mod eficient de copil (Păunescu, 1990).
Este esenţial ca întreaga familie să nu reducă nevoile şi modul de viaţă propriu la nivelul celor ale copilului handicapat. Dacă copilul handicapat este singur la părinţi, părinţii vor avea tendinţa de a-şi organiza viaţa exclusiv în funcţie de nevoile copilului. Acest fapt poate intensifica problema copilului.
Frecvent apar următoarele situaţii:
a. abandon afectiv total, părinţii nu pot admite eşecul;
b. abandon parţial, când unul din părinţi este dezinteresat iar celălalt este suprasolicitat şi devine agresiv din punct de vedere afectiv;
c. hiperprotecţia suprimă posibilitatea de a deveni autonom;
d. destrămarea echilibrului familial prin conflicte puternice, izvorâte din învinuirea reciprocă în legătură cu copilul (Arcan, Ciumăgeanu, 1980).
Copiii simt perturbarea echilibrului familial, ei observă sentimentul de vinovăţie, ruşine, supărare şi neacceptarea deficienţei lor. Sentimentul de eşec al intenţiei de comunicare cu mediul se poate interioriza şi este trăit afectiv, generând o stare afectivă conflictuală cu două forme de manifestare:
a. sentimentul de frustrare care se transformă în sentiment de inferioritate;
b. stare de insecuritate afectiv-existenţială, ceea ce poate genera sindroame psiho-organice, care vor agrava în continuare handicapul psihic.
Copiii cu tulburări afective prezintă abnegaţie afectivă faţă de ei înşişi şi deseori îi rănesc pe cei care îi iubesc. Acest comportament apare ca o reacţie la experienţele traumatizante survenite în prima copilărie. Preocuparea şi dragostea celor din jur, relaţia stabilă şi armonică cu cel care îl îngrijeşte, încurajează acumularea experienţelor necesare dezvoltării inteligenţei.
9.3. Metode de instrucţie. Pedagogia este eficientă nu numai în şcoli de masă, dar şi în şcoli speciale pentru deficienţi şi în spitale. Ea vizează, în funcţie de parametrii deficienţei:
9.3.1. Educaţia intelectuală: citit, scris, calcul, include programul de şcolarizare al:
- liminarului (şcoală normală);
-întârziatului mintal uşor (şcoală specială ajutătoare).
9.3.2. Educaţia fizică, cultura fizică medicală care implică tehnici complexe de reabilitare, adaptate deficienţelor motorii.
9.3.3. Educaţia morală se face prin psihoterapie comportamentală şi socioterapie.
9.3.4. Educaţia prin muncă vizează ergoterapia şi iniţierea profesională în vederea integrării socio-profesionale.
9.3.5. Educaţia estetică se face sub forma art-terapiei şi a muzicoterapiei, indicate în terapia deficientului mintal.
În programul de reeducare este necesară proporţionarea sarcinilor impuse copilului la vârsta mintală şi posibilităţile sale, creându-se premisele realizării unor performanţe care îi oferă satisfacţie, favorizând antrenarea sa activă în procesul educativ.
9.4. Posibilităţi de integrare socială a copiilor cu retard psihic. Există comisii de diagnostic şi triaj care se ocupă de ocrotirea minorilor la nivel judeţean. Ele supraveghează acordarea ajutorului material cuvenit prin lege, în funcţie de gradul handicapului; orientarea spre o formă de învăţământ corespunzătoare; orientare profesională, încadrare în muncă; instituţionalizare.
Îmbunătăţirea activităţii comisiei de diagnostic şi tratament a copiilor deficienţi constituie o metodă de depistare precoce şi tratament eficient. Integrarea profesională nu este scopul final al recuperării, întrucât ea devine efecientă în contextul dezvoltării întregii personalităţi.
Procesul terapeutic recuperator trebuie să fie flexibil şi deschis, permiţând atât reevaluarea periodică a fiecărui caz în parte, cât şi o trecere uşoară a acesteia dintr-o categorie în alta.
Atitudinea pozitivă a societăţii faţă de copiii cu handicap psihic este o condiţie indispensabilă pentru evitarea unor reacţii comportamentale neadecvate şi asigurarea unei optime adaptări sociale.
10. Profilaxie
Caracterul de deficienţă ireversibilă a întârzierii mintale face ca măsurile profilactice să se situeze pe primul plan al obiectivelor terapeutice. Ele se constituie ca o acţiune cu caracter general, organizată şi dirijată de către societate şi urmăresc depistarea şi îndepărtarea tuturor factorilor de risc.
În cadrul acestor măsuri se înscriu: grija pentru ridicarea nivelului de educaţie sanitară şi a standardului de viaţă economic, social şi cultural sau pentru sănătatea părinţilor (examenul medical prenupţial, consultul şi sfatul genetic), dispensarizarea gravidei, nou-născutului şi a copilului, preocuparea pentru prevenirea suferinţei fetale, vaccinările, dezvoltarea tehnicilor de diagnostic antenatal, etc.
La aceasta se adaugă marea gamă a măsurilor specifice urmărind asistenţa gravidelor cu sarcini patologice, cu incompatibilitate Rh sau de grup, tratamentul prompt al afecţiunilor gravidei sau copilului.
Diagnosticul antenatal are o importanţă mare în depistarea unor afecţiuni. Metodele des folosite sunt: ultrasonografia, testarea serică maternă, amniocenteza, amniografia, fetoscopia, testarea biochimică şi testarea moleculară. Prin aceste metode se pot identifica practic toate maladiile cromozomiale şi peste 40 de maladii metabolice ereditare, în special enzimopatiile şi hemoglobinopatiile.
Amniocenteza poate fi executată în săptămâna 12-16 prin recoltarea a 10-30 ml. de lichid amniotic pentru examinări citologice şi biochimice. Înaintea efectuării puncţiei se face examen ultrasonografic pentru localizarea placentei şi pentru depistarea unei eventuale sarcini gemelare. Prin această metodă se poate determina alfa-fetoproteina, se pot efectua testări biochimice, se pot izola agenţii etiologici în infecţia intrauterină şi se poate executa analiza cromozomială. Se poate determina sexul copilului, prin determinarea cromatinei sexuale X a cromozomului Y (în celule); a cariotipului (prin cultivarea celulelor); se poate determina concentraţia unor enzime şi a altor parametri biologici în celule. Până în prezent s-a reuşit diagnosticarea antenatală a unui număr mare de boli, între care: leucinoza, hiperamoniemia, fenilcetonuria, galactozemia, boala Gaucher, boala Refsum, boala Krabbe, boala Niemঘnn-Pich, leucodistrofia metacromatică, sindromul Down, etc.
Indicaţiile pentru analiza cromozomială prenatală sunt următoarele:
1. toate mamele care au depăşit 40 de ani;
2. trisomia X şi trisomia 21 la mamă;
3. toate cazurile în care părinţii au dat deja naştere unui copil cu cromozomopatie;
4. depistarea unei anomalii cromozomiale echilibrate sau a unui mozaicism clinic la unul dintre părinţi;
5. existenţa în antecedentele familiale a unei boli genetice de metabolism.
Ultrasonografia poate determina după săptămâna a 14-a de viaţă intrauterină diametrul biparietal evidenţiind microcefalii, anencefalii, hidrocefalii.
Se fac testări neonatale în maternităţi pentru depistarea unor boli. Screening în masă pentru depistarea fenilcetonuriei se face în mai multe regiuni ale ţării, inclusiv în Cluj. Fenilaninemia se determină prin testul Guthrie după ziua a 3-a de viaţă, odată cu creşterea aportului de proteine alimentare. În altă boală metabolică, galactozemia, se poate evidenţia deficitul enzimatic prin metoda Beutler-Baludo (se efectuează din sângele din cordonul ombilical). Pentru depistarea hipotiroidismului, screening-ul se face numai în regiunile cu risc crescut şi s-ar impune extinderea lui în populaţia generală.
S-a observat că retardarea mintală este mai frecventă în clasele sociale inferioare, deoarece măsurile profilactice sunt mai puţin eficiente datorită sărăciei, subculturalităţii, locuinţei necorespunzătoare, insalubre şi mediului familial instabil. Aplicarea sistematică a unor programe de educaţie suplimentară adresată copiilor din familii dezavantajate cultural şi altor copii cu risc crescut de interesare neuropsihică, în Suedia, a dus la reducerea semnificativă a prevalenţei întârzierii mintale uşoare sub 1% faţă de media internaţională de 3-5%.
O altă formă a profilaxiei este sfatul genetic, care se acordă în următoarele situaţii:
1. unul sau ambii părinţi sunt afectaţi de o maladie genetică şi vor să cunoască riscul de a avea copii afectaţi;
2. părinţi indemni, dar au în familie persoane cu boli genetice;
3. părinţii au unul sau mai mulţi copii cu o boală genetică;
4. cosanguinitatea părinţilor;
5. sterilitate după avorturi repetate.
În elaborarea sfaturilor genetice trebuie să se insiste asupra faptului că mutaţiile cromozomiale şi genetice sunt fenomene naturale şi, ca atare, nu există o responsabilitate deosebită a vreunuia din părinţi.
Se pot adopta măsuri de prevenire a concepţiei în familiile în care copiii sau părinţii suferă de boli genetice cu risc crescut de transmitere. Pentru aceasta este necesară precizarea naturii genetice a bolii precum şi a structurii genotipului părinţilor.
Dezvoltarea şi răspândirea mijloacelor de terapie intensivă salvează de la un deznodământ fatal un important număr din copiii de vârstă mică cu afecţiuni severe, altădată mortale, dar nu elimină şi riscul unor sechele neuropsihice între care deficienţa mintală ocupă un loc important.
Definirea conceptului
