Autismul este un sindrom distinct, caracterizat printr-un model cognitiv, social si comportamental specific, mai frecvent la baieti. In forma sa clasica, descrisa de Kanner, autismul este inclus, prin sistemul actual de clasificare a bolilor, acceptat de OMS, ICD-l0, in grupul psihozelor perzive de dezvoltare. S. Freud, in 1911, afirma ca autismul este un exemplu clar al unui sistem psihic rupt de stimulii lumii exterioare si capabil sa-si satisfaca in maniera autistica pana si nevoile sale nutritive.asemanator unui ou de pasare care contine sursa de hrana in coaja.
In conformitate cu ICD-l0 (World Health Organisation, 1992) si DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994), trei domenii de activitate perturbate sunt esentiale pentru diagnosticul de autism: alterarea comunicarii verbale si a relatiilor interpersonale, comportament restrictiv, repetitiv, stereotip, anormalitati care debuteaza inaintea rstei de 36 de luni.
Cuprins:
Tablou clinic |
sus  |
Autismul infantil este o tulburare de dezvoltare pervazivă caracterizată de prezenţa anormală şi/sau alterarea curbei de dezvoltare ce se manifestă înainte de 3 ani şi prin modele caracteristice de comportament perturbate în cele trei domenii de activitate: interacţiuni sociale, comunicare şi comportament restrictiv, repetitiv (ICD-10). Există un complex de simptome, care chiar dacă nu sunt investite cu valoare diagnostică, apar adesea în conjuncţie cu tulburările autiste (O. Benga, 1997): anomalii de orientare şi comutare a atenţiei, tulburări în integrarea senzorială, comportamente automutilante, anxietăţi periodice inexplicabile, anxietăţi fobice, tulburări de somn şi alimentare, abilităţi excepţionale (hiperlexie, învăţarea rutelor şi locaţiilor, construcţii din cuburi, hiperacuitate la stimulări unisenzoriale, abilităţi "savante" pentru calcul, artă, muzică), disfuncţii cognitive globale asociate cu tulburări ale sistemului nervos central de aspect microsechelar encefalopat.
Interacţiunea socială reciprocă alterată constituie trăsătura esenţială a bolii, care îi conferă denumirea de autism. Copilul autist este detaşat de mediu, dezinteresat de persoane, respingând colaborarea cu ele, lipsit de nevoia unui contact vizual "ochi în ochi" cu cei din jur, închistat într-o existenţă paralelă, depărtat de realitatea obiectivă, singur într-un univers marcat de bizar. Faciesul este inteligent, astfel că, dacă vezi fotografia unui astfel de copil nu-ţi dai seama că performanţele sale sociale sunt atât de modeste. Autistul este incapabil să recepţioneze emoţiile celor din jur, să le trăiască adecvat şi să răspundă la ele (V. Ghiran, 1998). Nu este un consumator de stări emoţionale, nu poate stabili relaţii empatice, specific umane cu cei din jur şi de aceea nu-şi poate modela comportamentul în raport cu contextul social dat, fiind rezervat în faţa unei lumi pe care nu o înţelege.
Când debutul bolii se produce înainte de apariţia limbajului, copilul nu va vorbi niciodată. Dacă debutul s-a produs după 1,6-2 ani, apare virarea calitativă specifică a limbajului: se pierde flexibilitatea în exprimare; dinamica, intonaţia, accentuarea ideilor emise devin ciudate; foloseşte noţiuni aproximative, confundă sensul concret al cuvintelor cu cel figurativ, condensează noţiuni. Copilul autist nu achiziţionează conştiinţa de sine, el nu există ca persoană, de aceea exprimarea lui se va face într-o manieră ecolalică, la persoana a III-a singular când este vorba despre propria persoană, spunând, de exemplu, atunci când îi este foame: "dă copilului mâncare". Memoria mecanică bună îl ajută la înregistrarea unor noţiuni abstracte care îi depăşesc vârsta, reproducând, fără adresă în comunicare fraze auzite întâmplător, de unde şi denumirea tulburării de "limbaj în bandă de magnetofon", sau "limbaj de papagal".
Dezvoltarea somato-endocrină a copilului autist este bună, privirea inteligentă, dar impresia pe care o lasă în jur este de insuficienţă psihică, hipoacuzie, bizarerie (V. Ghiran, 1998). Insuficienţa psihică este aparentă (deşi o parte din ei pot asocia un retard uşor), la fel şi hipoacuzia este consecinţa dezinteresului general pentru informaţia din jur. Autistul reacţionează însă, la zgomote de intensitate mică, foşnit şi manifestă interes pentru muzica clasică.
Caracterul bizar al comportamentului îi conferă caracteristica psihotică. Jocurile sunt stereotipe, repetitive, lipsite de creativitate (mers pe vârfuri, în cerc, privindu-şi mâinile, joc de lumini şi umbre, jucării zgomotoase, grimaserii). O notă dominantă a comportamentului lor este preocuparea pentru imuabil, pentru neschimbarea ordinii exterioare a lucrurilor. O parte dintre copiii autişti manifestă preferinţă pentru un anumit obiect, care ocazional poate fi o jucărie. Adesea acest obiect are caracteristici senzitive şi copilul îl găseşte atrăgător (o cârpă, o batistă). Resping animalele de pluş, sau păpuşile, pentru că în mintea lor se produce ceva ce indică asemănarea cu realitatea: animale şi oameni (Theory of Mind). Forma prevalentă de joc este cea senzorimotorie, în care, atenţia copilului se îndreaptă spre părţi din obiecte şi nu spre întreg. De exemplu, autiştii îşi lipesc urechile de locul unde se aude zgomotul în momentul pornirii unui aspirator, fără a fi interesaţi de celelalte componente ale lui.
Diagnosticul autismului, în conformitate cu sistemul american de clasificare DSM-IV se bazează pe:
A. Prezenţa a şase sau mai mulţi itemi de la (1), (2), (3), sau cel puţin doi de la (1), sau câte unul de la (2) şi (3).
1. Înrăutăţirea calitativă a interacţiunilor sociale, manifestată prin două din următoarele:
a. înrăutăţire marcată în folosirea comportamentului nonverbal, cum ar fi contactul ochi în ochi, expresie facială, gesturi acompaniatoare ale relaţionării interumane;
b. eşecul în a realiza o relaţie apropiată cu nivelul de dezvoltare;
c. bocaj spontan în căutarea plăcerilor, sau a contactului cu alţi oameni (de exemplu, bocaj în a arăta interes pentru anumite obiecte);
d. blocaj în reciprocitatea emoţională şi socială.
2. Înrăutăţirea calitativă în comunicare, manifestată prin unul din următoarele:
a. întârziere sau blocaj în dezvoltarea limbajului;
b. în cazurile cu limbaj adecvat, înrăutăţire marcată în abilitatea de a susţine sau de a imita o conversaţie;
c. folosirea stereotipă şi repetitivă a limbajului;
d. blocaj al capacităţii de joc, corespunzător nivelului de dezvoltare.
3. Patternuri behavioriste restrictive, stereotipe de intensitate şi activitate manifestate prin următoarele:
a. preocupări stereotipe, anormale în intensitate şi orientare;
b. rutină, ritualuri morfofuncţionale, inflexibilitate;
c. manierisme motorii repetitive şi stereotipe (tremor şi mişcări ale mâinilor, sau mişcări ale întregului corp);
d. preocupare persistentă faţă de unele obiecte.
B. Întârzierea şi funcţionarea anormală în următoarele domenii cu început la aproximativ 3 ani:
1. Interacţiuni sociale.
2. Limbaj utilizat în comunicarea socială.
3. Jocuri simbolice şi imaginative.
C. Nu poate fi atribuit diagnosticului de sindrom Rett sau tulburărilor dezintegrative ale copilăriei.
Diagnostic diferenţial |
sus |
Din cauză că autismul este o tulburare de dezvoltare heterogenă diagnosticată pe baza unui model al deficitelor, diagnosticul se pune pas cu pas, descoperind ce comportamente pot fi puse pe seama unor explicaţii alternative, cum ar fi handicapul mental profund, surditatea sau neglijarea severă, ulterior stabilind dacă trăsăturile rămase ale conduitei copilului corespund cel mai bine cu autismul, sau cu o altă tulburare pervazivă de dezvoltare (Rutter, 1994). Clasificările multiaxiale ca ICD-10 şi DSM IV sunt alcătuite pentru a atinge acest scop, cu recunoaşterea explicită a necesităţii de a considera în fiecare caz nivelul intelectual, întârzierile de dezvoltare specifice, alte tulburări psihotice şi factorii psihosociali.
Pentru a stabili diagnosticul diferenţial al autismului, avem nevoie de:
1. Determinarea nivelului cognitiv al copilului (non verbal şi verbal);
2. Determinarea abilităţilor lui de limbaj;
3. Stabilirea corespondenţei comportamentului copilului cu: - vârsta;
- vârsta mentală;
- vârsta verbală.
4. Considerarea problemelor speciale în domeniile: - abilităţilor sociale;
- jocului;
- comunicării;
- altor comportamente.
5. Identificarea oricăror probleme medicale;
6. Considerarea altor factori psihosociali relevanţi.
De cele mai multe ori este esenţial să se regândească cronologic, dacă a existat sau nu o perioadă de dezvoltare normală, care întinsă până după vârsta de 3 ani, ridică posibilitatea diagnosticului de mutism electiv, tulburări dezintegrative, sau schizofrenia copilului.
Mutismul electiv, intră în diagnostic diferenţial cu autismul prin retragere socială, lipsă de răspuns la solicitări. Nu există însă, în această situaţie, anormalităţile specifice de limbaj asociate autismului, fiind posibile doar întârzieri de limbaj şi unele disartrii. Copiii cu mutism electiv prezintă joc spontan creativ, poartă conversaţii cu persoane cunoscute, se ataşează şi interacţionează verbal cu membrii familiei, arătând reciprocitate socială faţă de unii oameni.
Tulburările limbajului receptiv-expresiv. Există un grup de copii cu tulburări severe de limbaj receptiv care pot avea ecolalie imediată, tulburări de socializare, uneori chiar joc imaginativ limitat. De cele mai multe ori există însă, interacţiuni sociale reciproce, relaţii cu prietenii şi membrii familiei, o largă varietate de interese care îi diferenţiază de copiii autişti.
Deprivarea psiho-socială severă trebuie luată în considerare atunci când dezvoltarea copilului a fost neobişnuită de timpuriu. Nu există dovezi că neîncadrarea în colectivitatea de preşcolari sau o baby-sitter nestimulantă ar contribui la apariţia autismului. Dar copiii care au experimentat o neglijare severă prezintă întârzieri ale limbajului, comportament social anormal, uneori chiar stereotipii motorii. Aceşti copii nu au, în general, dificultăţi legate de înţelegerea limbajului, sau eşec în a utiliza limbajul pe care-l au în comunicarea socială (Skuse, 1984).
Retardarea mentală severă până la profundă, ca şi în cazul autismului, se însoţeşte de întârzieri specifice, adiţionale, în înţelegerea limbajului, în interacţiunea socială şi joc, dar există mai multă reciprocitate socială şi comunicare spontană direcţionată. Pentru copiii cu retard profund este dificil de apreciat dacă activităţile lor sunt deviate, sau doar foarte sever întârziate. Mulţi copii cu retard moderat şi întârzieri adiţionale de limbaj beneficiază de aceleaşi strategii educative ca şi copiii cu autism, de aceea există tendinţa de a fi incluşi în această categorie de diagnostic.
Schizofrenia cu debut în copilărie sau adolescenţă. Copiii cu schizofrenie nu prezintă anormalităţile de limbaj, sau dificultăţile de înţelegere a limbajului specifice autiştilor. Cantor (1982) a descris un patern particular de debut timpuriu al schizofreniei la copiii cu hipotonie, contact vizual bun, prezenţa tulburărilor de gândire, a delirelor şi halucinaţiilor, având adesea antecedente familiale de schizofrenie. Schizofrenia are o evoluţie particulară, cu decompensări psihotice periodice urmate de instalarea semnelor de deficit psihic. Vârsta debutului este diferită.
Alte tulburări pervazive de dezvoltare. Autismul atipic se diferenţiază de forma tipică a autismului prin vârsta debutului (după 3 ani) şi prin eşecul de a satisface cele trei criterii esenţiale de diagnostic (alterarea interacţiunii sociale, a capacităţii de comunicare, comportament stereotip, repetitiv). Cel mai frecvent asociază un retard psihic cu coeficient intelectual sub 50 şi tulburări specifice de dezvoltare a limbajului de tip receptiv.
Sindromul Rett, debutează între 7 şi 24 de luni, după o dezvoltare normală, urmată de pierderea abilităţilor motorii şi a vorbirii, asociată cu încetinirea creşterii perimetrului cranian. A fost descris numai la fete, sugerând ipoteza existenţei unei mutaţii dominante legate de cromozomul X (Ächesson, 1997). Boala evoluează cu degradare progresivă, astfel că în perioada de adolescenţă apar atrofii spinale cu inabilităţi motorii severe, crize epileptice şi handicap mental sever.
Psihozele organice dezintegrative au fost descrise de Heller şi Mahler cu debut între vârsta de 3-6 ani, după o dezvoltare normală, cu debut aparent infecţios, pierderea semnificativă a achiziţiilor anterioare pe parcursul câtorva luni, regresie a limbajului, pierderea controlului sfincterian, deteriorarea controlului motor.
Sindromul Asperger presupune existenţa unor anomalii în domeniul relaţiilor sociale, dar cu nivel intelectual bun şi păstrarea capacităţii de comunicare verbală normală. Comportamentul general are caracter stereotip, restrictiv, iar în perioada timpurie a adolescenţei îmbracă forma unor comportamente psihotice. În ciuda intelectului lor bun, randamentul şcolar este slab, par încovoiaţi de griji, neîndemânatici, nesiguri, echipaţi cu slabă capacitate de relaţionare socială, cu o permanentă preocupare pentru abstract. Apare în majoritatea cazurilor la băieţi acompaniat de un evident infantilism somato-endocrin. Gradul de instrucţie al părinţilor, existenţa în familie a unui copil mai mare, sunt factori care afectează abilitatea părinţilor de a recunoaşte anormalităţile de dezvoltare timpurii tipice pentru autism, astfel încât vârsta debutului poate fi deseori, vârsta recunoaşterii, mai mult decât debutul actual al simptomelor.
La începutul decadei a doua mulţi autişti sunt descrişi de părinţii lor ca fiind mai flexibili şi mai direcţionaţi social. Un mic procent al tinerilor autişti prezintă o regresie marcată a comportamentului şi ocazional, a achiziţiilor cognitive, un procentaj semnificativ prezentând o creştere a agresivităţii şi a tulburărilor de comportament.
Tinerii autişti devin adulţi foarte lent, probabil din cauza lipsei de independenţă. Unii adulţi autişti prezintă o îmbunătăţire comportamentală şi socială în ultima parte a decadei a treia şi în prima parte a decadei a patra. Indivizii autişti cu handicap mintal sever necesită supravegherea situaţiilor de viaţă şi muncă pe parcursul întregii vieţi. În afara câtorva excepţii notabile, aproape toţi autiştii adulţi necesită ajutor în găsirea şi păstrarea unei slujbe, în manevrarea responsabilităţilor şi a cerinţelor sociale. Cât de independent va fi un adult autist cu handicap mintal mediu sau fără handicap, va depinde de resursele comunităţii, de efortul şi norocul membrilor familiei în căutarea unui plasament rezidenţial, de caracteristicile subiectului în cauză (Rutter, 1994). Uneori au fost observate la adulţii autişti tulburări depresive, alţii au dezvoltat tulburări obsesionale.
Warborg şi Mouridsen (1997) descriu o dezvoltare remarcabilă la un pacient care a început să fie mai deschis afectiv faţă de familie începând cu vârsta de 20 de ani; el a studiat literatura, psihologia, psihiatria şi astronomia. Ştia de diagnosticul lui de autism şi putea descrie tot ce simţea când era copil legat de nevoia de a se izola. În acelaşi studiu din cei 23 de pacienţi urmăriţi longitudinal, doar unul a prezentat în mod cert, în evoluţie semne de schizofrenie, iar altul auzea voci fără a avea şi alte manifestări.
Autismul este cel mai uşor de recunoscut în ultima parte a perioadei preşcolare, în jurul vârstei de 4-6 ani. La începerea şcolii mulţi prezintă o îmbunătăţire substanţială a comportamentului social şi a comunicării, într-o manieră simplistă. Adolescenţa poate fi dificilă din cauza agitaţiei şi a agresivităţii. Cei mai importanţi predictori ai evoluţiei pe termen lung sunt nivelul cognitiv al copilului, gradul disfuncţiei limbajului, nivelul funcţiilor adaptative (ultimul aspect este mai important la copiii mici nonverbali). Marea majoritate a copiilor cu QI sub 50 sau 60 vor rămâne cu handicap sever şi dependenţi de ajutorul altora în satisfacerea nevoilor lor zilnice. Cei cu retard mediu, care la vârsta de 5 ani au un limbaj foarte limitat, pot prezenta o ajustare socială, dar evoluţia bună este improbabilă. Copiii cu o inteligenţă nonverbală normală şi un limbaj comunicativ la vârsta de 5 ani, dar cu o disfuncţie medie a limbajului receptiv, au o şansă de 50% de a atinge un nivel bun al acomodării sociale în viaţa adultă.
Pe lângă coeficientul intelectual şi limbaj, nivelul comportamentului turbulent (în particular agresivitatea şi conduitele repetitive pervazive), au o anumită importanţă prognostică. Educaţia, suportul familial, intervenţiile comportamentale pot duce la diferenţe reale în evoluţia socială, dar nu pot înlătura handicapul de bază.
Principii de tratament |
sus |
Terapia este concordantă cu cele cinci scopuri principale ale sale:
1. Structurarea unui comportament cât mai apropiat de normal care să cuprindă cele trei domenii de activitate-cognitiv, limbaj, socializare. Abilităţile de limbaj se vor obţine mai uşor în cadrul unei interacţiuni conversaţionale, într-un anume context. Nu se va coborî la nivelul de înţelegere şi comunicare a copilului, ci va fi învăţat să-şi planifice perioade de timp pentru interacţiuni sociale structurate (o jumătate de oră pe zi). Rolul activ al părinţilor este esenţial. Însuşirea limbajului nu urmăreşte competenţă, ci utilitate socială. La cei care nu vorbesc, se pune accentul pe înţelegere, şi nu pe capacitatea de expresie. Uneori comunicarea prin semne pregăteşte terenul comunicării verbale de mai târziu.
2. Stimularea copilului autist sa invete, sa achizitioneze Fiind lipsit de autodirecţionare, sarcina de învăţare a copilului autist, ar putea fi fragmentată în o serie de paşi mărunţi pe care să-i parcurgă planificat, fiind permanent premiat pentru succesul cu minim de erori.
3. Reducerea rigidităţii şi stereotipiei comportamentale. Marile schimbări presupun şi aici programarea unor paşi mici, fiecare dintre ei planificaţi din timp, astfel încât să fie acceptaţi de copil ca nemodificând modelul general într-o manieră evidentă. Stereotipiile tind să fie maxime în pat, leagăn, mediu extern nestimulativ, de aceea este de dorit să se menţină copilul în joc activ, stimularea senzorială fiind foarte eficientă.
4. Eliminarea comportamentelor maladaptative nespecifice (crize de furie, agresiune, urinatul în pat). Pe lângă diferite procedee de psihoterapie comportamentală, se recurge la intervenţii farmacologice, fără a exista o medicaţie specifică autismului. Neurolepticele pot reduce agitaţia, tensiunea, hiperactivitatea, cel mai bine tolerat rămânând Haloperidolul, în doze mici. Medicamentele stimulatoare sunt contraindicate din cauza efectului lor de a favoriza stereotipiile. Hipnoticele au efect pozitiv în tulburările de somn, dar duc rapid la fenomene de obişnuinţă. Ele se pot utiliza în stările de criză şi la începutul programului terapeutic.
5. Ameliorarea tensiunii familiale. Părinţii şi fraţii copilului autist se angajează în efortul terapeutic ca şi coterapeuţi, în scopul de a fi învăţaţi cum anume să acţioneze pe termen scurt şi lung. La toţi membrii familiei se va acorda atenţia cuvenită sentimentelor de culpabilizare, depresiei, tendinţei de rejectare, resentimentului de a avea un copil cu handicap. Consilierea genetică se impune. Familia va fi ajutată social (condiţii corecte de locuit, facilităţi de vacanţă, ajutor financiar, asistenţă stomatologică, facilităţi educaţionale speciale).
Tablou clinic
