Von gierke, sindromul (glicogenoza de tip i)

in aceasta afectiune, transmisa autosomal recesiv, exista un deficit de glucoza-6-fos-fataza. Se manifesta prin hipoglicemie aparuta in primul an al etii, asociata cu falimentul cresterii, lordoza lombara, adipozitate accentuata, xan-toame situate periarticular si pe fese si tendinta la hemoragii. Exista hepatomegalie dar fara splenomegalie.

Adair-dighton, sindromul (osteogenesis imperfecta)
Alport, sindromul
Alzheimer, dementa (boala)
Asperger, sindromul (psihopatia autistica)
Bardet-biedl, sindromul
Batten, sindromul
Becker, sindromul
Beckwith-wiedmann, sindromul
Bennett, fractura
Briquet, sindromul (sindromul dosarului gros)
Bruton, agammaglobulinemia gonosomala
Buchanan, sindromul
Capgras, sindromul
Carini, sindromul
Chediak-higashi, sindromul
Conradi-hunermann, sindromul
Cornelia di lange, sindromul
Corrigan, sindromul
Cotard, sindromul
Crigler-najjar, sindromul
Dandy-walker, sindromul
De clerambault, sindromul (erotomania)
Diamond blaekfan, sindromul (erytrogenesis imperfecta)
Di george, sindromul
Di guglielmo, sindromul
Dresbach, sindromul
Fallot, tetralogia
Duchenne, distrofia musculara
Ebstein, anomalia
Edward, sindromul (trisomia i8)
Ehlers-danlos, sindromul
Eisenmenger, sindromul
Erb, distrofia musculara
Galeazzi, fractura
Ganser, sindromul
Gaucher, sindromul
Hand-schiiller-christian, sindromul
Hartnup, boala
Hunter, sindromul
Huntington, coreea
Hunt, sindromul (deficienta de piridoxina cerebrala)

Hurler, sindromul (mucopolizaharidoza ih)
Hutchinson, triada
Sindromul ivemark.
Kartagener, sindromul
Kawasaki, boala
Klinefelter, sindromul
Klipel-feil, sindromul
Distrofia musculara
Laurence-moon-biedl, sindromul (bardet-biedi; biedl-bardet)
Leber, atrofia optica ereditara
Lisch-nyhan, sindromul
Li-fraumeni, sindromul si gardianul genomului
Lutembacher, sindromul
Martin-bell, sindromul
Mc cune-albright, sindromul
Meckel, diverticulul
Monteggia, fractura
Morquio, sindromul
Moyamoya, boala
Niemann-pick, boala
Noonan, sindromul
Othello, sindromul
Patau, sindromul
Pick, dementa
Pierre robin, sindromul
Pompe, tezaurismoza
Pott, fractura
Prader-willi, sindromul
Ramsay-hunt, sindromul
Reye, sindromul
Russel silver, sindromul
Shakhonovich, sindromul (paralizia periodica hipokaliemica)
Smith, fractura
Still, boala (artrita reumatoida juvenila)
Sydenham, coreea (dansul st. vitus)
Syme, amputatia
Tay-sachs, boala
Tolosa-hunt, sindromul
Treacher-collins, sindromul
Von gierke, sindromul (glicogenoza de tip i)
Werner, sindromul
Winkler, boala

Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.
Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor

Sectiuni Boli si tratamente:

Fa-te cunoscut!

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi. Creaza cont si exprima-te