Lisch-nyhan, sindromul

Este o perturbare a meolismului acidului uric care apare precoce (la sexul masculin) cu spasme ale muschilor flexori ai trunchiului, contractii clonice, atetoza, astenie, hipotonie si crize comitiale. Ulterior apare autofagia membrelor inferioare, balansul capului, zgarierea fetei. Tratamentul: allopurinolul poate preveni litiaza renala, dar nu prene si leziunile de autopedepsire.

Adair-dighton, sindromul (osteogenesis imperfecta)
Alport, sindromul
Alzheimer, dementa (boala)
Asperger, sindromul (psihopatia autistica)
Bardet-biedl, sindromul
Batten, sindromul
Becker, sindromul
Beckwith-wiedmann, sindromul
Bennett, fractura
Briquet, sindromul (sindromul dosarului gros)
Bruton, agammaglobulinemia gonosomala
Buchanan, sindromul
Capgras, sindromul
Carini, sindromul
Chediak-higashi, sindromul
Conradi-hunermann, sindromul
Cornelia di lange, sindromul
Corrigan, sindromul
Cotard, sindromul
Crigler-najjar, sindromul
Dandy-walker, sindromul
De clerambault, sindromul (erotomania)
Diamond blaekfan, sindromul (erytrogenesis imperfecta)
Di george, sindromul
Di guglielmo, sindromul
Dresbach, sindromul
Fallot, tetralogia
Duchenne, distrofia musculara
Ebstein, anomalia
Edward, sindromul (trisomia i8)
Ehlers-danlos, sindromul
Eisenmenger, sindromul
Erb, distrofia musculara
Galeazzi, fractura
Ganser, sindromul
Gaucher, sindromul
Hand-schiiller-christian, sindromul
Hartnup, boala
Hunter, sindromul
Huntington, coreea
Hunt, sindromul (deficienta de piridoxina cerebrala)

Hurler, sindromul (mucopolizaharidoza ih)
Hutchinson, triada
Sindromul ivemark.
Kartagener, sindromul
Kawasaki, boala
Klinefelter, sindromul
Klipel-feil, sindromul
Distrofia musculara
Laurence-moon-biedl, sindromul (bardet-biedi; biedl-bardet)
Leber, atrofia optica ereditara
Lisch-nyhan, sindromul
Li-fraumeni, sindromul si gardianul genomului
Lutembacher, sindromul
Martin-bell, sindromul
Mc cune-albright, sindromul
Meckel, diverticulul
Monteggia, fractura
Morquio, sindromul
Moyamoya, boala
Niemann-pick, boala
Noonan, sindromul
Othello, sindromul
Patau, sindromul
Pick, dementa
Pierre robin, sindromul
Pompe, tezaurismoza
Pott, fractura
Prader-willi, sindromul
Ramsay-hunt, sindromul
Reye, sindromul
Russel silver, sindromul
Shakhonovich, sindromul (paralizia periodica hipokaliemica)
Smith, fractura
Still, boala (artrita reumatoida juvenila)
Sydenham, coreea (dansul st. vitus)
Syme, amputatia
Tay-sachs, boala
Tolosa-hunt, sindromul
Treacher-collins, sindromul
Von gierke, sindromul (glicogenoza de tip i)
Werner, sindromul
Winkler, boala

Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii.
Termeni si conditii - Confidentialitatea datelor

Sectiuni Boli si tratamente:

Fa-te cunoscut!

Promoveaza! firme, clinici, cabinete medicale. Locul ideal sa spui si la altii ca existi. Creaza cont si exprima-te