20% din retardul mental masculin este datorat cromozomului X, si aprox. 1/3 din baieti au semidominanta sindromului X fragil - incluzand: QI scazut (20-70),
testicule marite, maxilar proeminent, asimetrie faciala, urechi lungi si putina prezenta de spirit. Exista o constrictie la pozitia 27 a bratului lung al cromozomului X. 2/3 din femeile purtatoare au un QI normal; 1/3 sunt retar-date mental. Teste: este posibil acum citodiagnosticul
prenatal utilizind singe fetal. Screening-ul ar putea fi general sau indreptat spre categoriile cu risc inalt (familii cu mai mult de un barbat retardat mental; barbati retardati cu testicule marite; barbati cu autism sau sindrom Prader-Willi). NB: screening-ul pentru edentierea purtatoarelor conduce la marcare si stigmatizare si este respins de unele familii. Tratament: acidul folie poate fi util.
