Este cea mai frecnta tezaurismoza lizo-zomala. Exista un deficit de glucocerebrozidaza transmis autosomal astfel incat glucocerebrozidele se acumuleaza in lizozomii macrofagelor (producand asa-numitele celule Gaucher), determinand organomegalie progresiva cu infiltrare medulara. Exista pigmentarea fetei si membrelor inferioare. Diagnostic: testul activitatii glucocerebrozidazelor din fibroblastele cutanate. Decesul se produce adesea prin
pneumonie sau hemoragie. in boala Gaucher la copil (Gaucher-ul infatil) apar semne de afectare a SNC (rigiditate cervicala, disfagie, catatonie, hiperflexie, QI scazut). Tratament: boala Gaucher este traila acum prin terapia enzimatica (alglucerase= Ceredasei), ce meolizeaza cerebrozidele intracelulare in
splina si ficat; doza exemplu 60 Ul/kg/2 saptamani, perfuzie intranoasa timp de 4 ore; costul inducerii remisiunii -l00 000 lire).
