Apare la baieti intre 1-6 ani, ce au un mers leganat, neindemanatic. Pentru a se ridica atunci cand este asezat pe podea, baiatul isi foloseste miinile pentru a-si ridica membrele inferioare (manevra lui Godwer). Muschii centurii distale sunt afectati tardiv iar atrofia selectiva cauzeaza pseudohipertrofia regiunii gambiere posterioare. Ulterior copilul devine dependent de scaunul cu rotile (de ex. in jurul virstei de 9-l2 ani), dezltind scolioza si infectii respiratorii recurente. Scopul de a permite copilului sa mearga nesprijinit poate fi atins de exemplu prin purtare de proteze-genunchi-calcai-picior. Operatia Luque (fixarea coloanei vertebrale) sau scolioza redusa prin corset. Prednisolone 0,75 mg/kg/24 h PO imbunatateste forta si functionalitatea musculara dar nu permite renuntarea la corset sau la scaunul cu rotile. (J.Mendell 1989 NEJM 320, 1592). Exista o hipoventilatie continua, progresiva care reprezinta cauza de deces in aproximativ 70% din cazuri. O capacitate vitala sub 700 ml este un semn predictiv al decesului iminent. Este improbabil ca ventilatia asistata, prelungind viata bolnavului, sa-i amelioreze si prognosticul (J.Heckmatt 1987 BMJ ii 1014). Creatin-fosfokinaza plasmatica este crescuta, masoara acest parametru la toti baietii care nu merg dupa 18 luni, astfel incat sfatul genetic adecvat sa poata fi acordat parintilor copilului (boala are determinism gonosomal recisiv). Biopsia musculara:
fibre musculare anormale, inconjurate de tesut adipos si fibros. Mortalitate: aproximativ 75% din bolnavi mor la aproximativ 20 de ani, 5% traiesc pana la 50ani. Doar femeile transmit boala (poarta defectul genetic) iar -80% dintre purtatoare r prezenta anomalii biochimice la testare.
Screening-ul
prenatal utilizind tipajul genic este de asemenea disponibil.
