Gangliozidoza tip I cu transmitere autosomal re-cesi, care afecteaza 1/400 din nascutii evrei (Ashkenazic). Este o afectiune a materiei cenusii. Hexozaminidaza lizozomala A este redusa. Nivelele scazute ale enzimei sunt detecile la purtatori. Copilul poate fi normal pana la 6 ani cand se produce retardarea dezvoltarii, fotofobie, crize convulsive mioclonice, hiperacuzie si iriilitate. Oftalmoscopia: pete rosii de culoarea ciresei la nivelul maculei optice. Decesul se produce de obicei la rsta de 3-5 ani. Diagnosticul
prenatal poate fi facut prin amniocenteza.
