Index » Boli si tratamente » Sindroame neobisnuite
» Li-fraumeni, sindromul si gardianul genomului

Li-fraumeni, sindromul si gardianul genomului

Este o afectiune mostenita in care membrii unei familii sunt foarte susceptibili pentru malignitati multiple la o varsta tanara. Pe linga drama familiala pe care o produce acest sindrom este de mare interes pentru geneticieni deoarece familiile care-l mostenesc au o mutatie genetica transmisibila prin celulele gamete in una din alelele p53. p53 este o gena supresoare tumorala vitala (cromozomul 17 pi3.1; codifica fosfoproteina nucleara, un factor de transcriptie care permite pasajul prin ciclul celular). Deoarece numai una din genele alele este afectata, se produce o dezltare normala pana cand o mutatie spontana le afecteaza pe celelalte. Mutatia somatica a p53 se produce la ambele alele in 50-80% din cancerele umane spontane. Celulele cu mutatia p53 nu se opresc in GI (o faza in care se produce in mod normal repararea ADN-ului, iar ADN-ul defect este decupat), ci sar direct in SI (faza de replicare a ADN-ului). De aceea, proteina p53 este cunosacuta sub denumirea de \"gardian al genomului\".