Pacientul este adesea un barbat care prezinta
tulburari de vedere (mergand de la dificultati ale vederii nocturne pana la pierderea completa a vederii). Exista obezitate, polidactilie, organe genitale externe slab dezvoltate, parapareza, retinita pigmetara, strabism, cataracta,
pilozitate corporala redusa, azoospermie, Q, malformatii
renale (bombari caliceale, chisturi sau diverticule, lobulatie renala de tip fetal;
insuficienta renala ca etapa terminala in 15% din cazuri). Transmitere: autosomal recesi.
