Index » Boli si tratamente » Sindroame neobisnuite
» Hurler, sindromul (mucopolizaharidoza ih)

Hurler, sindromul (mucopolizaharidoza ih)

Dupa cate luni de crestere normala, apare deteriorarea mentala si fizica cu hidroce-falie, ingrosarea pielii, afectarea vederii, hirsutism, coxa lga si noduli suprascapulari. Exista o deficienta de alfa-L-iduronidaza, astfel blocandu-se degradarea dermatan-sulfatului si a heparan-sulfatului si cauzand excretia mucopolizaharidelor in urina, cartilagiu, periost, tendoane, lve cardiace, meninge si cornee. Teste: RX craniana - ingrosarea oaselor, absenta sinusurilor frontale si fosa pituitara deformata. Madu osoasa: corpi Reilly (incluzii metacromatice) in liinfocite si histiocite. Decesul apare de obicei inainte de atingerea rstei de 10 ani.