Prevalenta: 4-560/100 000 (in functie de localizare) Transmitere: autosomal dominanta (4pl6.3; expansiunea/repeti-tivitatea trinucleotidului CAG, sta la baza unui test ADN foarte sensibil si specific pentru detectia modului de transmitere a bolii; B Kremer 1994 NEJM, 330, 1401). Produsul mutatiei genetice este denumit \" hunting-tina\". Repetarea trinucleotidului insil apare de asemenea si in distrofia miotonica si in sdr. X fragil. Neobisnuitele dileme etice in ceea ce prisc testele de detectie, stiut fiind ca simptomele pot debuta imediat dupa pro-creere, au disparut. Este vital \"counselling-ul\" amanuntit dinaintea testarii. Daca nepotul doreste sa-si indeparteze \"sabia lui Damocles\" de deasupra capului sau, dar tatal sau nu doreste sa faca acelasi lucru? (daca nepotul e afectat, tatal trebuie sa fie si el ?). Aspect: triada anomalii de miscare (ex. hemicoree, rigiditate)
dementa si antecedente familiale +. Modificarile de personalitate, autoneglijarea, apatia si psihoza (rara), pot preceda stingacia miscarilor, agitatia cu grimase faciale rapide (care pot fi gresit interpretate ca falsa afectare - manierism), coma si dementa. Memoria poate fi relativ conservata ativ cu cunoasterea. Teste: analiza mutatiilor; EEG: arata diminuarea ritmurilor. Tratament: intr-un trial deschis Clozapina s-a dodit a fi utila. (Neurology 1994, 44, 821). Cauta recomandarile specialistului.
