Displaziile ectodermiee anhidrotice cuprind o serie de sindroame malformative ce intereseaza constituentele ectodermiee si se acompaniaza frecvent de manifestari oculare.
Cazul prezentat in continuare este deosebit prin complicatiile oculare mai rar intilnite : este vorba de un pacient in rsta de 24 de ani, ce se prezinta la consult pentru lacrimare si fotofobie.
Istoric : la rsta de 6 saptamini i s-a pus diagnosticul de displazie ectodermica pe : anomalii alo fanerelor, deformarea fetei, absenta mameloanelor si a glandelor mamare,
tumori gingivale. Examenul oftalmologie releva anomalii ale cailor lacrimale si nistagmus congenital.
Bilantul efectuat in lunile urmatoare precizeaza tipul anhidrotic al maladiei ectodermice : nu prezenta transpiratie ia IDR cu pilocarpina, constatindu-se de asemenea absenta glandelor sebacee si sudoripare la
biopsia cutanata.
Ulterior au aparut si alte manifestari generale : anodontie totaJa (protezata), stenoza meatului urinar (necesitind mea-totomie), intoleranta severa la caldura, retard staturo-pon-dcral si pubertal. Pe oftalmologie evolutia a fost marcata de episoade de keratoconjunctita.
Examenul clinic la 24 ani :
' dismorfism cranio-facial : nas in sa, arcade sprince-noase proeminente, menton proeminent;
'- anomalii ale fanerelor : displazie unghiala, hipotri-coza ;
' anomalii buco-dentare : anodontie totala, hiposialoree relativa, lueta bifida ;
' oftalmologie :
» miopie forte bilaterala ('12 D), lungimea axiala a globilor 29,5 mm ;
» cili si sprinccne rare ;
» absenta punctelor lacrimale superioare ;
» punctele lacrimale inferioare au o situatie eetopica, fiind situate in spatele marginii libere a pleoapelor, pe versantul conjunctival;
» caile lacrimale permeabile ; testul Schirmer I si II normal ;
» trichiazis;
» glande Meibomius rare ;
» blefarita bilaterala ;
» nistagmus orizontal in resort la prirea laterala si in jos ;
» fotofobie intensa ce antreneaza blefarospasm ;
» hiperemie conjunctivala difuza ;
» keratopatie bilaterala ce cuprinde : keratita punctata superficiala, panus circumferential cu un maxim la limbul superior, opacitati epiteliale semilunarc sub limbul superior, opacitati subepiteliale in zona centrala a corneei, hipoestezie corneana centrala ;
» iris cu atrofie moderata a gulerasului ;
» hipotonie oculara ;
» FO ' conus peripapilar, coroidoza miopica bilaterala ;
' bilant biologic : in limite normale cu exceptia scaderii
titrului de IgM ;
' biopsia conjunctivala ' indica un nivel ridicat al celulelor cu rnticus asociat cu numeroase polinucleare ncutrofile.
Anticorpi anticristalin prezenti.
Discutii :
Displaziile ectodermice sint hidrotice si anbidrotice. Cele din urma sint caracterizate de hipotricoza, anomalii dentare, absenta transpiratiei, iar in formele majore si de palatoschizis. Modul de transmisie nu este perfect cunoscut, afecteaza de obicei numai barbatii.
Manifestarile corneene reprezinta complicatiile oculare cele mai grave. Ipotezele patogenice ale keratopatiei sint urmatoarele :
' infectia cronica a cailor lacrimale ;
' diminuarea glandelor lui Meibomius ce duce la insilitatea filmului lacrimal;
-' displazia ectodermica primitiva subiacenta.
Dupa Hung (1984) este vorba de o maladie autoimuna ce afecteaza structurile derivate din ectoderm.
Cazul prezentat atrage atentia si prin nivelul ridicat al anticorpilor anticristalin (212).
» Disfunctii oculomotorii in boala Kugelberg-Welander
Sindromul descris de Kugelberg si Welander (1956) este o varianta a sclerozei laterale amiotrofice (SLA). Spre deosebire de SLA, acesta apare frecvent la barbati, adolescenti si tineri, mai rar la femei. Prognosticul este benign.
Patologia consta in degenerarea neuronului motor spinal cu glioza secundara. Celulele Betz din lobul frontal si neuronii raotori din trunchiul cerebral prezinta aceeasi degenerare. Simptomelc bulbarc sint relativ rare.
Se prezinta cazul unui tinar de 27 ani, cu atrofie musculara generalizata si gastroptoza. Parintii sai au fost veri primari. Trei frati i-au murit cu aceleasi simptome.In clinica se prezinta in stare de subnutritie avansata. Diagnosticul de sindrom Kugelberg-Welander a fost confirmat prin EMG si
biopsie musculara.
Oftalmologie se constata ptoza bilaterala,
pareza faciala,
strabism divergent plus pareza convergenta, pareza a pririi pe orizontala ; nu se poate provoca nistagmus optokinctic ; pol anterior normal ; FO normal, AV = 1.
Se considera ca aceste disfunctii ocuiomotorii complexe se datoreaza unor leziuni supranucleare si degenerescentei neuronilor integrati reticulati din punte si mezencefal.
