Semne si simptome cheie
» astenie;
» dureri articulare;
» impotenta sau scaderea libidoului;
» accentuarea pigmentarii cutanate (bronzare\");
» sete si urinare crescute.
Hemocromatoza este o afectiune genetica in care absorbtia intestinala a fierului este crescuta, fiind frecnt numita supraincarcare cu fier. Fierul suplimentar trece in circulatia sanguina si se acumuleaza in unele organe, in principal in ficat. Netratata, hemocromatoza poate duce la distrugerea organului,
diabet si inchiderea la culoare a pielii (uneori este denumita diabet bronzat\"). Vestea buna este ca, spre deosebire de hepatita, hemocromatoza se trateaza usor. Daca este descoperita devreme, in general nu produce distrugeri permanente.
Un defect genetic
Rareori, supraincarcarea cu fier se poate datora transfuziilor repetate sau consumului exagerat in dieta. Dar, de departe cea mai frecnta cauza, este o gena defecta, denumita HFE si care a fost descoperita in 1996. Nu se cunoaste exact mecanismul prin care gena determina supraincarcarea cu fier. Cercetatorii speculeaza ca ea detine tiparul unei proteine eronate, care stimuleaza absorbtia intestinala exagerata a fierului.
Se estimeaza ca aproximativ 1 din 10 americani poarta gena defecta HFE, mai frecnt cei care provin din nordul Europei. Purtatorii\" genei - cei care detin doar o copie anormala - nu au, de obicei, probleme cu supraincarcarea cu fier. Hemocromatoza apare, in general, printre cei care detin doua copii ale genei anormale. Aproximativ 1 din 200 pana la 1 din 400 de americani au doua copii anormale, de obicei prin mostenirea genei defecte de la fiecare parinte.
Identificarea problemei
De obicei, primul pas in diagnosticarea hemocromatozei este un test de sange denumit saturatia transferinei. Daca testul arata ca ati o cantitate prea mare de fier in sange, doctorul ar putea sa ceara si alte analize pentru a a- determina cantitatea de fier si pentru a va evalua starea de sanatate a ficatului. Acestea ar putea cuprinde si un test genetic pentru a dea daca sunteti purtatorul a doua copii anormale ale genei HFE. Pentru a determina extinderea afectiunii, medicul ar putea cere si o
biopsie hepatica.
Multe persoane traiesc timp de ani de zile cu niluri anormale de fier si, din pacate, atunci cand hemocromatoza este diagnosticata, ficatul lor este intr-o masura afectat. Aceasta afectiune este adeseori subdiagnosticata timp de ani de zile la femeile care nu sunt la menopauza, deoarece ele pierd sange in fiecare luna prin menstruatie. Nilul de fier scade, aparitia simptomelor fiind intarziata. Timpul mediu scurs de la aparitia simptomelor pana la diagnosticarea bolii este de 5-8 ani.
Ar trebui sa va faceti analize?
Unii experti, inclusiv cei in boli hepatice de la Clinica Mayo, recomanda ca toti adultii sa-si faca cel putin o data in viata - de obicei la varsta de adult tanar - un test de determinare a saturatiei transferinei. Cautarea hemocromatozei nu este, de obicei, inclusa in analizele obisnuite de sange. Asa ca, daca doriti sa fiti testat, trebuie s-o cereti. *
Expertii nu recomanda testarea tuturor adultilor prin testul genetic, deoarece este scump si nu este inca clar cate persoane care au defectul genetic nu au supraincarcare cu fier. Totusi, daca ati o ruda apropiata care are hemocromatoza, ca de exemplu un frate, o sora sau un parinte, s-ar putea sa doriti sa faceti testul genetic pentru a fi sigur ca nu ati risc de boala. Daca sunteti purtatorul a doua copii anormale ale genei HFE, dar inca nu au aparut complicatiile bolii, puteti lua impreuna cu medicul dumneavoastra unele masuri ca sa preniti aparitia unor probleme in viitor. Metoda principala de prenire a supraincarcarii cu fier este , indepartarea unei cantitati de sange (flebotomie).
Scoaterea sangelui pentru indepartarea Fierului
Tratamentul hemocromatozei consta in indepartarea fierului in exces din sange. Trebuie sa vi se ia periodic sange, procedura denumita flebotomie. O data pe saptamana, trebuie sa vi se ia din una din nele bratului o jumatate de litru de sange, printr-o procedura similara donarii. Acest proces continua pana cand nilul de fier revine la normal..
Corpul dumneavoastra contine, in mod normal, depozite de fier de 1,5-2 g. Cei cu hemocromatoza pot aa pana la 40 de grame. De fiecare data cand vi se ia sange se indeparteaza aproximativ 250 miligrame de fier, asa ca poate dura de la cateva luni la cativa ani pana scapati de tot
fierul in exces. Pentru a impiedica fierul sa se reacumuleze dupa ce a ajuns la un nil normal, mai trebuie scos sange doar de 4-8 ori pe an la majoritatea persoanelor. Acest procedeu trebuie continuat toata viata pentru a preni refacerea depozitelor excesi.
In cazul in care boala v-a afectat ficatul sau alte organe, ti aa nevoie si de tratament pentru a opri progresia afectiunii. Acest lucru poate include medicamente sau interntii chirurgicale.
Scaderea fierului din dieta
Nu este nici necesar si nici recomandabil sa eliminati tot fierul din dieta, dar trebuie sa evitati sa consumati cantitati mai mari decat ratia zilnica recomandata de 18 mg. Produsele cu cel mai mare continut de fier sunt suplimentele de fier si multivitaminele. Doctorul v-ar putea recomanda sa le evitati.
Alte afectiuni hepatice mostenite
Exista alte doua afectiuni hepatice mostenite care va pot afecta digestia. Amandoua sunt, totusi, rare.
Boala Wilson. in aceasta boala, corpul acumuleaza prea mult cupru, ceea ce afecteaza mai muite organe. Ca si hemocromatoza, boala Wilson se datoreaza unei gene defecte. Aproape toti cei care au boala sunt simptomatici pana la 40 de ani. Aceste simptome pot cuprinde dureri la jlilul ficatului, scadere-in greutate, astenie, icter de intensitate mica si \"tulburari neurologice. Daca este depistata precoce, boala Wilson se trateaza prin administrarea unor mediamente care indeparteaza
cuprul in .exces din corp.
Deficitul de alfa-l-antitripsina. Aceasta afectiune se datoreaza unui defect genetic care determina sinteza de catre organism a unei forme anormale a proteinei alfa-l-antitripsina, care este un inhibitor enzimatic. \'eficienta poate duce la afectarea plarnanilor si ficatului. Singura metoda de oprire a distrugerii ficatului este transtul.
Pe langa reducerea fierului, va trebui sa evitati alcoolul si consumul in exces de vitamina C. Alcoolul agraaza afectarea ficatului. Vitamina C faciliteaza absorbtia fierului. Consumarea unor cantitati excesi de vitamina C creste nilurile de fier.
