Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta este de 2,5/10.000 de nasteri; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare, dar exista o rata foarte mare de pierdere a produsilor de conceptie 45X0. Aproximativ 2% din toti zigotii umani sunt 45X0, dar mai putin de 1% din aceste
sarcini ajung la termen; fetii cu mozaicism genetic supravietuiesc mai frecvent. Hygroma chistica este aspectul ecografic
prenatal caracteristic, corespunzator unei mase chistice septate in regiunea nucala fetala; aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltarii anormale a limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformatii
renale si scheletale, anasarca sau hidrops fetal. Translucenta nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I. b-hCG si PAPP-A sunt crescute in serul matern.
Sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X.Este relativ rar (0, 3%). Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip 45, X.Urmeaza , in ordinea frecventei, mozaicul 45, X /46, XX.S-au descris numeroase alte mozaicuri si numeroase aberatii structurale (deletii ale bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X etc.).Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt necunoscuti.Varsta parintilor nu pare sa aiba nici un rol.Desi, de obicei, nu se poate face nici o corelatie intre un anumit cariotip si un complex malformativ dat, exista tendinta de a se izola de cel putin doua sindroame.
Sindrom 45, X-se distinde prin hipotrofie staturala, care se accentueaza cu varsta si care devine importanta in jurul pubertatii ;crestrea distantei intermamelonare ;torace larg in forma de scut ;cubitus valgus ;bolta palatina ovaginala ;insertie joasa a pilozitatii occipitale si frontale ;nervi cutanati ;gat palmat (anomalia cea mai caracteristicA) ;limfedem congenital ;distrofii osoase (osteoporoza generalizata sau localizatA) ;scurtare a celui de al patrulea metacarpian ;condrodistrofia platoului tibial si a condilului intern ;malformatii viscerale :anomalii ale arborelui urinar (rinichi in potcoavA) ;malformatii cardiovasculare ;tulburari metabolice (hiperglicemie provocata de tip diabetiC) disgenezie gonadala (inlocuirea gonadelor printr-o bandeleta fibroasA) ;amenoree primara ;absenta caracterelor secundare, crestrea FSH.
Sindrom 45, X/46, XX fertile.-se deosebeste de forma precedenta printr-o frecventa mai mica a malformatiilor, daca sunt considerate ca un tot si comparativ cu sindromul 45, X.Cu o singura exceptie importanta, leziunile gonadale sunt uneori mai putin svere sau chiar minime, facand posibila aparitia pubertatii si apoi a menstrelor.De obicei insa, menstrele dispar (5% din femeile cu acest mozaic au menstrE).Cu totul exceptional s-au raportat femei 45, X/46, XX fertile.Acelasi mozaic a fost descris insa si printre femeile cu avorturi spontane multiple si chiar printre femei aparent normale(extrem de raR)
Sindrom Turner masculin-sindrom caracterizat prin deficit gonadic seminifer constant, cu o cointeresare interstitiala variabila.Simtomatologie :Se constata cariograme XO si XY,
testicule de obicei mici, cu hipoplazie tubulara si aspermie, norma sau chiar macropenis, uneori ginecomastie ;parul pubian este rar si cu insertie feminina ;actvitatea
sexuala este deficitara sau absenta ;frecvent :talie sub standard, gat palmat ;variabil ;osteoporoza si anomalii scheletice.
Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este
interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii. Termeni
si conditii - Confidentialitatea
datelor
