Definitie
Hemocromatoza primara este o tezaurismoza ferica sistemica ce se caracterizeaza prin stocarea de fier in organe parenchimatoase (ficatul in mod speciaL) si prin aparitia de:
ciroza hepatica,
diabet zaharat (bronzaT), pigmentarea cutanata, artropatie, afectare cardiaca si hipogonadism.
Etiopatogeneza
Etiologia hemocromatozei primare nu este cunoscuta.
Se descrie si o forma secundara, cand se produce supraincarcarea organismului cu fier: boli eritrocitare (anemie sideroblastica, talasemia majorA), ingestie orala de fier, boli hepatice cronice (ciroza alcoolica, porfiria cutanata tardivA). Se poate produce si o supraincarcare parenterala cu fier, prin transfuzii, hemodializa cronica.
Depozitarea fierului in ficat se coreleaza cu varsta, hepatotoxicitatea depinde de durata expunerii si concentratia fierului in ficat. Aceasta hepatotoxicitate a fierului se face direct asupra sintezei de colagen, cu afectarea microsomilor, ducand la moartea celulei sau, prin afectarea peroxidarii lipidelor din membrana lisosomala, cu fragilizarea ei si moartea celulei. Acumularea fierului in ficat se face progresiv, incepand cu zona periportala, evidentiindu-se microscopic cu coloratia Pearls. Ulterior apare fibroza si mai tarziu ciroza.
Morfopatologia
Ciroza din hemocromatoza este de tip micronodular. Fierul depozitat se evidentiaza prin coloratia Pearls.
Tablou clinic
Simptomatologia apare cel mai frecvent dupa 40-60 de ani la barbati (raportul barbati/femei este de 5/1 - 8/1).
Triada clasica a simptomatologiei clinice din hemocromatoza este:
1. Hepatomegalie. Manifestarile hepatice apar timpuriu, in special hepatomegalia, care apare din faza asimptomatica. In stadiile terminale, se dezvolta ciroza cu splenomegalie, icter si ascita.
2. Diabet zaharat. Apare la 50-60% din cazuri, fiind rezultatul toxicitatii fierului pe celulele beta-insulare. 2/3 din pacienti sunt insulinodependenti.
3. Pigmentarea tegumentelor. Apare in fazele inaintate ale bolii si intereseaza mai ales zonele expuse. Se datoreaza excesului de melanina si nu depozitarii fierului in tegumente.
Alte manifestari asociate triadei sunt:
- Cardiace:
insuficienta cardiaca congestiva, ca expresie a cardiomiopatiei dilatative.
- Artropatia simetrica, de obicei metacarpofalangiana, interfalangiana proximala, afectand coloana si genunchii.
- Endocrine: insuficienta gonadica, scaderea libidoului si amenoree.
Diagnostic
Principalele explorari se adreseaza metabolismului fierului. Astfel, in hemocromatoza apar:
- cresterea coeficientului de saturatie a transferinei peste 45%
- cresterea feritinei serice peste 200ng/ml la barbat si peste 250ng/ml la femei
- cresterea sideremiei peste 175 %
- excesul de fier din tesuturi. Se poate evidentia prin coloratia Pearls, pe fragmente bioptice sau tomografic, calculand cantitatea de fier din ficat, sau prin RMN.
Sunt afectate si alte probe hepatice, dar nespecific, pentru hemocromatoza.
Evolutie
Evolutia bolii este lunga, supravietuirea medie fiind de 5 ani din momentul diagnosticului. Moartea se produce prin insuficienta hepatica sau cardiaca, complicatiile diabetului zaharat si cancerul hepatic (risc crescuT).
Prognosticul bolii este favorabil in caz de diagnostic si tratament precoce si devine rezervat in stadiul de ciroza hepatica.
Tratament
A. Dieta. Se exclud alimentele bogate in fier (spanac, ficaT) si alcoolul si se contraindica medicamentele care contin fier.
B. Medicamentos
- Flebotomia este terapia cea mai eficienta; se practica 1-2 sedinte/saptamana (350-500 ml sange/sedintA), cu scopul de a elimina 250mg Fe /sedinta. La bolnavii simptomatici sunt necesare 70 de flebotomii efectuate in 2-3 ani.
Criteriile de apreciere a flebotomiei sunt: scaderea hematocritului cu 5-10% sub valoarea normala, a coeficientului de saturare a transferinei cu fier sub 45% si a feritinei serice sub 50ng/ml. Dupa atingerea acestor obiective, se vor efectua 2-3 flebotomii/an pentru intretinere.
- Agentii chelatori de fier se indica la pacientii cu sindroame anemice sau cu insuficienta renala cronica. Desferoxamina (DesferaL) da bune rezultate, fiind administrata intravenos sau subcutan 1-2g/zi, se poate asocia cu 100-200mg acid ascorbic.
C. Tratament profilactic
- Profilaxia primara se face prin sfat genetic si identificarea persoanelor cu risc pe baza de HLA sau antecedente familiale.
- Profilaxia complicatiilor se face in faza asimptomatica a bolii, prin excluderea alcoolului si a alimentelor si medicamentelor bogate in fier, precum si prin administrarea de agenti chelatori, pentru a preveni acumularea fierului in tesuturi.
Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este
interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii. Termeni
si conditii - Confidentialitatea
datelor
