Definitie
Este o tezaurismoza descrisa de Wilson, caracterizata prin depunerea de cupru in tesuturi si aparitia de manifestari hepatice, neurologice, oculare (inelul Kaiser-FleischeR) si in alte organe (rinichi, oase, tegumentE).
Boala este genetica, cu transmisiune autosomala recesiva.
Etiopatogeneza
In boala Wilson au loc doua anomalii importante:
1.Scaderea sintezei de ceruloplasmina nu este primara in boala Wilson, ci mai degraba secundara anomaliilor metabolice.
2.Scaderea eliminarii biliare de cupru. In boala Wilson nu se produce o absorbtie crescuta a cuprului alimentar, ci o scadere a eliminarii biliare, ceea ce explica bilantul pozitiv.
Cuprul se gaseste in plasma sub doua forme: legat de ceruloplasmina (90microg%) si liber (10 microg%). In boala Wilson,
cuprul creste mult peste aceasta concentratie, pana la 100microg%, difuzand din spatiul vascular in tesuturi, unde produce leziuni celulare. Ficatul este primul organ in care se acumuleaza
Morfopatologie
Ciroza hepatica in boala Wilson este de tip macronodular. Initial apare steatoza hepatica si ulterior infiltratii cu mononucleare. Cuprul este concentrat in lisosomi si poate fi evidentiat prin coloratie cu acid rubeanic. Se constata leziuni si la nivelul sistemului nervos si rinichilor.
Tablou clinic
La jumate dintre pacienti primele simptome apar la adolescenta, doar la 1% dintre bolnavi debutul se face dupa 50 ani.
Si aici se descrie o triada de manifestari clinice:
1.Hepatice; sunt primele manifestari, dar nu sunt specifice; astfel apar hepatomegalia, splenomegalia, icter, stelute vasculare, ascita si alte complicatii ale cirozei.
Hepatita acuta fulminanta cu
anemie hemolitica reprezinta o alta modalitate de debut al bolii. Se semnaleaza icter progresiv, ascita,
insuficienta hepatica si renala. Fenomenul este similar cu intoxicatiile acute cu cupru, prognosticul fiind sever, decesul survenind in cateva zile. Manifestarile clinice si de laborator sunt comune cu hepatitele acute virale.
Hepatita cronica apare la varsta de 10-30 ani, cu evolutie ulterioara spre ciroza.
2.Neuropsihice; apar la adultul tanar si constau in miscari coreiforme, sindrom Parkinson, tremuraturi, care se accentueaza la miscari intentionale,
tulburari de mers, disartrie. Brusc, pot aparea modificari psihice, manifestate prin neadaptare la colectivitate, deteriorarea capacitatii intelectuale. Mai rar: anxietate, scaderea memoriei, sau chiar manifestari de tip schizofrenic.
3.Oculare: Se datoreaza depunerii de cupru in membrana descement de la periferia corneei si apar sub forma unui inel cenusiu-brun sau verzui, patognomonic (inelul Kaiser-FleischeR).
Alte manifestari - excesul de cupru din tegumente si oase se insoteste de simptome si semne datorate suferintei acestor organe: pigmentarea tegumentelor, mai ales la nivelul gambelor, demineralizarea oaselor.
Diagnostic
Probele biologice:
- Scaderea ceruloplasminei serice (valori normale = 20-40mg%)
- Cresterea excretiei de cupru in
urina (v.n. sub 40microg/24ore, iar in boala Wilson peste 100microg/24 orE)
- Cresterea cuprului seric
- Cresterea cantitatii de cupru din ficat (pe biopsiE)
- Alterarea nespecifica a probelor hepatice.
Forme clinice
Se descriu trei forme clinice, in functie de manifestarile clinice dominante:
1. Hepatica
2. Hepato-neurologica
3. Neurologica.
Hepatita acuta fulminanta, cu anemie hemolitica este o posibilitate de debut al bolii Wilson sau de evolutie dupa intreruperea tratamentului cu D-penicilamina, ducand la deces in cateva zile.
Evolutie
Boala Wilson netratata are o evolutie rapida. Sub tratament, afectarea hepatica si neurologica se amelioreaza evident.
Complicatiile sunt identice cu cele din
ciroza hepatica.
La pacientii cu boala Wilson netratata, decesul se produce dupa 15 ani. Forma neurologica are prognosticul cel mai sever. La cei cu
hepatita fulminanta prognosticul este sever chiar si cu tratament. De asemeni, ciroza hepatica in boala Wilson are un prognostic sever.
Tratament
1.Dieta. Consta in scaderea aportului de cupru la 1,5mg/zi, prin excluderea alimentelor bogate in cupru (scoici, ficat, nuci, cacao, legume si apa cu continut crescut de cuprU).
2.Medicamentos. D-penicilamina 1-2g/zi este un agent chelator, ce reduce cuprul liber toxic din sange si creste eliminarea sa urinara. Se asociaza cu 250mg/zi de vitamina B6. Administrarea de zinc reduce absorbtia intestinala a cuprului (2x50mg zinc elementar/zi sub forma de sarurI).
3.Transplantul hepatic. Este indicat in doua situatii: hepatita acuta fulminanta asociata cu hemoliza si ciroza hepatica decompensata, ce nu raspunde la agentii chelatori.
4.Profilaxia. Este dificil de realizat, boala fiind ereditara. Se realizeaza prin sfatul genetic si prin profilaxia secundara la homo- si heterozigoti, in faza asimptomatica, prin tratament cu chelatori.
Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este
interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii. Termeni
si conditii - Confidentialitatea
datelor
