Index » Termeni medicali » T
» Talasemie

Talasemie

Talasemia este o boala ereditara ce se caracterizeaza printr-un defect al sintezei hemoglobinei, ce produce microcitoza si adesea anemie.
Este o boala raspandita in urmatoarele zone geografice : Orientul Apropiat, conturul Marii Mediteraneene, Africa subsahariana, India,sudul Chinei.
Alfatalasemia este primul tip de talasemie si se caracterizeaza printr-un defect al sintezei lanturilor globinei alfa. Atingerea a uneia sau a doua gene alfa din fiecare cromozom nu genereaza decat o forma minora a bolii, fara prezenta anemiei, dar daca sunt atinse trei gene se produce o hemoliza cronica. Insa daca sunt atinse de boala toate cele 4 gene, copilul moare inainte sau imediat dupa nastere.
Betatalasemia este cel de-al doilea tip de talasemie si este provocat de defectul de sintetizare al lanturilor globulinei beta si pot fi clasificate in: talasemie heterozigota sau talasemie homozigota (anemia lui Cooley). Talasemia heterozigota in cele mai severe forme prezinta o anemie moderata, in schimb talasemia homozigota produce o anemie gra, o deformatie a oaselor craniului, o intarziere a cresterii si o splenamegalie.
Diagnosticul talasemiei se pune pe baza electroforezei hemoglubinei. Doar formele homozigote necesita tratamente specializate.

---

Articole care vorbesc despre Talasemie