Mucoscidioza este o boala ereditara ce se caracterizeaza printr-o scozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice.
Este vorba de o boala cu transmisie autosomica recesiva.
Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii.
Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie.
Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general, problemele respiratorii: tuse persistenta, bronsite repetate, emfizem care evolueaza spre o insuficienta respiratorie precoce.
Cativa ani mai tarziu apar o incarcatura mucopurulenta permanenta, apoi o dilatare a toracelui, un hipocratism digital si o cianoza a extremitatilor. Gratatea manif
estarilor respiratorii este legata de suprainfectia pulmonara cu diferiti germeni, ca stafilococul auriu si bacilul piocianic.
Atingerilor respiratorii li se adauga manifestari digestive. Sunt frecvente sterilitatea la baieti si hipofertilitatea la fete.
Aceste simptome diferite indica probabilitatea bolii. Se va recurge, pentru confirmarea diagnosticului, la testul transpiratiei, care pune in edenta un nivel anormal de ridicat la clorului si al sodiului in transpiratie si sunt necesare doua teste inainte de a pune definitiv diagnosticul.
Boala evolueaza spre insuficienta res
piratorie severa, adesea mortala.
Tratamentul nu poate actiona decat asupra simptomelor.
Primul obiectiv al tratamentului este sa pastreze o stare nutritionala satisfacatoare. Administrarea de extracte pancreatice, un regim hipercaloric si hipolipidic, chiar o alimentatie prin sonda gastrica sau prin perfuzii, contribuie la suplinirea deficientelor. In perioada de caldura mare, absorbtia de comprimate de clor eta deshidratarea.
Sinonime: boala fibrochistica, fibroza chistica a pancreasului.
Articole care vorbesc despre Mucoviscidioza
