Mostenit
Articole care vorbesc despre Ereditar
Neuropatia optica ereditara leber
Neuropatia optica ereditara Leber (modulul 380) este o afectiune a barbatilor tineri, caracterizata prin instalarea pe parcursul a catorva saptamani a unei pierderi severe a vederii centrale, nedureroase, la nivelul unui ochi, urmata dupa cateva saptamani sau luni de aparitia aceluiasi proces la niv .....
[ continuare articol ] Index »
Boli »
afectiuni ale ochilorTulburari ereditare monogenice
Analiza genotipului este folosita pentru diagnosticarea si evaluarea terapeutica a multor boli i
n care o singura gena joaca un rol important in determinarea bolii. Genele relevante au fost clonate si au fost identificate mutatii genetice pentru cele mai multe boli genetice comune, printre care neuro .....
[ continuare articol ] Index »
Genetica si bolile »
medicina genomicaTulburari ereditare complexe si hetero-genitatea
In tulburarile ereditare complexe, cunoscute, de altfel, si ca boli multifactoriale, gene multiple si factori nongenetici interactioneaza, contribuind la prezenta sau absenta bolii. Un astfel de exemplu este
diabetul zaharat tip 1 sau insulino-necesitant, unde se considera a fi implicate ereditar ce .....
[ continuare articol ] Index »
Genetica si bolile »
medicina genomicaCancerul colonie nonpolipozic ereditar
Cancerul colonie nonpolipozic ereditar (CCNPE), cunoscut si ca sindromul Lynch, este o alta afectiune mostenita intr-o maniera autozomal dominanta. El are urmatoarele caracteristici: prezenta a trei sau mai multe rude cu cancer colorectal demonstrat histologic, din care una este ruda gradul intai cu .....
[ continuare articol ] Index »
Oncologie si hematologie »
cancerul tractului gastrointestinalAnemii hemolitice ereditare
Anemiile hemolitice ereditare sunt datorate unor defecte innascute la nivelul uneia din cele trei componente principale ale hematiei: membrana, echipamentul enzimatic sau hemoglobina. Cu ajutorul geneticii biochimice, adesea aceste defecte sunt cunoscute la nivel genomic, dar, pentru cea mai mare pa .....
[ continuare articol ] Index »
Oncologie si hematologie »
anemii hemolitice si hemoragii acute
Afectiuni ereditare asociate cu boli pulmonare intestitiale
Infiltratele pulmonare si simptomele respiratorii tipice pentru BPI usoara apar la membrii de familie inruditi si in anumite boli ereditare. Printre acestea se numara facomatoza (modulul 346), scleroza tuberoasa si neurofibromatoza si bolile de depozitare a enzimelor lizozomale (modulul 346), precum .....
[ continuare articol ] Index »
Bolile sistemului respirator »
boli pulmonare interstitialeBoli ereditare cu implicare glomerulara
SINDROMUL ALPORT
Sindromul Alport este cea mai frecventa nefrita ereditara si se transmite in mod obisnuit ca o trasatura dominanta X linkata. Defectul genetic este localizat la nivelul genei pentru lantul alfa5 al tipului IV de colagen situata pe bratul lung al cromozomului X, tipul IV de colagen .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar »
glomerulopatii asociate cu boli multisistemiceCiroza metabolica, ereditara, indusa medicamentos
Ciroza sau
hepatita pot fi rezultatul unei largi varietati de alte procese, cuprinzand spectrul de factori etiologici prezentati in elul 298-2. Desi unele dintre aceste afectiuni au caracteristici clinice sau morfologice distinctive, manifestarile cirozei sunt in cea mai mare parte independente de m .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni ale aparatului digestiv »
://www.mediculmeu.com/afectiuni-ale-aparatului-digestiv/ciroza-si-afectiuni-hepatice-induse-de-alcool/index.php" class="negru">ciroza si afectiuni hepatice induse de alcool
Pancreatita ereditara
Pancreatita ereditara este o boala rara, similara pancreatitei cronice, cu exceptia debutului la o varsta tanara si prezentei unor factori ereditari (implicand o gena autozomal dominanta cu penetranta incompleta). Acesti pacienti prezinta episoade recurente de
durere abdominala severa, care pot dura .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni ale pancreasului »
pancreatita acuta si cronicaCoproporfiria ereditara (cpe)
Aceasta porfirie hepatica rezulta din deficienta de COPRO oxidaza si este mostenita prin transmitere autosomal dominanta. Fotosensibilitatea apare uneori. Au fost raportate cateva cazuri de CPE homozigote. Manifestari clinice CPE este influentata de cativa factori ce produc atacurile in PAI. Aceasta .....
[ continuare articol ] Index »
Endocrinologie si metabolism »
hiperlipoproteinemiileAtaxiile ereditare
Dintre sindroamele de ataxie ereditara, unele se transmit autozomal dominant sau autosomal recesiv, iar unele sunt determinate de mutatii mitocondriale si au, astfel, transmitere materna. In ultimii ani, au fost facute progrese semnificative in determinarea bazelor moleculare ale acestor sindroame ( .....
[ continuare articol ] Index »
Endocrinologie si metabolism »
tulburarile ataxiceBolile metabolice ereditare cu debut tardiv
TULBURARI MITOCONDRIALE
Atunci cand glucoza este folosita in lantul transportului de electroni, conversia ei in CO2 si H2O produce 36 de molecule de fosfat cu energie inalta. Invers, atunci cand glucoza este transformata in lactat in cursul glicolizei, se produc doar 2 molecule de fosfat cu energi .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni neurologice »
bolile metabolice si nutritionale ale sistemului nervosMiopatii ereditare
Distrofia musculara se refera la un grup de boli ereditare progresive. Fiecare tip de distrofie musculara are caracteristici fenotipice si genetice unice (elul 383-l).
DISTROFIA MUSCULARA DUCHENNE Aceasta tulburare recesiva X-linkata, uneori numita si distrofie musculara pseudohipertrofica, apare c .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni nervoase si musculare »
afectiuni musculareLeptocitoza ereditara
Talasemia .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
lLeptocitoza ereditara
Talasemia .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
lLeptocitoza ereditara
Talasemia .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
lLeber, atrofia optica ereditara
Aceasta neuropatie afecteaza majoritatea persoanelor de sex masculin si determina orbire bilaterala de tip acut sau subacut cu scotom central. A fost sugerata o eroare innascuta de detoxifiere a cianatilor.
.....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
sindroame neobisnuite