ulmeu.com/genetica-si-bolile/tipuri-de-boli-genetice/index.php" class="negru">tipuri de boli genetice

Tulburari genetice legate de cromozomul x

Genele responsabile de tulburarile genetice legate de cromozomul X sunt localizate la nilul cromozomului X, riscurile clinice fiind diferite pentru cele doua sexe. Deoarece o femeie are doi cromozomi X, ea poate fii fie heterozigota, fie homozigota pentru o gena mutanta si alelele mutante pot aa exp .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » tipuri de boli genetice

Mutatii noi legate de cromozomul x si detectarea statutului de heterozigot

Identificarea de noi mutatii in genele conditionate de cromozomul X este o importanta problema de sfat genetic la familii in care un barbat izolat este afectat (familii monoplexe, ura 65-20C). in aceste familii, mama poate sa nu fie purtatoare a genei mutante si poate sa fi contribuit cu o noua muta .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » tipuri de boli genetice

Tulburari genetice legate de cromozomul y

Doar cateva gene sunt cunoscute pe cromozomul Y, cea mai importanta fiind gena ce codifica regiunea legata de sex, care determina factorul Y (SRY) (denumit si factorul determinant testicular, TDF). Prin translocatii intre cromozomii X si Y pot rezulta femei XY, la care cromozomului Y ii lipseste gen .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » tipuri de boli genetice

Structura si functia cromozomilor

Cromozomii autozomi umani sunt numerotati de la 1 la 22, iar cromozomii sexuali sunt denumiti X si Y. Setul cromozomial uman normal este aratat in ura 66-l. In legenda urii sunt definiti mai multi termeni utilizati in citogenetica umana. Numai sapte dintre cromozomi pot fi identificati microscopic p .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » aspecte citogenetice ale afectiunilor umane

Diferentierea cromozomilor

Un cromozom se diferentiaza de-a lungul sau, unele aspecte ale acestei diferentieri fiind obserbile la microscop. ADN-ul formeaza complexe cu un numar de proteine intr-un mod foarte specific. Complexul ADN-proteine, impreuna cu anumite ARN asociate, este denumit cromatina. Structura fina, modul in c .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » aspecte citogenetice ale afectiunilor umane

Instabilitatea cromozomiala determinata genetic

Multi produsi genetici interactioneaza cu cromozomul in timpul replicarii ADN-ului, a transcriptiei, recombinarii si repararii, incluzand polimeraze, helicaze, topoizomeraze, ligaze si deoxi-ribonucleaze, la fel ca si produsii genetici care regleaza ciclul celular. Mutatii la nivelul genelor ce codi .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » aspecte citogenetice ale afectiunilor umane

Dezechilibrul cromozomilor sexuali

Spre deosebire de trizomia autozomala, un cromozom sexual suplimentar duce la efecte fenotipice moderate. Acest fapt are loc deoarece cromozomii X suplimentari din setul celulelor somatice sunt de obicei inactiti aproape in totalitate, regiunea pseudoautozomala este mult mai scurta decat oricare aut .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » aspecte citogenetice ale afectiunilor umane

Deficienta mentala legata de cromozomul x

in populatia generala sunt mai multi barbati cu deficit mental decat femei, in timp ce deficitul mental familial afecteaza preferential barbatii, in unele din aceste familii, deficitul mental apare ca o afectiune legata genetic de cromozomul X, in prezent fiind recunoscute mai multe asemenea sindroa .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » aspecte citogenetice ale afectiunilor umane

Modificari cromozomiale in cancer

Majoritatea cance-relor urmane prezinta cariotipuri cromozomiale alterate, vizibile microscopic. intr-adevar, trasaturile citogenetice din leucemie si tumorile solide au fost unele din primele observatii privind natura clonala a cancerelor umane. Tabelul 66-2 enumera cateva anomalii cromozomiale ga .....
[ continuare articol ]
Index » Genetica si bolile » aspecte citogenetice ale afectiunilor umane

Alterari cromozomiale in cancerul uman

Alterarile cromozomiale ofera repere importante privind modificarile genetice in cancer. Pana azi, majoritatea analizelor cromozomiale au fost realizate pe cancere hematopoietice, desi tumorile solide pot aa si translocatii. Punctele de rupere in cazul mai multor anomalii cromozomiale recurente apar .....
[ continuare articol ]
Index » Oncologie si hematologie » genetica in cancer

Tulburarile sexului cromozomial

Tulburarile sexului cromozomial (elul 339-2) apar cand numarul sau structura cromozomilor X sau Y este anormala ( modulul 66). SINDROMUL KLINEFELTER Trasaturi clinice Sindromul Klinefelter este caracterizat prin testicule mici, de consistenta crescuta, azoospermie, ginecomastie si niveluri cresc .....
[ continuare articol ]
Index » Endocrinologie si metabolism » tulburari de diferentiere sexuala

Heterocromozom

Cromozom care interne la determinarea sexului. Exista o pereche de heterocromozomi: cromozomii X si Y. Celulele somatice ale femeii au doi cromozomi X (genotip XX) si cele ale barbatului un cromozom X si unul Y(genotip XY). Sinonim: cromozom sexual, gonozom, heterozom. .....
[ continuare articol ]
Index » Termeni medicali » h

Aberatie cromozomiala

Aberatia cromozomiala reprezinta o anomalie prind numarul sau structura cromozomilor. .....
[ continuare articol ]
Index » Termeni medicali » a