Care exista in momentul nasterii, din nastere.
Articole care vorbesc despre Congenital
Sifilisul congenital
Transmiterea T. pallidum de la o femeie cu
sifilis la fat prin
placenta poate aparea in orice stadiu al sarcinii, dar leziunile de sifilis congenital se dezvolta in general dupa luna a IV-a de gestatie, cand incepe sa se dezvolte competenta imunologica fetala. Acest fapt sugereaza ca patogeneza sifi .....
[ c ontinuare articol ] Index »
Boli infectioase »
boli spirochetaleCardiopatii congenitale
ETIOLOGIE SI PREVENIRE Malformatiile cardiovasculare congenitale sunt in general rezultatul dezvoltarii embrionare aberante a unor structuri normale sau al evolutiei insuficiente a unei asemenea structuri dupa un prim stadiu al dezvoltarii embrionare sau fetale. Malformatiile sunt determinate de cau .....
[ continuare articol ] Index »
Tulburari ale sistemului cardiovascular »
cardiopatii congenitale la adultBoli cardiace congenitale necia-nogene cu sunt stanga-dreapta
DEFECTUL SEPTAL ATRIAL
Este o anomalie cardiaca obisnuit identificata la adulti, care se intalneste mai frecvent la femei. Defectul de tip
sinus venos se localizeaza in portiunea superioara a septului atrial langa intrarea venei cave superioare si este asociat frecvent cu deschiderea anormala a ven .....
[ continuare articol ] Index »
Tulburari ale sistemului cardiovascular »
cardiopatii congenitale la adultStenoza aortica congenitala
Malformatiile care produc obstructie in calea ejectiei ntriculului stang includ: stenoza aortica valvulara congenitala, stenoza subaortica distincta, stenoza aortica supravalvulara si cardio
miopatia hipertrofica obstructiva (modulul 239).
Stenoza aortica valvulara Aceasta malformatie se intalneste .....
[ continuare articol ] Index »
Tulburari ale sistemului cardiovascular »
boli cardiace congenitaleTranspozitia corectata congenital
in
aceasta malformatie cele doua anomalii anatomice fundamentale sunt transpozitia aortei ascendente si trunchiului pulmonarei si inrsarea ntriculilor. Acest aranjament face ca sangele nos sistemic neoxigenat sa treaca din atriul drept prin valva mitrala catre ntriculul stang si apoi in trunchiul .....
[ continuare articol ] Index »
Tulburari ale sistemului cardiovascular »
boli cardiace congenitaleCardiopatia congenitala corectata chirurgical
Datorita progreselor enorme realizate in ultimii 20 ani in tehnicile chirurgicale cardiosculare, un mare numar de supravietuitori pe termen lung ai operatiilor corectoare practicate in perioada de
sugar si in copilarie au atins rsta adulta. Acesti pacienti sunt adesea o problema datorita diversitati .....
[ continuare articol ] Index »
Tulburari ale sistemului cardiovascular »
boli cardiace congenitaleTratamentul malformatiilor congenitale
Cardiologia interventionala pediatrica a dezvoltat o serie de tehnici noi in tratamentul curativ sau paleativ al leziunilor cardiace congenitale. Unele dintre tehnici sunt cele descrise mai sus - dilatarea cu balon a stenozelor pulmonare, stenturi chirurgicale sau lvuloplastia cu balon - dar altele .....
[ continuare articol ] Index »
Tulburari ale sistemului cardiovascular »
angioplastia coronariana si alte aplicatii terapeutice ale cateterismului cardiacDiabetul insipid nefrogen congenital
Aceasta afectiune genetica rara este cea mai frecventa boala mostenita X-linkat cu expresie completa la barbati si aparitie riabila la femei. Vasopresina actioneaza prin doi receptori: receptorii tip 1 sunt localizati in tesutul scular, in timp ce tipul 2 sunt gasiti la duetele colectoare ale rinich .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni ale rinichiului si tractului urinar »
tubulopatii renale ereditare
Afectiuni ale veziculei biliare - anomalii congenitale
Anomaliile tactului biliar pot fi intalnite la 10-20% din populatie si cuprind anomalii ale numarului, marimii si formei (de exemplu, agenezia culei biliare, duplicarea acesteia, cula biliara rudimentara sau supradimensionata "giganta\" si diverticuli ai culei biliare). Calota frigiana este o entita .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni ale aparatului digestiv »
afectiuni ale veziculei si cailor biliareBolile cailor biliare - anomalii congenitale
Atrezia si hipoplazia biliara Leziunile atrezice si hipoplazice ale cailor biliare intrahepatice majore si a celor extrahepatice sunt cele mai frecvente anomalii biliare cu importanta clinica, intalnite in copilarie. Tabloul clinic cuprinde un icter obstructiv sever in timpul primei luni de viata, c .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni ale aparatului digestiv »
afectiuni ale veziculei si cailor biliarePorfiria eritropoietica congenitala (pec)
Aceasta porfirie autosomal recesi, cunoscuta de asemenea si ca boala Gunther, este cauzata de deficienta URO sintetazei si este asociata cu
anemie hemolitica si leziuni cutanate. PEC este caracterizata de acumularea de izomeri tip I de uroporfirina si coproporfirina.
Manifestari clinice Fotosensibi .....
[ continuare articol ] Index »
Endocrinologie si metabolism »
hiperlipoproteinemiileErori congenitale ale metabolismului purinelor
DEFICIENTA DE HFRT Deficienta completa de hipo -xantin fosforiboziltransferaza (HFRT), sindromul Lesch-Nyhan, este caracterizata prin hiperuricemie, comportament automu-tilant, coreoatetoza, spasticitate si retardare mentala. O deficienta partiala de HFRT, sindromul Kelley-Seegmiller, este asociata .....
[ continuare articol ] Index »
Endocrinologie si metabolism »
afectiuni ale ovarului si ale aparatului reproducator feminin
Distrofia musculara congenitala
Aceasta tulburare rara autozomal recesiva include patru subgrupuri de boli genetice cu o mare variabilitate clinica. Afectarea variabila a creierului si ochilor poate ajuta la diferentierea acestor afectiuni; doua au fost asociate unor cromozomi specifici, un defect specific fiind identificat in unu .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni nervoase si musculare »
afectiuni musculareMiopatii congenitale - boala miezului central
Aceste
tulburari rare sunt deosebite de distrofiile musculare prin prezenta in muschi a anomaliilor specifice histochimice si structurale. Au fost descrise trei tipuri majore: boala miezului central (central core), miopatia nemalinica si miopatia centro-nucleara (miotubulara). Alte tipuri rare de bo .....
[ continuare articol ] Index »
Afectiuni nervoase si musculare »
afectiuni musculareMalformatiile venoase congenitale
Sunt afectiuni rare de tip disembrioplazic:
. s.Klippel-Trenaunay;
. s.Parks -Weber;
. angiomul venos.
Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber (SKT)
Se caracterizeaza prin triada:
1. alungire hipertrofica a membrului;
2. varice;
3. angiom tuberos.
Se datoreste unei anomalii in dezvoltarea .....
[ continuare articol ] Index »
Patologia vasculara periferica »
bolile venoaseMalformatii congenitale ce pot fi urmarea mai multor cauze de modificare de dezvoltare embrionara
in acest grup sunt cuprinse diastematomielia, siringomielia, sindromul Dandy-Walker, malformatia Amold-Chiari, agenezia de corp calos.
Diastematomielia
Diastematomielia este o malformatie congenitala disrafica, caracterizata prin divizarea maduvei spinarii sau a cozii de cal in doua parti distinct .....
[ continuare articol ] Index »
Neurochirurgie »
malformatiile congenitale ale sistemului nervos centralStenoza hipertrofica congenitala de pilor
Definitie - ocluzia inalta situata la nivelul pilo-rului datorita hipertrofiei musculaturii.
Primul caz a fost descris in 1788 de catre Beardsley (2, 5); abia peste 100 de ani Hirsch-prung, 1887, face o descriere mai amanuntita bazandu-se pe doua cazuri pe care Ie-a studiat.
Primele incercari de .....
[ continuare articol ] Index »
Neurochirurgie »
refluxul gastro-esofagian la copilAtrezii sl stenoze congenitale ale jejun-ileonului
Prima descriere a unei atrezii ileale este a lui Goeller (1683) (4), dar abia in 1946 se poate vorbi de o reusita a rezectiei-anastomoza intr-o atrezie colonica (Potts) (4).
Louw si Bamard (1955) fac dovada experimentala a etiologiei vasculare in majoritatea atreziilor jejuno-ileale.
15 ani mai ta .....
[ continuare articol ] Index »
Neurochirurgie »
atreziile sl stenozele duodenale neo-nataleMalformatiile congenitale ale colonului
Atreziile si stenozele congenitale ale colonului sunt anomalii rare.
Atrezia reprezinta absenta lumenului unui viscer cavitar, iar stenoza ingustarea unui lumen existent.
ISTORIC
Binninger (1673) este primul ca
re a comunicat un caz post-mortem al unui copil de 36 ore cu o atrezie de
colon (2, 5). .....
[ continuare articol ] Index »
Neurochirurgie »
enterocolita ulcero-necrotica la copilTratament malformatiile congenitale ale colonului
TRATAMENT
A. Tratament preoperator
O atrezie colonica netratala elueaza ineviil spre perforatie cu peritonita, agravand considerabil prognosticul si ducand la moarte intr-un interval scurt de timp.
Acest lucru se datoreaza loului de ocluzie; enorma distensie abdominala, jena respiratorie cu tulb .....
[ continuare articol ] Index »
Neurochirurgie »
enterocolita ulcero-necrotica la copilMegacolonul congenital
Megacolonul datorat aganglionozei poarta numele lui Hirschsprung.
Istoric
Boala a fost descrisa in 1601 de catre Frederic Ruisch (8). in 1886 la congresul de la Berlin Harold Hirschsprung ii face o descriere mai amanuntita, dar da o interpretare gresita segmentului bolnav. in 1901 Tittel descrie a .....
[ continuare articol ] Index »
Neurochirurgie »
megacolonulLuxatie congenitala a soldului
Luxatia congenitala a soldului reprezinta o malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet.
Luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala eredita .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
lDebilitate congenitala
Slabiciune marcata a noilor nascuti, in general prematuri, ca urmare a unor traumatisme sau leziuni intrauterine, intoxicatii sau boli ale mamei, tare genetice sau malformatii congenitale. .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
dFragilitate osoasa congenitala
Aceasta boala ereditara se caracterizeaza printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la p .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
fMegacolonul congenital
Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nilul peretelui
intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nil s .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
mDebilitate congenitala
Slabiciune marcata a noilor nascuti, in general prematuri, ca urmare a unor traumatisme sau leziuni intrauterine, intoxicatii sau boli ale mamei, tare genetice sau malformatii congenitale. .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
dMegacolonul congenital
Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nilul peretelui
intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nil s .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
mFragilitate osoasa congenitala
Aceasta boala ereditara se caracterizeaza printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la p .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
fDebilitate congenitala
Slabiciune marcata a noilor nascuti, in general prematuri, ca urmare a unor traumatisme sau leziuni intrauterine, intoxicatii sau boli ale mamei, tare genetice sau malformatii congenitale. .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
dMegacolonul congenital
Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nilul peretelui
intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nil s .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
mFragilitate osoasa congenitala
Aceasta boala ereditara se caracterizeaza printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la p .....
[ continuare articol ] Index »
Termeni medicali »
fCum se depisteaza o luxatie congenitala de sold, la o fetita de 3 luni ?
E drept ca se obser mai ales la fetite, insa e rara ' si, chiar daca aceasta ar avea-o, se trateaza si se vindeca. In primul rand, ar trebui ca sa aiba cutele de grasime de la coapse, inegale si nu la acelasi nivel. in al doilea rand, un anume semn (al lui Ortolani\") pozitiv : pe care il sileste nu .....
[ continuare articol ] Index »
Sanatatea familiei »
mama si copilul »
APARAREA DE INFECTII Sl ACCIDENTECataracta congenitala
Opiniile asupra proceselor chirurgicale folosite in cataracta congenitala sint controversata. Unii chirurgi depun mari eforturi pentru a nu leza capsula posterioara a cristalinului, pentru a eta complicatiile severe, ca edemul macular cistoid sau dezlipirea de retina.
Altii prefera indepartarea sim .....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
oftalmologie »
CristalinCataracta congenitala unilaterala
Autorii obtin cele mai bune rezultate (AV=1) la copin operati de cataracta congenitala unilaterala in primele doua luni de ata (ambliopia oricum apare in primele luni de ata).
Rezultatele incep sa fie din ce in ce mai slabe dupa rsta de 1 an si jumatate, iar pentru copin operati intre 3 si 7 ani, A .....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
oftalmologie »
CristalinMembrana pupilara congenitala
Autori spanioli prezinta cazul unei tinere de 16 ani, cu o membrana pupilara congenitala tratata cu laser YAG, cu excelent rezultat vizual si estetic (135).
NA : Desigur ca nu contestam, dar orice atingere subiacenta cristaliniana poate produce o cataracta traumatica. Doar o f.f buna centrare a fan .....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
oftalmologie »
UveeRetinoblastom congenital
Se descrie cazul unui copil nascut la termen prin cezariana care prezenta la nastere o masa chistica hemoragica ce pro-truza din orbita dreapta.
Examenul tomodensiometric a aratat o structura chistica.
S-a practicat enucleatie, iar examenul anatomopatologic sileste diagnosticul de retinoblastom sl .....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
oftalmologie »
RetinaBolile congenitale si diagnosticul prenatal
a-sEste mai important sa fim capabili sa iubim pe cei handicapati, si sa-i respectam pe cei care-i ingrijesc decat sa prevenim handicapul -deoarece in primul caz devenim mai umani, iar in cel de-al doilea riscam sa esuam in propria noastra zeificare.
Probele genetice. Acestea folosesc tehnologia re .....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
pediatrieBolile cardiace congenitale (chd, bcc)
Incidenta acestor boli este de 8 la 1000 de nasteri. Se pun de la inceput doua intrebari: daca defectul este compensat (fara manifestari), si in cazul in care nu este compensat, daca exista cianoza. Defectele necompensate determina o alimentare proasta, dispnee, bepatomegalie si congestie venoasa la .....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
pediatrieLuxatia congenitala de sold (lcs)
1,3% din nou-nascuti au o insilitate a soldului, dar numai 0,1% au luxatii aderate. Raportul femei/barbati Ať 6; soldul stang este afectat de 4 ori mai frecvent decat dreptul (bilateral in 1/3). LCS este mai frecventa dupa nasterea in prezentatie pelvina.
Diagnostic. Examineaza soldurile tuturor no .....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
ortopedie si traumatologieAfectiuni congenitale ale osului
Osteogenesis imperfecta. O maladie genetica a colagenului, ce duce la formarea de oase fragile. Indizii afectati au oase fragile, casante. Sunt 4 tipuri:
I Sclere albastre cu surditate, dar deformari mici (sinteza defectuoasa a colagenului de tip I, autosomal dominant).
II Forma letala perin .....
[ continuare articol ] Index »
Boli si tratamente »
ortopedie si traumatologie 
