Este o stare de cauza necunoscuta, prezenta de regula numai la fetise fiind diferentiata pe baza debutului, evolutiei si simptomatologiei caracteristice. In mod tipic, o dezvoltare precoce normala sau aparent normala este urmata de o pierdere partiala sau completa a abilitatilor manuale si vorbirii, concomitent cu incetinirea cresterii copilului, ce apare de obicei intre varsta de 7 si 24 luni. Miscarile stereotipe de rasucit al mainilor, hiperventilatia si pierderea miscarilor cu scop al mainilor sunt extrem de caracteristice. Dezvoltarea sociala si a capacitatii de a se juca este intarziata in primii 2-3 ani, dar interesul social se menaine. In timpul perioadei mijlocii a copilariei tind sa se dezvolte apraxia si ataxia asociate cu scolioza sau cifoscolioza si cateodata apar si miscari coreoatetozice. In mod invariabil rezulta un
handicap mental sever. In copilaria mica si mijlocie tind sa se dezvolte frecvent si crizele epileptice.
INDREPTAR DIAGNOSTIC
Debutul apare cel mai frecvent la varsta de 7-24 de luni. Cea mai caracteristica trasatura clinica este pierderea miscarilor cu scop a mainilor si a abilitatilor motorii manipulative fine dobandite. Aceasta se insoseste de pierderea totala, partiala sau lipsa dezvoltarii limbajului; apar miscari distincte si stereotipe de rasucire, rotatie sau de "sp_lat" mainile cu brasele flectate la nivelul toracelui sau a barbiei; umectari stereotipe a mainilor cu saliva; frecvente episoade de hiperventilatie; esec permanent al controlului sfincterului, lipsa masticatiei adecvate, frecventa protuzie a limbii si pierderea angajarii sociale. In mod tipic, copilul pastreaza un fel de "zambet" social, privind la sau "prin" oameni, dar in mica copilarie interactiunea sociala lipseste, chiar daca ulterior se dezvolta unele interactiuni sociale. Pozitia in picioare si mersul tind sa aiba o baza de sustinere larg_, apare hipotonia musculara, miscarile trunchiului devin de obicei rau coordonate, cu dezvoltare de obicei a scoliozei sau cifoscoliozei. In aproape 50% din cazuri apare in adolescenta sau in viata adulta o atrofie finala cu disabilitati motorii severe. Mai tarziu devin manifeste rigiditatea spastica, mai pronunaata la membrele inferioare. Crize epileptice (in spe__ atacuri minore-petit maL) cu debut de obicei inainte de varsta de 8 ani apar in majoritatea cazurilor. In contrast cu autismul, atat autovatamarea deliberata cat si preocuparile si rutinele complexe si stereotipia sunt rare.
Diagnostic diferentiat:
In primele faze, sindromul Rett trebuie diferentiat pe baza lipsei miscarilor cu scop ale mainilor, incetinirea dezvoltarii capului, ataxiei, miscarilor stereotipe de "sp_lare" a mainilor, si lipsei masticatiei adecvate. Evolutia tulburarii, cu deteriorare motorie progresiva, confirma diagnosticul.
Copyright © 2008 - 2024 : MediculTau - Toate Drepturile rezervate.
Reproducerea partiala sau integrala a materialelor de pe acest site este
interzisa, contravine drepturilor de autor si se pedepseste conform legii. Termeni
si conditii - Confidentialitatea
datelor
